Presentación
PRESENTACIÓN DE CASOS Queratodermia congénita palmo-plantar. Comunicación de una familia Rosabel Martínez Brito I, Camilo Hernández Derivet II, Margarita López Acosta III, Alberto Mory Rodríguez II, Yamilet Ramírez Figueredo II. [bvs.sld.cu]
Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [medellin.gov.co]
Neurológico
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Parálisis espástica
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de queratodermia palmoplantar - parálisis espástica ORPHA:2201 Sinónimos: Síndrome de Powell-Venencie-Gordon Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar - parálisis espástica [orpha.net]
Síndrome de Sjögren-Larsson: ictiosis lamelar discreta, parálisis espástica y degeneración macular de la retina. Enfermedad de Conradi: descamación en espiral, atrofia folicular, alteraciones esqueléticas y opacidades corneales. [elsevier.es]
Pruebas genéticas - Parálisis espástica ascendente de comienzo infantil (Infantile onset ascending hereditary spastic paralysis) – Gen ALS2. Pruebas genéticas - Parálisis periódica hiperpotasémica (Hyperkalemic periodic paralysis) – Gen SCN4A. [ivami.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El resultado es un diagnóstico completo de tu salud cardiovascular. [radiewcare.com]
En las formas de herencia autosómica dominante el examen físico, la historia clínica y la exploración de los familiares directos son las claves del diagnóstico, siendo también de utilidad el estudio de una biopsia cutánea. [bvs.sld.cu]
El diagnóstico es clínico. El tratamiento incluye la administración de emolientes y, en ocasiones, retinoides por vía oral. [merckmanuals.com]
Es posible efectuar un diagnóstico prenatal en la ictiosis ligada al cromosoma X y en la eritrodermia ictiosiforme ampollar. [elsevier.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Los tratamientos de las queratodermias palmoplantares reducen la sintomatología aunque no existe un tratamiento estandarizado. [institutcataladelpeu.com]
El tratamiento quirúrgico es útil en queratodermias mutilantes. * [elsevier.es]
La inmunoterapia, o los inhibidores de tirosinquinasa son tratamientos más efectivos, por ejemplo, en el cáncer de pulmón. Para conocer su efectividad es fundamental el uso de plataformas moleculares. [radiewcare.com]
El tratamiento incluye la administración de emolientes y, en ocasiones, retinoides por vía oral. [merckmanuals.com]
Pronóstico
El pronóstico es benigno, salvo ante anomalías sistémicas. En cerca de 50% de los casos existen antecedentes familiares. [accessmedicina.mhmedical.com]
EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO Las dermatosis ictiosiformes persisten durante toda la vida, rara vez dan lugar a problemas médicos graves, aunque sí pueden aparecer trastornos psiquiátricos como consecuencia de lesiones deformantes. [elsevier.es]
Epidemiología
Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible. [legal.legis.com.co]
Prevención
Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. [radiewgen.com]