Presentación
La anquiloglosia puede estar asociada a síndromes, pero comúnmente tiene una presentación no sindrómica con una incidencia de hasta el 10%. [idmperu.wordpress.com]
Presentación de un Caso Mónica E. Quintana-García, Lilia Villareal-Chávez, Bernardo Herrera-Juárez. Hospital de la Niñez Oaxaqueña Servicios de Genética. [respyn2.uanl.mx]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
Otras alteraciones asociadas Talla baja 3 / 8 - 2 / 2 5 / 14 Retraso psicomotor 2 / 8 1 / 4 2 / 2 5 / 14 Sordera conductiva 1 / 8 - 2 / 2 3 / 14 Sordera neurosensorial - 1 / 4 - 1 / 14 Hipospadias 2 / 8 1 / 4 1 / 2 4 / 14 a Ectrodactilia de 4 extremidades [respyn2.uanl.mx]
Musculoesquelético
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Brazo corto
corto del cromosoma 4 (Q93.4) Supresión del brazo corto del cromosoma 5 (Q93.5) Otras supresiones de parte de un cromosoma (Q93.6) Supresiones visibles sólo en la prometafase (Q93.7) Supresiones con otros reordenamientos complejos (Q93.8) Otras supresiones [es.wikipedia.org]
En estudios genéticos se ha observado que el origen de esta lesión esta relacionado con el brazo corto del cromosoma 6. Manifestaciones clínicas: La estatura de estos pacientes esta disminuída, la inteligencia es normal. [docsity.com]
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Brazo largo
Se hereda como un rasgo autosómico recesivo, existe un riesgo de repetición de un 25% para los hermanos de afectados, habiéndose localizado la anomalía genética en el brazo largo del cromosoma 17 (17q22-q23). [beizoscoruna.blogspot.com]
Diagnóstico
DIAGNÓSTICO El diagnóstico se realiza a menudo al nacimiento basándose en anomalías orales, faciales y digitales características. [beizoscoruna.blogspot.com]
Se integró el diagnóstico de síndrome de Marshall en el paciente. [respyn2.uanl.mx]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
BRANQUIALES DE SEGUNDO ARCO 92 EL ENFOQUE DE ASESORAMIENTO GENETICO.92 ASESORAMIENTO GENÉTICO. 92 DIAGNÓSTICO PRENATAL. 94 LINEAMIENTOS ÉTICOS PROPUESTOS PARA DIAGNÓSTICO PRENATAL (OMS) 96 CLASIFICACION DE RIESGO 99 Aspectos prácticos 100 Contenido:100 [docsity.com]
Conforme a algunas evidencias, las mujeres a las que se les diagnosticó diabetes antes del embarazo pueden correr mayor riesgo de dar a luz a un bebé con labio leporino, con o sin paladar hendido. Tener obesidad durante el embarazo. [mayoclinic.org]
Tratamiento
a continuación las mencionaremos: Existe diferencia de opinión en cuanto a su definición, significación clínica, necesidad de la intervención quirúrgica y el tiempo de tratamiento. [idmperu.wordpress.com]
Manejo y tratamiento Los servicios y el tratamiento para niños con hendiduras orofaciales pueden variar según la gravedad de la hendidura, la edad y las necesidades del niño, y la presencia de síndromes asociados u otros defectos de nacimiento, o ambos [cdc.gov]
Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento específico para la osteopetrosis. El tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. [docsity.com]
El tratamiento quirúrgico para el LPF puede clasificarse en dos estadios: primarios y secundarios. [scielo.org.mx]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Tratamiento y pronóstico: No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Para la Dentinogénesis imperfecta el tratamiento se centra en la preservación de los dientes. El pronóstico es variable. 22 Síndrome de Albright. [docsity.com]
El pronóstico es malo y la muerte se produce en el periodo neonatal. [beizoscoruna.blogspot.com]
Etiología
Etiología La etiología completa del síndrome de Abruzzo-Erickson es aún desconocida, aunque la reciente identificación de una nueva mutación en el gen TBX22 (Xq21.1) (un gen conocido como causante del síndrome paladar hendido-anquiloglosia ligado a X [orpha.net]
La anquiloglosia es la restricción de movimiento de la lengua debido a una anomalía congénita en el frenillo lingual, es necesario saber la etiología, las implicancias clínicas y alternativas de tratamiento de esta afección para su adecuado manejo. [idmperu.wordpress.com]
Síndrome Hanhart (Aglosia-adactilia) Código CIE-9-MC:759.89 Frecuencia: 1 : 20000 Síndrome polimalformativo congénito, extremadamente raro, de etiología desconocida, caracterizado por hipoplasia de la lengua y peromelia. [es.slideshare.net]
Etiología: El modo de transmisión no esta claro. [docsity.com]
Con respecto a la etiología, se han reportado en algunos casos de Noonan, Noonan like y Querubinismo, mutaciones con sentido equivocado en el gen PTPN11 del locus 12q24. [respyn2.uanl.mx]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito 4 casos en la literatura. [orpha.net]
Prevención
Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de [cdc.gov]
Prevención Después del nacimiento de un bebé con una hendidura, los padres se encuentran preocupados, lo cual es comprensible, por la posibilidad de tener otro hijo con la misma afección. [mayoclinic.org]
Se recomienda profilaxis con antibiótico para la prevención de endocarditis infecciosa. [docsity.com]