Presentación
Wilson en 1998. [ 1 ] Presentación [ editar ] El trastorno se caracteriza por varios defectos sobre la salud, como la enfermedad de Hirschsprung, retraso mental, epilepsia, retraso en el crecimiento y en el desarrollo motor, enfermedad congénita del corazón [es.wikipedia.org]
SINTOMAS La presentación clínica del CLS puede ser muy variada, tanto en gravedad como en la expresión de los rasgos asociados poco frecuentes. La mayoría de las mujeres portadoras presentan tan sólo síntomas leves. [ahedysia.org]
Presentación del caso clínico Paciente femenina de 18 meses de edad, primera gestación en matrimonio joven no consanguíneo, padre y madre de 23 años de edad, ambos sanos; no antecedentes de malformaciones congénitas. [scielo.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
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Estatura baja
baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca peque a262700LHX41q25.2 Fenotipo MASS604308FBN115q21.1 Fenotipo Prader-Willi-like176270Multiple: SIM16q16.1-q16.3 Foramina parietal, tipo 1168500MSX25q35.2 Haploinsuficiencia ANKRD11 /Microdeleción [qgenomics.com]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
Las anomalías faciales (hipertelorismo, abombamiento de la frente, labios gruesos) se manifiestan en los niños pequeños. [ahedysia.org]
Cejas ralas, hipertelorismo ocular, ojos prominentes, fisuras palpebrales amplias, lagoftalmos, megalocórnea (13 mm) y presencia de pliegue epicántico interno ( Fig. 2 ). [scielo.org.mx]
Neurológico
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Hiperactividad
Fue descripto por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974 y sus principales características clínicas incluyen: Retraso mental Hiperactividad Hipotonía (bajo tono muscular) Apariencia facial característica incluyendo macrocefalia. [yasalud.com]
Se debe a un problema en el cromosoma x y causa anomalías físicas, retrasos en el desarrollo, retraso mental, hiperactividad, estreñimiento grave, hipotonía (bajo tono muscular) y una apariencia facial característica. [jralonso.es]
Se debe a un problema en el cromosoma x que causa anomalías físicas, retrasos en el desarrollo, retraso mental, hiperactividad, estreñimiento grave, hipotonía (bajo tono muscular) y una apariencia facial característica. [forohistorico.coit.es]
Desde el modelo fisiopatológico vigente la progresión del daño renal en la insuficiencia renal crónica se atribuye al deterioro de la función renal por la hiperactividad a la que se ven sometidos los nefrones remanentes (hiperfiltración glomerular compensatoria [biomed.uninet.edu]
Diagnóstico
DIAGNÓSTICO: Gold & Rabins en 1989 enunciaron los criterios diagnósticos del Síndrome de Charles Bonnet (SCB): Presencia de alucinaciones visuales complejas. Reconocimiento de que las alucinaciones son irreales. [retinosis.org]
En un primer momento, el análisis de las mutaciones en RPS6KA3 puede utilizarse para un diagnóstico rápido. [ahedysia.org]
La evaluación dismorfológica permitió lograr el diagnóstico clínico. Conclusión. [scielo.org.mx]
[…] veces mal diagnosticado en pacientes con baja visión, que normalmente necesitan ayudas visuales y por tanto se les puede calificar de ciegos legales, y que generalmente son atendidos por médicos de atención primaria o en los servicios de psiquiatría con diagnósticos [scielo.isciii.es]
Estos hallazgos se hacen más evidentes durante la infancia, pasada la etapa de lactante, por esta razón el diagnóstico en el primer año de vida supone un reto para el pediatra. [endocrinologiapediatrica.org]
Tratamiento
No había recibido ningún fármaco ni sustancia psicoactiva, y tampoco había recibido tratamiento oftalmológico con láser. La concentración sérica de K (3,5 mEq/l) Na (140 mEq/l), Mg (2 mEq/l) eran normales, con glucemia de 110 mg/dl. [scielo.isciii.es]
[…] cm/año con IGF1 de 57,2 ng/ml en el año previo al tratamiento, a 9,3 cm/año con IGF1 de 232 ng/ml en el primer año de tratamiento. [endocrinologiapediatrica.org]
TRATAMIENTO: No existe ningún tratamiento estandarizado para el SCB, así que lo principal es hacer un correcto diagnóstico diferencial. [retinosis.org]
No existe tratamiento específico. TRATAMIENTO A día de hoy no se dispone de un tratamiento específico. El manejo que se aplica actualmente a los afectados se centra en el apoyo y la terapia sintomática. [ahedysia.org]
Pronóstico
PRONÓSTICO El pronóstico es desfavorable y depende de la gravedad de la enfermedad. [ahedysia.org]
pronóstico, la detección de marcadores precoces y el tratamiento. [revespcardiol.org]
Fisiopatología
Pese a ser una entidad muy prevalente (es la tercera causa de fracaso renal agudo en los pacientes hospitalizados), la fisiopatología de la NIC no está del todo bien definida. [revespcardiol.org]
Prevención
Dopamina: ningún ensayo ha demostrado su beneficio en la prevención de la NIC. [revespcardiol.org]