Diccionario de términos médicos Menú principal Presentación Acceso Entrar Registrarse Acceso gratuito restringido Ayuda Organización de los artículos Abreviaturas y convenciones Guía de uso Créditos Edición impresa Presentación Prefacio Salutación Noticias [dtme.ranm.es]

[…] en el 65% de los pacientes con CC y el 50% de sus familiares 32 –hasta ahora no se han detectado diferencias fenotípicas en los pacientes con esta mutación, aunque sí se ha observado un 80% de familiares portadores de la mutación cuando la forma de presentación [elsevier.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Diagnóstico El diagnóstico clínico del síndrome Leopard debería sospecharse cuando exista lentiginosis múltiple asociada a dos hallazgos cardiacos, o en ausencia de lentiginosis, cuando existan tres hallazgos clínicos asociados a la afectación de un familiar [ecured.cu]

[…] posibles diagnósticos de síndrome de LEOPARD frente a neurofibromatosis. [redalyc.org]

En el Laboratorio de Diagnóstico Molecular del H.G.U. [endocrinologiapediatrica.org]

Los sistemas de sonorización pueden ayudar importante en el proceso diagnóstico. [news-medical.net]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El tratamiento necesario para la estenosis pulmonar depende de la anatomía del corazón de cada niño. Para los niños con estenosis pulmonar leve, usualmente no se requiere tratamiento. [cardiopedhgugm.com]

[…] el corazón Audiometría Tomografía computarizada del cerebro Radiografía del cráneo EEG para revisar las función cerebral Análisis de sangre para revisar ciertos niveles hormonales Tomar una pequeña muestra de piel para examinarla ( biopsia de piel ) Tratamiento [eclinicalworks.adam.com]

GH tratamiento en dosis farmacológicas se puede utilizar para acelerar el crecimiento durante los primeros años de vida. Los informes iniciales sobre los efectos a largo plazo de este tratamiento muestran un efecto beneficioso [ 10, 11 ]. [viaclinica.com]

[…] frecuentes: Anomalías cardíacas: estenosis pulmonar, cardiomiopatía obstructiva y mixomas (tumor de tejidos conectivo, constituido por células estrelladas, que pueden alcanzar un tamaño enorme); el tipo y la gravedad de estas anomalías determinan el pronóstico [ecured.cu]

La RM del corazón con la presencia del realce tardío, evidenciando áreas de fibrosis, presentando valor pronóstico. [scielo.br]

El uso de herramientas diagnósticas moleculares es una manera de vencer la debilidad de consideraciones clínicas subjetivas, y puede ser una herramienta pronóstica altamente informativa en nuestro arsenal. [news-medical.net]

Los factores condicionantes del pronóstico de las principales lentiginosis sistémicas son la afección cardíaca en el síndrome LEOPARD y en el complejo de Carney y el riesgo de neoplasia maligna en el síndrome de Peutz-Jeghers. [elsevier.es]

Sin embargo, el pronóstico para los pacientes con NS JMML es mejor que la de no-NS pacientes con JMML [ 19, 20 ]. Linfática buque displasia, hipoplasia, aplasia o son hallazgos comunes en el NS (20%). [viaclinica.com]

Etiología NS puede ocurrir en una base esporádica o en un patrón compatible con herencia autosómica dominante, con un predominio de la transmisión materna. [viaclinica.com]

Epidemiología La incidencia de NS se ha informado de que entre 1 de cada 1000 y 1 de cada 2500 nacidos vivos [ 3, 4 ]. [viaclinica.com]

La asociación de miocardiopatía hipertrófica con factores de riesgo de muerte súbita determinó la indicación del implante de cardiodesfibrilador (CDI) para prevención primaria. [scielo.br]

Prevención Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares del síndrome LEOPARD que deseen tener hijos. visHeader Referencias National Organization for Rare Disorders. LEOPARD syndrome. Updated 2012. [eclinicalworks.adam.com]

Prevención Dado que muchos casos del síndrome de Noonan se producen de manera espontánea, no existe ninguna manera conocida de prevenirlo. [mayoclinic.org]