Symptoma

Síndrome de Mononen-Karnes-Senac

Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 24 - 1Última actualización: 15 de octubre de 2018 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [normograma.info]

Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [medellin.gov.co]

Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. [doczz.es]

  • Estatura baja

    baja variable, piernas ligeramente arqueadas con crecimiento excesivo del peroné. [orpha.net]

    baja - anomalías de las 2015 vértebras 2427 Macrocefalia - estatura baja - paraplejía 2898 Plagiocefalia - deficiencia intelectual ligada al X 1192 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos [doczz.es]

    baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales [normograma.info]

    baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Q878 911 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña - 912 Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento E230 913 Estenosis pulmonar valvular Q221 914 Esteroide [legal.legis.com.co]

  • Braquidactilia

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de Mononen-Karnes-Senac ORPHA:2565 Sinónimos: Síndrome de displasia esquelética - braquidactilia Prevalencia: Herencia: Dominante ligado al X Edad de inicio o aparición [orpha.net]

    X Edad de inicio o aparición : Infancia / Neonatal Resumen El síndrome dermo-cardío-esquelético tipo Borrone es un síndrome malformativo caracterizado por facies tosca con labios gruesos, acné grave (acne conglobata), prolapso de la válvula mitral, braquidactilia [femexer.org]

    nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini) Braquidactilia hipertensión arterial Braquidactilia no especificada Braquidactilia preaxial hallux varus Braquidactilia tipo A5 Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo [normograma.info]

    nistagmo - ataxia cerebelar Q878 234 Braquidactilia de Hirschsprung Q431 235 Braquidactilia hipertensión arterial Q738 Nº Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10 236 Braquidactilia no especificada Q738 237 Braquidactilia preaxial hallux [legal.legis.com.co]

  • Displasia esquelética

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de Mononen-Karnes-Senac ORPHA:2565 Sinónimos: Síndrome de displasia esquelética - braquidactilia Prevalencia: Herencia: Dominante ligado al X Edad de inicio o aparición [orpha.net]

    Esquelética no especificada Displasia frontometafisaria Displasia geleofísica Displasia inmuno ósea de Schimke Displasia Kniest-like letal Displasia letal osteosclerótica de hueso Displasia mandíbuloacra Displasia mesomélica hoyuelos cutáneos Displasia [normograma.info]

    esquelética Q872 252 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición Q872 253 Camptodactilia no especificada Q873 254 Camptodactilia taurinuria Q681 255 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Q871 256 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo [legal.legis.com.co]

    esquelética asociada a CHST3 2 Casos 276556 Hiperinsulinismo por deficiencia de UCP2 276405 Hiperbiliverdinemia 2 Casos 280071 ALG11-CDG 280576 Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo 2 Casos 280397 Enfermedad priónica familiar tipo Alzheimer 280663 [doczz.es]

  • Alopecia parcial

    parcial 2095 Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss Síndrome de Möbius - neuropatía axonal 2560 hipogonadismo hipogonadotrópico 3194 Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 3087 Retino hepato endocrinológico síndrome Deficiencia intelectual grave ligada al X, tipo [doczz.es]

  • Convulsión

    déficit intelectual debido a hidroxilsinuria Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas Cooper-Jabs, síndrome de Cordoma Coroidea atrofia alopecia Coroideremia Coroiderémia - obesidad - sordera Cousin-Walbraum-Cegarra, síndrome de Coxo [normograma.info]

    […] carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática 247245 Siderosis superficial 167635 Escleromixedema 206569 Miopatía necrotizante autoinmune 237 Duplicación de la uretra 501 Enfermedad de Lafora 500 Síndrome LEOPARD 363549 Encefalopatía aguda con convulsiones [doczz.es]

    déficit intelectual debido a hidroxilsinuria E723 309 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas G404 310 Cordoma C767 Nº Nombre de la enfermedad huérfana v3.0 Código CIE10 311 Coroidea atrofia alopecia - 312 Coroideremia H312 313 Coroideremia [legal.legis.com.co]

    Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen 16 casos 1568 Déficit intelectual ligado al X - malformación de Dandy- 16 casos Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones [docplayer.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Todos los usuarios que generan y administran registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad, deben utilizar este listado. ART. 6º— Vigencia y derogatoria. [legal.legis.com.co]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Consejos El tratamiento con fármacos vasodilatadores tiene en ocasiones efectos secundarios o interacciones que conviene advertir si el paciente es conductor. [fundacionmapfre.org]

La compañía biotecnológica cumple 40 años de innovación con la comercialización de Spinraza (Nusinersén), un tratamiento indicado para los pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) con alteraciones en el cromosoma 5q. [femexer.org]

Poliarteritis nodosa 3.0 * 2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * 36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento [doczz.es]

[…] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología [doczz.es]

Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible. [legal.legis.com.co]