Presentación
La presentación clínica es muy variable, pero es en los recién nacidos donde la presentación llega a ser severa o moderada. [neuropedwikia.es]
Lesiones en la presentación cefálica El giro del cuello durante la rotación en el parto con fórceps medios causa lesiones de médula cervical alta en la presentación cefálica. El tronco no rota con la cabeza. [kundoc.com]
La variedad tardía tiene una presentación más irregular. Cuando está presente la enfermedad ósea, el primer signo suele ser una fractura a los 2 ó 4 años de edad. [kipdf.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Insuficiencia cardíaca congestiva
La hipotonía generalizada intensa sin atrofia y la insuficiencia cardíaca congestiva crónica son los síntomas iniciales. [kundoc.com]
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Síndrome de Down
Centrales Encefalopatías no progresivas Encefalopatía hipóxicoisquémica TORCH Hemorragia intracraneal Malformaciones del SNC Cromosomopat ías y genopatías Síndrome de Down Síndrome de Marfan, Cri du Chat PraderWilli Errores congénitos del metabolismo [scribd.com]
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Malnutrición
El tratamiento es sólo sintomático y multidisciplinar, con especial atención a la prevención de la malnutrición y de enfermedades recurrentes. Se puede ofrecer a los pacientes apoyo educativo y de rehabilitación. [orpha.net]
Inicio
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De inicio neonatal
La mutación en el gen de la dynamin 2 (DNM2) en el cromosoma 19p13.2 ha sido identificada en algunos casos de herencia autosómica dominante, y en casos esporádicos de inicio neonatal. [neuropedwikia.es]
Musculoesquelético
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Miopatía
Las más frecuentes son la miopatía nemalínica, la miopatía central core, la miopatía centronuclear/miotubular, y la desproporción congénita de fibras. [neuropedwikia.es]
Miopatía miotubular (centronuclear) Varios síndromes clínicos están incluidos en la categoría de las miopatías miotubulares (centronucleares). [kundoc.com]
Déficit de CPT I y II Mitocondriopatías Miopatía por déficit de COX (fatal del lactante) Miopatía por déficit de COX (benigna del lactante) Depleción del ADNmt Distrofia muscular congénita Sin compromiso cerebral: merosina ( ) y (–) Con compromiso cerebral [scribd.com]
[…] debidas a anomalías endocrinas Miopatía hipertiroidea Miopatía hipotiroidea Otras miopatías Miotonía congénita Paramiotonía congénita Enfermedad del núcleo central Miopatía nemalínica Miopatía miotubular (miopatía centronuclear) Parálisis periódica [docplayer.es]
Miopatía con inclusiones que contienen grupos sulfídricos Miopatía miotubular Miopatía nemalínica (miopatía rod-body) Miopatía con cuerpos reductores Miopatía sarcotubular Atrofia de fibras tipo 1 y estructuras miotubulares Hipoplasia de fibras tipo [kipdf.com]
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Hipotonía muscular
TIPOS DE HIPOTONÍA Existe n tres tipos de hipotonía muscular: central, periférica y mixta. La hipotonía central se origina por lesiones ubicadas sobre la mo- toneurona de tronco cerebral y médula espinal. [scribd.com]
Las manifestaciones clínicas prominentes en el recién nacido incluyen diplejía facial, con boca de forma extraña en la que el labio superior forma una V invertida; hipotonía muscular generalizada; deformidades articulares, desde pie zambo bilateral hasta [kundoc.com]
La masa muscular total está disminuida y existe hipotonía muscular a causa de las deficitarias inserciones tendinosas en los huesos. Radiológicamente, los huesos largos muestran un córtex delgado con finos huecos. [kipdf.com]
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Brazo largo
Resumen Las duplicaciones distales Xq se refieren a desordenes cromosómicos resultantes de la afectación del brazo largo del cromosoma X (Xq). [orpha.net]
Neurológico
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Hipotonía neonatal
La hipotonía neonatal, el retraso del desarrollo y las anomalías oculares caracterizan la enfermedad del músculo, el ojo y el encéfalo. [kundoc.com]
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Neuropatía periférica
Pruebas genéticas - Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (Ver Andermann, Síndrome de...,). Pruebas genéticas - Agenesia del cuerpo calloso (Ver CRASH, Síndrome de …; Hidrocefalia ligada al cromosoma X; Síndrome MASA). [ivami.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Este trabalho inclui uma revisão do diagnóstico clínico- radiológico desta entidade e apresenta os resultados de um estu- do realizado em 31 crianças com diagnóstico radiológico de LPV. Conclusão. [scribd.com]
El diagnóstico se sospecha con la clínica y una CK elevada, el diagnóstico se confirma con la biopsia de músculo. En la biopsia las fibras 1 suponen más del 55% del total, y el diámetro es al menos 12 veces más pequeño que las de tipo 2. [Nigel F. [neuropedwikia.es]
Diagnóstico Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para las mutaciones en el gen FGDY1. [copro.com.ar]
Tratamiento
TRATAMIENTO. El tratamiento es sintomático. [kundoc.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] no se puede curar, aunque existen numerosos tratamientos para aumentar la calidad de vida. [ 2 ] Cirugía puede ser necesaria para corregir algunas de las anomalías, y Ortodoncia tratamiento puede utilizarse para corregir algunas de las anormalidades [copro.com.ar]
Basándose en estos hallazgos recientes, los investigadores apoyados por la MDA están explorando un mundo de tratamientos potenciales. [docplayer.es]
Pronóstico
Ensayos de hormona de crecimiento han sido eficaces para tratar la estatura corta en este desorden. [ 3 ] Pronóstico Grados leves de lentitud mental pueden estar presentes, pero los niños afectados suelen tengan buenas habilidades sociales. [copro.com.ar]
La deambulación antes de los 18 meses es pronóstico de supervivencia. [neuropedwikia.es]
El pronóstico es bueno si se supera la infancia más precoz. La micrognatia se hace menos evidente a medida que el niño crece: a los 5 ó 6 años estos niños parecen casi normales. [kipdf.com]
La identificación de una malformación cerebral proporciona información útil no sólo para el pronóstico, sino también sobre la justificación del tratamiento agresivo para corregir malformaciones en otros órganos. [kundoc.com]
Etiología
É de etiologia isquémica com sintomatologia neurológica residual, na maior parte dos casos, manifestando se sob a forma de paralisia cerebral infantil, e/ou alterações visuais e/ou atraso psicom otor. [scribd.com]
Concepto Enfermedad genética autosómica recesiva, de etiología desconocida, también llamada «síndrome adiposo-genital congénito con polidactilia». [kipdf.com]
Fisiopatología
Fisiopatología El síndrome de Aarskog-Scott es debido a la mutación en el FGD1 Gene. [copro.com.ar]
Prevención
El tratamiento es sólo sintomático y multidisciplinar, con especial atención a la prevención de la malnutrición y de enfermedades recurrentes. Se puede ofrecer a los pacientes apoyo educativo y de rehabilitación. [orpha.net]