Presentación
El cuadro clínico de la paciente concuerda con las características clínicas de este síndrome, pero con la particularidad de una presentación clínica muy favorable. [respyn2.uanl.mx]
Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. [ecitydoc.com]
Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. [nanopdf.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Anomalías congénitas múltiples
congénitas múltiples 280633 10 Casos hipotonía - epilepsia 284227 Síndrome TEMPI 10 Casos Trastorno de anomalías congénitas múltiples 404448 ligadas a ADNP - deficiencia intelectual - espectro 10 Casos autista Síndrome Huntington-like por expansiones [ecitydoc.com]
congénitas múltiples - hipotonía - epilepsiaQ87.8PseudopseudohipoparatiroidismoE20.1Paquigiria y polimicrogiria occipitalQ04.3Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al XQ79.8Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonasQ75.4Linfedema congénito [indacea.org]
congénitas múltiples 254519 por un defecto de expresión de los genes maternos 14q32.2 Anomalías cráneo-digitales 1514 deficiencia intelectual Anomalías de la osificación 73230 retraso del desarrollo psicomotor Anomalías del arco aórtico 1110 dismorfismo [nanopdf.com]
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Epilepsia
discapacidad intelectual por 3 Casos deficiencia de TUD 402082 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 3 Casos Síndrome de retraso en el desarrollo ligado a 404451 FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central 3 Casos sindactilia 401859 Deficiencia [ecitydoc.com]
ausencias juveniles Epilepsia mioclónica infantil 352582 familiar Epilepsia mioclónica progresiva 352596 con distonía Epilepsia mioclónica progresiva 424027 por deficiencia de CERS1 Epilepsia mioclónica progresiva 263516 tipo 3 Epilepsia mioclónica [nanopdf.com]
[…] de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por un déficit de KIAA0226G11.1Isocromosoma YqQ98.6Carcinoma renal papilar de células clarasC64Distonía de torsión idiopática no-DYT1G24.1Carcinoma renal adquirido asociado [indacea.org]
Musculoesquelético
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Displasia esquelética
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica ORPHA:424099 Sinónimos: Microftalmia-coloboma-displasia esquelética rizomélica Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate [orpha.net]
esquelética de Christian - Displasia esquelética-estatura corta-anomalías craneofaciales - Displasia faciocardiomélica - Displasia fibrosa poiostótica-hiperostosis craneal - Displasia fronto-facio-nasal - Displasia fronto-facio-nasal-enfermedad de Hirschsprung-hipospadias [xing.com]
E-mail: [email protected] Jarcho-Levin, disosostosis, displasia esquelética. [respyn2.uanl.mx]
esquelética - deficiencia 1436 intelectual Displasia esquelética asociada a 263463 CHST3 1972 Displasia faciocardiomélica Prevalencia estima (/100000) 168448 1826 Displasia frontometafisaria 228390 Displasia frontonasal con alopecia y anomalía genital [nanopdf.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Analizar la metodología usada para establecer el diagnóstico de MPS.. Material y Métodos. [respyn2.uanl.mx]
Diagnóstico La anoftalmía y la microftalmia se pueden diagnosticar tanto durante el embarazo como después del nacimiento del bebé. [cdc.gov]
El diagnóstico diferencial es con ODDD. – Síndrome branquio-óculo-facial : causado por mutación en el gen TFAP2A. Anomalías oculares características como la microftalmia, la coloboma y la obstrucción del conducto lagrimal. [bredagenetics.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento No existe un tratamiento disponible con el cual se pueda crear un nuevo ojo o se pueda restaurar la visión completa de aquellas personas afectadas por la anoftalmía o microftalmia. [cdc.gov]
Recibe tratamiento con hormona de crecimiento, colecalciferol y fosfatos orales con respuesta parcial. [respyn2.uanl.mx]
Poliarteritis nodosa 3.0 * 2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * 36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento [ecitydoc.com]
Pronóstico
La aparición de nuevas terapias como el reemplazo enzimático en la MPS I ofrecen nuevas perspectivas pronósticas para los pacientes. [respyn2.uanl.mx]
Etiología
La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos. [elsevier.es]
Discusión: Se había pensado que no hay contribución genética a la etiología. [respyn2.uanl.mx]
[…] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología [ecitydoc.com]
Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología [nanopdf.com]
Fisiopatología
La asociación de nevo epidérmico con raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D se ha reportado sólo en 15 pacientes y aún no se conoce con certeza su fisiopatología (1,3). [respyn2.uanl.mx]
Prevención
Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de [cdc.gov]