Presentación
Ojos
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Ptosis
CIE-10: - OMIM: 178330 UMLS: C1867437 MeSH: - GARD: 4577 MedDRA: - Resumen Este síndrome se caracteriza por la asociación de ptosis, estrabismo y pupilas ectópicas. [orpha.net]
El SRD es un trastorno genético caracterizado por oftalmoplejia horizontal no progresiva sin ptosis. El SRD suele ser unilateral y el ojo afectado predominantemente es el izquierdo. [femexer.org]
Puede ir asociado un síndrome de Avellis Síndrome de HORNER-BERNARD: un síndrome caracterizado por la tríada de miosis, ptosis y enoftalmía. [iqb.es]
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Estrabismo
CIE-10: - OMIM: 178330 UMLS: C1867437 MeSH: - GARD: 4577 MedDRA: - Resumen Este síndrome se caracteriza por la asociación de ptosis, estrabismo y pupilas ectópicas. [orpha.net]
Estrabismo El estrabismo se presenta en casi 2% de los niсos. Su diagnуstico rбpido queda a menudo bajo responsabilidad del pediatra o del mйdico familiar. Algunas veces el estrabismo de la niсez tiene significado neurolуgico. [sisbib.unmsm.edu.pe]
La prevalencia del SRD es de aproximadamente 1/10.000, lo que representa entre el 1% y el 5% de todos los casos de estrabismo. Afecta más a mujeres que a hombres. [femexer.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
[…] realizar tareas que en condiciones normales son fáciles déficit del desarrollo físico y psíquico acompañado de deformidades a causa de un daño en la glándula tiroides transtorno del sistema inmunológico de la glándula tiroides Aspecto de fatiga al hablar; debilidad [quizlet.com]
Se caracteriza por dolor de espalda, anorexia, debilidad, diarrea o constipación y varias malformaciones congénitas. [iqb.es]
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Cirugía
Para corregir dicha postura anómala puede resultar indicado el uso de cirugía muscular, con el fin de alinear los ojos en posición primaria o para corregir la elevación (upshoot) y el descenso (downshoot) en la aducción. [femexer.org]
Neurológico
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Paresia
La midriasis congйnita se caracteriza por la presencia de pupilas de gran tamaсo e inactivas por el subdesarrollo del esfнnter muscular; debe diferenciarse entre la midriasis debida a paresia juvenil y a tumores de la pineal. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico del SRD se basa en el cuadro clínico. La resonancia magnética nuclear del tronco encefálico revela nervios abductores pequeños o inexistentes; los nervios óptico, oculomotor y troclear pueden ser hipoplásicos. [femexer.org]
Oxicefalia (acrocefalia, cabeza en torre o en campanario) Esta deformidad es evidente al nacer, pero a menudo se atribuye a una deformaciуn durante el parto, y rara vez se diagnostica en el momento del alumbramiento. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
No existe tratamiento satisfactorio. 4.5. [sisbib.unmsm.edu.pe]
El tratamiento del SRD es fundamentalmente de apoyo e incluye el uso de gafas o lentes de contacto para corregir errores de refracción; oclusión o penalización del ojo sano para el tratamiento de la ambliopía o prismas para corregir la postura anómala [femexer.org]
Pronóstico
El SRD aislado es un trastorno benigno que, si se trata convenientemente, tiene un pronóstico de visión excelente a largo plazo. En algunos casos se puede desarrollar ambliopía o pérdida de visión binocular con imagen única. [femexer.org]
Etiología
La etiología es desconocida. Se cree que esta enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. [iqb.es]