Presentación
El estudio molecular mediante paneles de NGS es de especial utilidad en el estudio de síndromes de presentación fenotípica variable. C0068 FENOTIPO COMPARTIDO POR SÍNDROMES ORIGINADOS POR ALTERACIÓN EN EL PROCESO DE TRASCRIPCIÓN DEL ADN. [passeidireto.com]
Síndrome de Tooraide-Solente-Goule: presentación de un caso clínico. Dermatología. 1997; 7: 9-11. Omtsokam Takayanagis E. Reconstruction in pachydermoperiostosis. Plast Reconstr 1988; 81: 88 – 90. Friedmofer M, Salles AG. [revcmhabana.sld.cu]
Se decidió reportar el presente caso debido a la rareza de esta entidad y la presentación clínica llamativa que Tabla 2. Enfermedades asociadas a CVG secundario. [docplayer.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Cutis verticis gyrata - discapacidad intelectual ORPHA:1557 Sinónimos: - Prevalencia: - Herencia: - Edad de inicio o aparición: - CIE-10: - OMIM: 219300 UMLS: - MeSH: - GARD: [orpha.net]
[…] caracterizar molecularmente las CNVs detectadas en 6 regiones genómicas previamente asociadas a obesidad sindrómica no filiada (OSNF), en una cohorte de pacientes estudiados mediante el algoritmo diagnóstico consensuado para el análisis genético de discapacidad [passeidireto.com]
La mayoría de pacientes con CVG tienen niveles normales de inteligencia, aunque se ha observado que es más frecuente en paciente con discapacidad intelectual. [docplayer.es]
[…] cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por un déficit de KIAA0226G11.1Isocromosoma YqQ98.6Carcinoma renal papilar de células clarasC64Distonía de torsión idiopática no-DYT1G24.1Carcinoma renal adquirido asociado con una [indacea.org]
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Cirugía
Se planteó la posibilidad de una interconsulta con cirugía plástica para tratamiento quirúrgico de CVG, sin embargo el paciente rechazó la propuesta dado que no deseaba una intervención quirúrgica. [docplayer.es]
[…] invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)U81.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48G11.4Extravasaciones de antraciclinaY43.2Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosisE83.4Cicatrización tras cirugía [indacea.org]
Cardiovascular
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Trombosis
[…] neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatosG31.8Enfermedad de Moyamoya (Enfermedad de Moyamoya Cerebrovascular - Progressive intracraneal oclusiva Arteropathy)I67.5Síndrome de microduplicación 17p13.3Q92.3Síndrome de Budd-Chiari (trombosis [indacea.org]
Musculoesquelético
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Displasia esquelética
esquelética - déficit intelectualQ87.8Ictiosis histrix de Curth-MacklinQ80.8Síndrome tipo Larsen tipo B3GAT3Q74.8Duplicación 13qQ92.3Craneosinostosis y anomalías dentalesQ87.0Ictiosis histrix graviorQ80.0Holoprosencefalia - craneosinostosisQ04.2Déficit [indacea.org]
Piel
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Engrosamiento cutáneo
La otra patología, la Acropaquidermia o Síndrome de Brogsh, presenta engrosamientos de pies y manos con dedos en masa, pero sin alteraciones a nivel cefálico, tan solo una hipertrofia a nivel de huesos largos, con un engrosamiento cutáneo que se circunscribe [revcmhabana.sld.cu]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] phenotype ontology. 3 Resultados Con el margen propio de error en cualquiera de las herramientas diagnósticas de este tipo, observamos la coincidencia de estos síndromes como posibilidad diagnóstica, que apoya la impresión clínica y siempre subjetiva [passeidireto.com]
Por último, otros diagnósticos también posibles a descartar serían: Síndrome de Soto o Gigantismo Cerebral y el Síndrome de Brugsh o Acropaquidermia. [revcmhabana.sld.cu]
Finalmente el servicio de patología concluye un diagnóstico diferente al del ingreso. [docplayer.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Aspecto del paciente al mes de seguimiento y en tratamiento con isotretinoína 20 mg/día. [docplayer.es]
El tratamiento por motivo estético es quirúrgico. [passeidireto.com]
Los tratamientos, actualmente, van dirigidos hacia la resolución de los problemas estéticos de los pacientes. 8-10. Dado lo infrecuente de esta entidad, nos propusimos describir el caso y realizar una revisión bibliográfica de esta patología. [revcmhabana.sld.cu]
Pronóstico
En cuanto a su pronóstico, el mismo es bueno, ya que la enfermedad se estabiliza después de 10 a 12 años, del inicio de la misma debido quizás a una taza de crecimiento, ya no tal alta como en la adolescencia, recomendándose en este momento de quiescencia [revcmhabana.sld.cu]
Etiología
Descriptores DeCS: OSTEOARTROPATÍA HIPERTRÓFICA PRIMARIA /genética; OSTEOARTROPATÍA HIPERTRÓFICA PRIMARIA /etiología INTRODUCCIÓN La Paquidermoperiostosis primaria o idiopática es una genodermatosis poco frecuente, que se define como una osteoartropatía [revcmhabana.sld.cu]
Es importante comprender adecuadamente la etiología para el manejo de esta condición. [docplayer.es]