Presentación
En nuestro caso se dan varias rarezas: aparte de presentarse como macroorquidismo unilateral, que ya es una presentación poco habitual del SMA 3, es menos habitual aún el hecho de que histológicamente el testículo de un niño de 5 años complete el proceso [analesdepediatria.org]
La variedad de presentación de pacientes con SMA requiere considerar dicho diagnóstico en todos los niños con pubertad precoz atípica. [elsevier.es]
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
Si comparamos estos tumores a los esporádicos, tanto la edad de presentación como las características funcionales son similares, siendo más frecuente (85%) el prolactinoma. [revistasoched.cl]
El objetivo de este trabajo fue describir la presentación clínica y estudiar la presencia de la mutación R201H en leucocitos obtenidos de 14 niñas con manifestaciones clínicas de MAS y establecer posibles relaciones entre su sintomatología y la presencia [scielo.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Aumento de peso
Síndrome de Cushing : es raro que aparezca al haber demasiado cortisol en las glándulas suprarrenales, que resulta en un aumento de peso en la cara y en la parte superior del cuerpo, crecimiento lento, piel frágil, fatiga y otros problemas de salud. [agapeasociacion.webnode.es]
Piel
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Manchas café con leche
En nuestro caso, el paciente no presentaba manchas café con leche, por lo que no cumplía la clásica tríada diagnóstica. [analesdepediatria.org]
• Manchas “ Café con leche” en la piel. Clínica En síndrome de McCune-Albright hay fracturas y deformidades de las piernas, los brazos y el cráneo. Existen también parches pigmentarios en la piel, y además esta el tema de la pubertad precoz. [yasalud.com]
Conocido como manchas café con leche, las manchas pueden causar una ligera molestia, aunque rara vez se vuelven dolorosas. [lular.es]
Generalmente, las manchas café con leche aparecen en el período neonatal, aunque es la PP o la DF lo que habitualmente lleva a buscar atención médica. Se observa afectación renal en aproximadamente el 50% de los afectados por el SMA. [orpha.net]
Ya desde el nacimiento llamaba la atención la presencia de múltiples manchas café con leche, de bordes dentados en la parte posterior del cuello y la espalda. [elsevier.es]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos Por lo general, el diagnóstico del SMA se establece clínicamente. [orpha.net]
Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas. [arh.adam.com]
El diagnóstico clínico de sospecha se apoya en pruebas complementarias, tales como alteraciones de las hormonas LH, FSH y GnRH. [enfermedades-raras.org]
La variedad de presentación de pacientes con SMA requiere considerar dicho diagnóstico en todos los niños con pubertad precoz atípica. [elsevier.es]
En nuestro caso, el paciente no presentaba manchas café con leche, por lo que no cumplía la clásica tríada diagnóstica. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Tratamiento del Síndrome de McCune-Albright Lo primero que hay que aclarar es que no existe un tratamiento general para tratar el Síndrome de McCune-Albright, y esto se debe a que la enfermedad afecta el sistema hormonal, los huesos y la piel, tres cosas [sindromede.org]
Manejo y tratamiento El tratamiento viene determinado por los tejidos y órganos afectados y la gravedad de la afectación. [orpha.net]
Desde el 2008 se inicio como alternativa de tratamiento médico la utilización de bifosfanato en pacientes con osteoporosis infantil asociada al síndrome de McCune Albright y como tratamiento quirúrgico para la corrección de deformidad y estabilización [es.slideshare.net]
Manejo y tratamiento El tratamiento depende de los tejidos, órganos afectados y la gravedad de la afectación. [agapeasociacion.webnode.es]
Tratamiento No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los fármacos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han probado con cierto éxito. [arh.adam.com]
Pronóstico
El pronóstico para tratar el desequilibrio hormonal suele ser alentador. [sindromede.org]
Pronóstico El SMA rara vez se asocia a malignidad. La transformación maligna de las lesiones de la DF se produce probablemente en menos del 1% de los pacientes con el SMA. [orpha.net]
Expectativas (pronóstico) El período de vida es relativamente normal. [arh.adam.com]
El pronóstico es favorable en cuanto a la longevidad, pero las lesiones óseas causan deformidades, que por compresión del nervio óptico producen una de las complicaciones más temidas de esta enfermedad, la ceguera y también, aunque con menor frecuencia [enfermedades-raras.org]
En todos los casos la estatura final fue superior al pronóstico inicial y fue concordante con el potencial genético de cada paciente. [scielo.cl]
Etiología
Etiología La enfermedad es el resultado de mutaciones somáticas en el gen GNAS, específicamente de mutaciones en la proteína Gs alfa, reguladora del cAMP. [orpha.net]
Editor: El síndrome de McCune-Albright (SMA) es una enfermedad de etiología genética no hereditaria debida a mutaciones en el gen GNAS1, localizado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.2). [analesdepediatria.org]
La paciente estaba pendiente de tratamiento quirúrgico del hiperparatiroidismo primario y de la acromegalia, pero falleció poco después, a los 42 años de edad, por una neumonía adquirida en la comunidad de etiología no filiada. Fig. 2. [elsevier.es]
La pubertad precoz puede ser debida a la activación prematura del eje hipotálamo-hipofisario (pubertad precoz central –PPC- o pubertad precoz gonadotropín dependiente) debida a tumores o anomalías hipotalámicas, aunque fundamentalmente su etiología es [endocrinologiapediatrica.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Es una enfermedad poco frecuente con una prevalencia estimada entre 1/100.000 y 1/1.000.000. [orpha.net]
Argente Pubertad precoz central: epidemiología, etiología, diagnóstico y tratamiento An Pediatr (Barc), 74 (2011), pp. 336.e1-336.e13 [5] L. Soriano-Guillén, R. Corripio, J.I. Labarta, R. Cañete, L. Castro-Feijóo, R. [analesdepediatria.org]
Fisiopatología
En los últimos años, los avances moleculares han contribuido notablemente en el conocimiento de la fisiopatología de algunos de estos trastornos, muy en particular, en el síndrome de McCune-Albright y la testotoxicosis. [analesdepediatria.org]
Prevención
Por tal motivo, es primordial que se ofrezca nuevas alternativas de tratamiento efectivo para mejorar la calidad de vida de estos pacientes, como es la corrección y prevención de deformidades disminuyendo así el número de fracturas. [es.slideshare.net]