Presentación
Los casos autosómicos recesivos registrados en el pasado tal vez correspondan a mosaicismo germinal parental, pero es más probable que representen síndromes recesivos de descripción más reciente con presentaciones similares. [orpha.net]
Nació a las 41 semanas -tras una gestación que refieren sin incidencias-, en presentación podálica, con 49cm de longitud, 3.000 gr de peso y 34 cm de perímetro cefálico, mostrando rasgos faciales distintos a los de los padres : hendiduras palpebrales [wellpath.uniovi.es]
La LCR ha sido relacionada con diversas etiologías, como factores mecánicos (oligoamnios, presentación de nalgas), malformaciones del ligamento cruzado anterior, o alteraciones genéticas 2,3,7-10. [analesdepediatria.org]
Presentación de un caso. An Esp Pediatr 1976; 9:91-96 15. Síndrome de Ehlers-Danlos. Navarro Martín A, Aguilera Maruri C. Actas Derm Sif 1932; 25:126-135 16a. Síndrome de Ellis Van Creveld. [aeped.es]
La presentación generalmente es inespecífica, con gonalgia pobremente localizada que aumenta con el ejercicio o al subir colinas o escaleras 4. [scielo.conicyt.cl]
Gastrointestinal
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Rigidez muscular
Manifestaciones bucales La condición progresiva de la enfermedad conduce a restricciones en la movilidad y rigidez muscular, lo cual lleva a problemas en el mantenimiento de la una adecuada salud oral (35). [scielo.isciii.es]
Cara, cabeza y cuello
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Boca de carpa
Facies aplanada, raíz nasal hundida, boca en carpa. La resonancia magnética de la columna mostraba cifosis cervical grave secundaria a malformación e hipoplasia de cuerpos vertebrales cervicales e importante compresión medular. [neurologia.com]
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Nariz corta
La cara de estos pacientes es aplanada, con la nariz corta, el puente ancho y deprimido y la frente prominente. Nos proponemos describir en esta nota clínica dos casos que cursaron con afectación medular. Casos clínicos. [neurologia.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Lengua bífida. [ 1 ] Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico por ultrasonidos es el único método prenatal efectivo para diagnosticar el síndrome de Larsen. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico Ultrasonido se mantiene como una de las maneras eficaces de sólo prenatalmente diagnosticar el síndrome de Larsen. [anundis.com]
[…] clasificaron las alteraciones mostradas por los pacientes en Principales y Secundarias, en virtud de la incidencia de unas y otras, lo que al clínico le serviría de gran ayuda para incluir a un eventual afectado en el nuevo síndrome o excluirlo del diagnóstico [wellpath.uniovi.es]
Tratamiento
Descartadas lesiones óseas, se pautó tratamiento conservador rehabilitador mediante ultrasonoterapia, fisioterapia y crioterapia. [elsevier.es]
Manejo y tratamiento El tratamiento debe adaptarse a cada paciente, y puede implicar tratamiento ortopédico y seguimiento, procedimientos quirúrgicos, especialmente para la dislocación de caderas, y fisioterapia. [orpha.net]
[ editar ] El tratamiento varía según los síntomas que presente cada caso. [ 1 ] Se pueden llevar a cabo diversas intervenciones de cirugía ortopédica para corregir los defectos articulares asociados al síndrome. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Por ultrasonografía se pueden observar las múltiples luxaciones, posición anormal de brazos y piernas, puente nasal hundido, frente prominente y pie zambo. [ 7 ] Pronóstico [ editar ] Aunque, no tratado, el síndrome de Larsen puede resultar mortal, el [es.wikipedia.org]
Pronóstico Aunque el síndrome de Larsen puede ser mortal si no se trata, el pronóstico es relativamente bueno si los individuos son tratados con cirugía ortopédica, terapia física y otros procedimientos que se utilizan para tratar la variedad de síntomas [anundis.com]
Pronóstico El SL no afecta a la esperanza de vida. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
El pronóstico dependerá del inicio precoz del tratamiento y de la asociación de otras anomalías congénitas. [analesdepediatria.org]
Etiología
Etiología El SL es causado por mutaciones de cambio de sentido o pequeñas deleciones de codones enteros en el gen FLNB (localizado en 3p14.3) que codifica la proteína citoesquelética filamina B. [orpha.net]
Desconocemos la etiología del problema de este desdichado niño que murió a poco de nacer, y tampoco sabemos si sus articulaciones eran rígidas o luxables, pero cabe que en alguna manera, parte de su cuadro clínico pudiera relacionase con lo que a continuación [wellpath.uniovi.es]
It has been associated with various etiologies from intrauterine fetal malpositions to genetic disorders. The prognosis depends on early treatment and whether there are other congenital anomalies. [analesdepediatria.org]
Es de etiología desconocida. [iqb.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia del síndrome de Larsen en Europa es de 1/250.000 nacidos vivos. [orpha.net]
Fisiopatología
Resto de la exploración normal Su primer diagnóstico seria: a) Osggood-Schlatter b) Enfermedad de Sever c) Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson Aunque comparten la misma fisiopatología, con los otros 2 cuadros, la enfermedad de Osggood Schlatter compromete [sepeap.org]
Fisiopatología y manifestaciones bucales de la enfermedad de Parkinson: Una revisión actualizada Pathophysiology and oral manifestations of Parkinson s disease: A review update Harris Ricardo J.*, Fortich Mesa N.**, Díaz Caballero A.** * Odontólogo. [scielo.isciii.es]
Prevención
Prevención de la enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson: estiramientos de isquiotibiales. Prevención de la enfermedad de Sever: estiramientos de gemelos (tríceps sural). [drlopezmartinez.com]
El hecho que en los pacientes que tienen SAR IRA se den casi todos los síntomas y signos del SAR, sugiere que en ellos hay que extremar las medidas de prevención de la IRA, ya que el pronostico del SAR es peor cuando se acompaña de IRA. [revistanefrologia.com]
[…] cepillado diario y el tiempo más largo desde la última visita al odontólogo fueron los pacientes con EP y reportaron que la instrucción por parte del profesional en el área de la salud bucal, en cuanto a una buena higiene oral es fundamental para la prevención [scielo.isciii.es]