Presentación
Resumen El síndrome de Cassamasima se caracteriza por una triada que consiste en alteraciones costo vertebrales, atresia anal y alteraciones genitourinarias, siendo un síndrome de presentación rara y cuya supervivencia estará determinada por la gravedad [scielo.org.bo]
Está indicada cuando en el contexto de una escoliosis congénita existen síntomas neurológicos, presentaciones atípicas, anomalías medulares o sospecha de un complejo sindrómico. (3,5) La visualización de un aumento asimétrico de un espacio intervertebral [posterng.netkey.at]
Gastrointestinal
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Constipación
Caso clínico Paciente de 1 año y 1 mes de edad que ingresa al servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil Boliviano Japonés, con cuadro clínico de constipación, siendo secundario a cirugía correctiva de ano imperforado y fístula perianal, lográndose [scielo.org.bo]
Cara, cabeza y cuello
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Cuello ancho
Puede haber dolores de cabeza crónicos, así como dolor en el cuello y la espalda, asimetría de la cara, un cuello ancho, anomalías en algunas costillas y torcicollis. [rarediseases.info.nih.gov]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Las técnicas de resonancia magnética y tomografía computarizada pueden ayudar en el diagnóstico y ser utilizadas para evaluar las anomalías asociadas. [femexer.org]
Según consenso, el pronóstico para la mayoría de los pacientes se considera que es bueno si el diagnóstico se hace tempranamente, se tratan correctamente las condiciones asociadas y se evitan actividades que puedan lesionar el cuello. [aemc-chiari.com]
La resonancia magnética tiene un papel fundamental al localizar y valorar la médula espinal y el compromiso del canal, favoreciendo un diagnóstico integral del paciente. [posterng.netkey.at]
Diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil Para el diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil, se suelen utilizar algunas técnicas de imaginen, como los rayos X, para observar si el paciente presenta fusión de las vértebras cervicales. [sindromede.org]
Tratamiento
El tratamiento es sintomático y puede incluir medicamentos, cirugía y / o terapia física. [1] [2] Última actualización: 8/5/2017 [rarediseases.info.nih.gov]
El tratamiento medico con analgésicos resulta útil en los casos leves, debiéndose realizar tratamiento quirúrgico corrector en los casos en que hay compromiso neurológico, o artrodesis (operación que tiene por objeto producir la anquilosis o fijación [aemc-chiari.com]
Síndrome de Klippel-Feil vista Tratamiento del Síndrome de Klippel-Feil El tratamiento para el síndrome de Klippel-Feil depende de la condición de cada paciente ya que algunos casos suelen ser asintomáticos, pero en el caso contrario, los pacientes que [sindrome-de.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento [ editar ] El tratamiento para el síndrome de Klippel-Feil es sintomático y puede incluir cirugía para aliviar la inestabilidad cervical o craneocervical y constricción de la médula espinal, y para corregir la escoliosis. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Pronóstico [ editar ] La heterogeneidad del síndrome de Klippel-Feil ha dificultado los diagnósticos y pronósticos y también ha complicado el esclarecimiento de la etiología genética del síndrome. [es.wikipedia.org]
Según consenso, el pronóstico para la mayoría de los pacientes se considera que es bueno si el diagnóstico se hace tempranamente, se tratan correctamente las condiciones asociadas y se evitan actividades que puedan lesionar el cuello. [aemc-chiari.com]
Pruebas y Exámenes : El pronóstico del síndrome de Klippel-Feila presenta dificultades en su diagnóstico debido a que es complicado que se establezca la etología exacta de este síndrome, es importante saber que si se logra descubrir a tiempo las personas [sindrome-de.org]
El pronóstico es variable. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
El pronóstico es variable. [femexer.org]
Etiología
Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del este síndrome pero se han asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación, que provoca la falta [enfermedades-raras.org]
Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de este síndrome pero se han asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3ª y 8ª semanas de gestación, que provoca la [aemc-chiari.com]
El síndrome es causado por un fallo de segmentación cervical durante las primeras etapas del embarazo, pero la etiología exacta y el modo de herencia siguen siendo desconocidos. [orpha.net]
Pronóstico [ editar ] La heterogeneidad del síndrome de Klippel-Feil ha dificultado los diagnósticos y pronósticos y también ha complicado el esclarecimiento de la etiología genética del síndrome. [es.wikipedia.org]