Presentación
Presentación de un caso con glaucoma pigmentario Figura 3 Transiluminación periférica del iris por pérdida del pigmento. Figura 5 Gonioscopia. [cyberleninka.org]
Incluso dentro de una familia, donde todos tienen la misma mutación, la presentación clínica es muy variable, y no se ha encontrado ninguna correlación entre el tipo de mutación y las características clínicas como para hacer predicciones. [audioglobalblog.blogspot.com]
Oídos
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Deficiencia auditiva
El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrá relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal. [biotorrinco.blogspot.com]
Tratamiento [ editar ] El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal. [es.wikipedia.org]
Con respecto a la deficiencia auditiva en los tipos I, III y IV suele permanecer estacionaria mientras que en el tipo II puede ser progresiva 8. [analesdepediatria.org]
Con respecto a la deficiencia auditiva en los tipos I, III y IV suele permanecer estacionaria mientras que en el tipo II puede ser progresiva. BIBLIOGRAFÍA - A. ABRIL, A. GONZÁLEZ, MJ. MIRAS, E. NARBONA. [audioglobalblog.blogspot.com]
Musculoesquelético
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Brazo corto
El gen MITF ( Microphthalmia-Associated Transcription Factor ), situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p13), codifica la proteína llamada “Microphthalmia-associated Transcription Factor”, que interviene en el desarrollo, supervivencia y función de [ivami.com]
Se debe a una deleción parcial en el brazo corto del cromosoma 4 [ 194190 ] Síndrome de WOLFF-PARKINSON-WHITE: un síndrome de conducción cardíaca anormal, en el cual los impulsos sinoauriculares son transmitidos a los ventrículos simultáneamente por medio [iqb.es]
Piel
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Encanecimiento prematuro de cabello
prematuro del cabello Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [fesoce.org]
Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello (poliosis) Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [saludymedicina.org]
prematuro del cabello Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos. [holadoctor.com]
Diagnóstico
El análisis del gen PAX3 confirma el diagnóstico, que resulta en una anomalía de los melanocitos de la piel, oídos y cabello. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en el caso de padres afectados. [orpha.net]
Imágenes Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Canicie Cromosoma 13 (humano) Diagnóstico y tratamientos Lista ordenada de enfermedades relacionadas [lookfordiagnosis.com]
Grado 3: Defectos en campo visual que representan el diagnóstico de glaucoma pigmentario. [elsevier.es]
[…] metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico [decs.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] a tiempo podría evitar posibles complicaciones ya que existen en estos casos tratamientos médicos efectivos. [elsevier.es]
Imágenes Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Canicie Cromosoma 13 (humano) Diagnóstico y tratamientos Lista ordenada de enfermedades relacionadas [lookfordiagnosis.com]
Pruebas y exámenes Los exámenes pueden incluir: Audiometría Tiempo del tránsito intestinal Biopsia de colon Pruebas genéticas Tratamiento No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario. [arh.adam.com]
Tratamiento Otorrinolaringólogos Foniatras Dermatólogos Oftalmólogos Traumatólogos Cirujanos Pediatras Terapistas del lenguaje Genetistas 18. [slideshare.net]
Pronóstico
Pronóstico Debido al escaso número de casos descritos hasta la fecha, la información disponible relativa al pronóstico y calidad de vida es limitada. [orpha.net]
Pronóstico del Síndrome [ editar ] El pronóstico es dependiente del tipo de síndrome que se presente; pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal. [es.wikipedia.org]
El pronóstico depende del tipo de síndrome que se presente, pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal. [biotorrinco.blogspot.com]
Expectativas (pronóstico) Una vez que se corrigen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal. [arh.adam.com]
Etiología
[…] ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología [decs.es]
Etiología El SW3 está causado por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas en el gen PAX3 (2q36.1). Métodos diagnósticos El diagnóstico se establece por el criterio de asociación de las manifestaciones del SW1 con anomalías de las extremidades. [orpha.net]
La etiología es desconocida. [iqb.es]
Síndrome de Waardenburg-Shah o tipo IV : es de etiología autosómica recesiva aún no confirmada, que presenta trastornos de pigmentación. [audioglobalblog.blogspot.com]
Se han propuesto varios factores que favorecen la dispersión pigmentaria: herencia autosómica dominante, etiología genética, anomalía congénita del epitelio pigmentario del iris, alteraciones en el brazo largo del cromosoma 7, entre otros 8–13. [elsevier.es]
Epidemiología
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Resumen Epidemiología La incidencia es desconocida, pero el SW3 es la forma menos frecuente de todos los tipos del síndrome de Waardenburg. [orpha.net]
Epidemiología [ editar ] Su epidemiología es relativamente baja, ya que está presente en 1 de cada 42000 nacimientos. Además, todas las razas y sexos se ven afectados por igual ante el síndrome. [es.wikipedia.org]
Epidemiología La incidencia del Síndrome de Waardenburg se estima en 1 por cada 212,000 habitantes, pero debido a manifestaciones incompletas en cerca del 20% de los casos, la incidencia del síndrome de Waanderburg incompleto (con o sin sordera) es de [audioglobalblog.blogspot.com]
Fisiopatología
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Fisiopatología El defecto básico es desconocido, aunque diversos investigadores creen que la alteración genética y por ende del desarrollo, se podría deber a la migración anormal de las células de la cresta neural lo que lleva a los signos físicos observados [audioglobalblog.blogspot.com]
Prevención
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