Presentación de un caso con glaucoma pigmentario Figura 3 Transiluminación periférica del iris por pérdida del pigmento. Figura 5 Gonioscopia. [cyberleninka.org]

Incluso dentro de una familia, donde todos tienen la misma mutación, la presentación clínica es muy variable, y no se ha encontrado ninguna correlación entre el tipo de mutación y las características clínicas como para hacer predicciones. [audioglobalblog.blogspot.com]

El análisis del gen PAX3 confirma el diagnóstico, que resulta en una anomalía de los melanocitos de la piel, oídos y cabello. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en el caso de padres afectados. [orpha.net]

Imágenes Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Canicie Cromosoma 13 (humano) Diagnóstico y tratamientos Lista ordenada de enfermedades relacionadas [lookfordiagnosis.com]

Grado 3: Defectos en campo visual que representan el diagnóstico de glaucoma pigmentario. [elsevier.es]

[…] metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico [decs.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

[…] a tiempo podría evitar posibles complicaciones ya que existen en estos casos tratamientos médicos efectivos. [elsevier.es]

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Pruebas y exámenes Los exámenes pueden incluir: Audiometría Tiempo del tránsito intestinal Biopsia de colon Pruebas genéticas Tratamiento No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario. [arh.adam.com]

Tratamiento  Otorrinolaringólogos  Foniatras  Dermatólogos  Oftalmólogos  Traumatólogos  Cirujanos Pediatras  Terapistas del lenguaje  Genetistas 18. [slideshare.net]

Pronóstico Debido al escaso número de casos descritos hasta la fecha, la información disponible relativa al pronóstico y calidad de vida es limitada. [orpha.net]

Pronóstico del Síndrome [ editar ] El pronóstico es dependiente del tipo de síndrome que se presente; pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal. [es.wikipedia.org]

El pronóstico depende del tipo de síndrome que se presente, pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal. [biotorrinco.blogspot.com]

Expectativas (pronóstico) Una vez que se corrigen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal. [arh.adam.com]

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Etiología El SW3 está causado por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas en el gen PAX3 (2q36.1). Métodos diagnósticos El diagnóstico se establece por el criterio de asociación de las manifestaciones del SW1 con anomalías de las extremidades. [orpha.net]

La etiología es desconocida. [iqb.es]

Síndrome de Waardenburg-Shah o tipo IV : es de etiología autosómica recesiva aún no confirmada, que presenta trastornos de pigmentación. [audioglobalblog.blogspot.com]

Se han propuesto varios factores que favorecen la dispersión pigmentaria: herencia autosómica dominante, etiología genética, anomalía congénita del epitelio pigmentario del iris, alteraciones en el brazo largo del cromosoma 7, entre otros 8–13. [elsevier.es]

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Resumen Epidemiología La incidencia es desconocida, pero el SW3 es la forma menos frecuente de todos los tipos del síndrome de Waardenburg. [orpha.net]

Epidemiología [ editar ] Su epidemiología es relativamente baja, ya que está presente en 1 de cada 42000 nacimientos. Además, todas las razas y sexos se ven afectados por igual ante el síndrome. [es.wikipedia.org]

Epidemiología La incidencia del Síndrome de Waardenburg se estima en 1 por cada 212,000 habitantes, pero debido a manifestaciones incompletas en cerca del 20% de los casos, la incidencia del síndrome de Waanderburg incompleto (con o sin sordera) es de [audioglobalblog.blogspot.com]

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Fisiopatología El defecto básico es desconocido, aunque diversos investigadores creen que la alteración genética y por ende del desarrollo, se podría deber a la migración anormal de las células de la cresta neural lo que lleva a los signos físicos observados [audioglobalblog.blogspot.com]

[…] sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención [decs.es]