Presentación
Si bien no en todos los capítulos se sigue con homogeneidad y similitud este formato de presentación, estos imponderables no dejan de evidenciar una iniciativa entusiasta que contribuye, en esta primera edición del libro, a una visión efectiva y exitosa [kundoc.com]
Roberto Sánchez–Ramírez Presentación del caso Hombre de 32 años, estudiado desde su nacimiento por micropene y criptorquidia bilateral. [scielo.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
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Hipogonadismo masculino
Los efectos y lo que podrías hacer para mitigarlos dependen de la causa y el momento de tu vida en que se haya presentado el hipogonadismo masculino. Algunos tipos de hipogonadismo masculino pueden tratarse con terapia de reemplazo de testosterona. [mayoclinic.org]
Respiratorio
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Anosmia
Anosmia (disminución o pérdida completa del olfato). [enfermedades-raras.org]
La anosmia se puede diagnosticar mediante anamnesis, pero la hiposmia requiere test olfatorios específicos. [analesdepediatria.org]
Característicamente existe déficit de GnRH asociado a anosmia o hiposmia por agenesia o hipoplasia de los bulbos olfatorios 1. [elsevier.es]
Los principales signos clínicos son la ausencia de una pubertad espontánea completa y una pérdida total o parcial del olfato (anosmia) en ambos sexos. [orpha.net]
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Hiposmia
Característicamente existe déficit de GnRH asociado a anosmia o hiposmia por agenesia o hipoplasia de los bulbos olfatorios 1. [elsevier.es]
La anosmia se puede diagnosticar mediante anamnesis, pero la hiposmia requiere test olfatorios específicos. [analesdepediatria.org]
El caso 3 presentaba hiposmia, pero sí se visualizaron los bulbos olfatorios, lo que indica un desarrollo celular incompleto de órgano. [kundoc.com]
El hipogonadismo hipogonadotrópico congénito aislado, asociado a anosmia o hiposmia se conoce como síndrome de Kallmann. [es.wikipedia.org]
Kallmann, Síndrome de …, (Kallmann syndrome) - Genes ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 y PROKR2 El síndrome de Kallmann es una alteración genética heterogénea que se define por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (HH) y anosmia o hiposmia. [ivami.com]
Urogenital
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Criptorquidia
Familiar Anosmia 4 Varón Micropene y criptorquidia Familiar Hiposmia – Varón Criptorquidia unilateral Esporádico Anosmia – Varón Micropene y criptorquidia Esporádico Anosmia – Varón Ausencia de pubertad Esporádico Anosmia 0,21 0,67 0,34 0,74 0,1 1,4 [kundoc.com]
Los genitales son masculinos con micropene (pene de 2 1cm) y criptorquidia bilateral (testes inguinales de 1 cc, que se pueden descender al escroto). Presenta estadio i de Tanner. [analesdepediatria.org]
[…] sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenales, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genitales hipoplásicos (desarrollo incompleto o defectuoso), criptorquidia [enfermedades-raras.org]
A la exploración se objetivaron ausencia de vello junto con criptorquidia, micropene y ginecomastia. El paciente lo había ocultado hasta entonces. [elsevier.es]
Criptorquidia, testículos no descendidos al nacer, se produce en el 30% de los casos. Micropene, se produce en menos del 5 a un 10% de los casos. [es.wikipedia.org]
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Amenorrea
En cambio, en el segundo caso la paciente sí consultó a los 18 años, pero no se buscó en ese momento la etiología de la amenorrea primaria, y simplemente fue tratado el síntoma. [elsevier.es]
Amenorrea o falta de menstruación en las mujeres. Caracteres sexuales secundarios mal definidos, tanto en hombres como en mujeres. Infertilidad. [es.wikipedia.org]
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Amenorrea primaria
En cambio, en el segundo caso la paciente sí consultó a los 18 años, pero no se buscó en ese momento la etiología de la amenorrea primaria, y simplemente fue tratado el síntoma. [elsevier.es]
Mujeres: desarrollo incompleto o ausente de las mamas y amenorrea primaria. Fracaso para iniciar o completar la totalidad de la pubertad en hombres y mujeres. Ausencia de desarrollo testicular en los hombres, con tamaño menor de 3 cc. [es.wikipedia.org]
Las mujeres adultas tienen un desarrollo mamario pobre o ausente y amenorrea primaria y este es el motivo por lo cual generalmente consultan. [taringa.net]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el déficit congénito aislado de gonadotropinas y el síndrome CHARGE. [orpha.net]
Ante los datos expresados el diagnóstico más probable es el de síndrome de Kallmann. [elsevier.es]
[…] los estudios genéticos son claves para el diagnóstico. [analesdepediatria.org]
Para KAL1 otra prueba diagnóstica que se suele utilizar es el FISH. La deficiencia de GnRH aislada se detecta de distintas formas. [es.wikipedia.org]
[…] la siguiente seria algo que Esta en investigación una proteína, la kispeptina ,que estimula la liberacion por el hipotalamo de GnRh y por tanto de FSH y LH de la hipófisis.La falta de respuesta a esta proteína haría dudar del diagnostico de Kallmann [doctoralia.es]
Tratamiento
El tratamiento adicional se puede requerir más adelante en vida si el individuo desea comenzar a una familia. [news-medical.net]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Para saber más sobre el tratamiento de sus datos haz clic aquí. [doctoralia.es]
Los preparados de testosterona intramuscular de larga duración o en forma de gel son los tratamientos más cómodos y habituales. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
Pronóstico El KS es una enfermedad sin riesgo vital. Con el tratamiento hormonal, la feminización o virilización puberal se produce en todos los pacientes. [orpha.net]
Un dato desafortunado en el pronóstico de los pacientes varones, tiene relación con el criptorquidismo, porque este problema en particular puede tener un pronóstico desfavorable. Referencias: Síndrome de Kallman. Wikipedia. [sindromede.org]
Etiología
Los adultos varones no tratados suelen tener una densidad ósea y masa muscular reducidas, un volumen testicular reducido ( Etiología El KS está causado por un defecto en el desarrollo del sistema olfatorio y por la migración embrionaria interrumpida de [orpha.net]
En cambio, en el segundo caso la paciente sí consultó a los 18 años, pero no se buscó en ese momento la etiología de la amenorrea primaria, y simplemente fue tratado el síntoma. [elsevier.es]
ETIOLOGÍA. Las causas de retraso puberal se clasifican según los niveles de gonadotrofinas del paciente en; Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD). Hipogonadismo hipogonadotrófico (funcional o permanente). [medicina.uc.cl]
En otros síndromes como el de Prader-Willi/Angelman, la etiología es heterogénea y las microdeleciones sólo existen en una parte de los casos (60%). [www3.uah.es]
Etiología [ editar ] El Síndrome de Kallmann está asociado a distintos genes, cada uno de los cuales se asocia con un síndrome distinto: KAL1 (Síndrome de Kallmann 1, KS1), FGFR1 (KS2), PROKR2 (KS3), PROK2(KS4), CHD7 (KS5) y FGF8(KS6) Dependiendo del [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se estima su prevalencia en 1/8.000 en varones y en 1/40.000 en mujeres, pero probablemente esté subestimada. [orpha.net]
Epidemiología El síndrome de Kallmann se considera ser una condición rara. Un estudio del francés encontró que la incidencia de la condición sin una causa identificable era 1 en 10.000 hombres. [news-medical.net]
Los títulos de los libros son los siguientes: 1) Sistemas y servicios sanitarios; 2) Derecho sanitario y sociedad; 3) Salud pública y epidemiología; 4) Economía de la salud. Fundamentos; 5) Economía de la salud. [kundoc.com]