Presentación
Después de unos días de actividad frenética en InfoSF, con la presentación del curso sobre el síndrome de piernas inquietas y con la feliz conclusión del viaje de los materiales enviados por nuestra organización a la Fundación Pueblo Viejo, volvemos a [informacionsinfronteras.org]
El Hospital Gregorio Marañón ha organizado la primera jornada sobre síndrome de Kabuki para exponer los últimos conocimientos y propuestas terapéuticas, coincidiendo la presentación oficial de la asociación AEFA-Kabuki. [madrid.org]
Presentación de dos casos. Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2 (2008), pp. 73-76 [13] H. Kuniba, K. Yoshiura, T. Kondoh, H. Ohashi, K. Kurosawa, H. Tonoki, et al. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
Enfermedad rara El síndrome de Kabuki generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas. Fue descrito por primera vez en 1981 por Y. Kuroki y N. [diaridetarragona.com]
Se manifiesta por un conjunto de anomalías físicas diversas y en distintos grados de afectación, unos rasgos faciales característicos y generalmente cierto retraso en el desarrollo psicomotor con dificultades del aprendizaje. [madrid.org]
Los síntomas considerados característicos del síndrome de Kabuki, que se han logrado identificar, son las alteraciones faciales, el retraso en el desarrollo, las alteraciones dactilares, la discapacidad intelectual, así como también, se pueden presentar [sindromede.org]
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Estatura baja
Sin embargo, los afectados pueden presentar otras afectaciones como luxación de caderas, cardiopatías congénitas, trastornos del neurodesarrollo, problemas de alimentación, inmunológicos y estatura baja. [madrid.org]
Otras características adicionales del síndrome de Kabuki incluyen estatura baja y anomalías esqueléticas tales como escoliosis y problemas con las articulaciones de la cadera y las rodillas. [ivami.com]
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Dificultades de alimentación
Las dificultades de alimentación son frecuentes durante el primer año y, aunque transitorias, hasta un 29% de los pacientes pueden precisar sonda nasogástrica o incluso gastrostomía 2. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
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Braquidactilia
Las anomalías músculo-esqueléticas incluyen: braquidactilia del 5º dedo, braquimesofalangia, clinodactilia del 5º dedo, anomalías de la columna vertebral, e hipermovilidad y dislocación articulares. [orpha.net]
Extremidades: simétricas, braquidactilia, persistencia de almohadilla del pulpejo de los dedos, pliegue palmar único bilateral y clinodactilia del quinto dedo ( fig. 2 B). [analesdepediatria.org]
Anormalidades esqueléticas, como deformidades en columna vertebral y braquidactilia (92%). 3. Anormalidades de los dermatoglifos, almohadilla en la punta de los dedos, incremento del asa cubital e hipotenar (93%). 4. [elsevier.es]
El bebé tenía poco cabello en la región frontal, también destacaba la presencia de un tórax ancho, un surco palmar transverso bilateral, además, se logró identificar que el paciente presentaba braquidactilia del quinto dedo en las 2 manos. [sindromede.org]
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Dislocación
Se han descrito también en las series de pacientes publicadas: anomalías del tracto urinario, malabsorción (alteración de la absorción de nutrientes en el aparato digestivo), hipermovilidad articular con la producción de luxación (dislocación de una articulación [enfermedades-raras.org]
Las anomalías músculo-esqueléticas incluyen: braquidactilia del 5º dedo, braquimesofalangia, clinodactilia del 5º dedo, anomalías de la columna vertebral, e hipermovilidad y dislocación articulares. [orpha.net]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos No se han establecido criterios para el diagnóstico clínico. [orpha.net]
Los hallazgos oftalmológicos son parte fundamental para establecer el diagnóstico ya que genéticamente no se dispone de un estudio específico para su confirmación diagnóstica, por lo que sigue siendo un diagnóstico basado en la clínica, de la cual las [elsevier.es]
La importancia de un diagnóstico temprano radica en el manejo preventivo y en ofrecer a la familia un asesoramiento genético adecuado. [analesdepediatria.org]
Sin duda, un logro importante para la Subred Centro Oriente, ya que con pacientes como Andrés no solo se ha podido establecer el diagnóstico, sino documentar esta patología para futuros niños que puedan nacer con este diagnóstico. [bogota.gov.co]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento del síndrome de Kabuki Al ser una enfermedad congénita, es decir, que se encuentra presenta desde el momento del nacimiento de la persona afectada, y que además, no se tiene mucha información sobre ella, el tratamiento del síndrome de Kabuki [sindromede.org]
Además, también recibe tratamiento a su cardiopatía. [bogota.gov.co]
El reducido número de pacientes, unido a la variabilidad de la patología, hace imprescindible conocer con más detalle la historia natural de la enfermedad, el grado de inmunodeficiencia que puede asociar, para poder instaurar precozmente tratamientos [rarecommons.org]
[…] cm/año con IGF1 de 57,2 ng/ml en el año previo al tratamiento, a 9,3 cm/año con IGF1 de 232 ng/ml en el primer año de tratamiento. [endocrinologiapediatrica.org]
Pronóstico
Pronóstico Aunque la morbilidad es significativa, el pronóstico es bastante favorable. La esperanza de vida depende en gran parte de las complicaciones cardiacas e inmunológicas. [orpha.net]
Otras complicaciones que ensombrecen el pronóstico son la estenosis (anormalmente estrecha) de la vía aérea central y la atresia biliar extrahepática. Se desconoce la causa de esta enfermedad. [enfermedades-raras.org]
Esta información es clave para el diagnóstico, el pronóstico, el consejo genético, así como también para valorar la efectividad de posibles opciones terapéuticas innovadoras. Un equipo médico del Hospital de Sant Joan de Déu, formado por el Dr. [rarecommons.org]
Por este motivo, el abordaje es interdisciplinario y el objetivo es ofrecer un mejor pronóstico y calidad de vida. Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. Bibliografía [1] N. Niikawa, N. Matsuura, Y. [analesdepediatria.org]
Aunque el síndrome de Kabuki es considerado como una enfermedad grave, se ha determinado que la esperanza de vida de los bebés afectados puede ser no menor a la considerada como habitual, por lo general, el pronóstico de los pacientes con este síndrome [sindromede.org]
Etiología
Aunque la etiología del Síndrome de kabuki no está definida, se ha sugerido una herencia autosómica dominante con una expresión variable, como se deduce en el presente caso. [aprendeenlinea.udea.edu.co]
Etiología El SK está asociado, en un 45-80% de los casos, a mutaciones en el gen MLL2. En unos pocos casos se han documentado también deleciones en el gen KDM6A. Métodos diagnósticos No se han establecido criterios para el diagnóstico clínico. [orpha.net]
Lo cierto es que hasta la fecha se desconoce la etiología de este síndrome, la mayoría de los casos descritos son de tipo esporádico sin predilección de sexo, ni relación con la edad materna. [elsevier.es]
En los pacientes no se han realizado estudios de hibridación genómica comparativa (CGH), ni análisis molecular del gen MLL2 recientemente implicado, siendo el paso a seguir para poder identificar la etiología y con esto contribuir con la información para [analesdepediatria.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología El SK fue descrito inicialmente en Japón, y ha sido observado en todos los grupos étnicos. Se estima una prevalencia aproximada de 1:32.000. Descripción clínica El SK presenta un espectro clínico amplio y variable. [orpha.net]
Prevención
La guía de prevención para el síndrome ya está establecida 21, basada en las posibles complicaciones en función de diferentes edades. [analesdepediatria.org]
Logopedas, y Adolfo Sánchez, presidente de la Fundación Española de la Tartamudez, con el objetivo de establecer un marco de colaboración entre las tres entidades e impulsar, promover y desarrollar acciones desde enfoques interdisciplinares para la prevención [creenfermedadesraras.es]