Presentación
RESUMEN La Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades con síntomas clínicos que varían según la edad de presentación y el tipo de afectación primaria (músculo, unión neuromuscular, nervios o motoneurona inferior). [docplayer.es]
Se ha postulado que este y el síndrome de cutis laxa con retraso del crecimiento y del desarrollo representan distintas formas de presentación del mismo síndrome. [kundoc.com]
Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [medellin.gov.co]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Pruebas genéticas - Discapacidad intelectual ligada a X-Alfa talasemia (Ver Alfatalasemia con discapacidad intelectual ligada a X). [ivami.com]
X, de tipo Bertini, Síndrome Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome Neuroléptico maligno, síndrome Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva Neuropatía axonal motora aguda Neuropatía con discapacidad [medellin.gov.co]
Musculoesquelético
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Fractura
Aparicin de fracturas. Se presentan huesos largos incurvados y deformidades de la columna y del trax. Disminucin progresiva de la motilidad acompaada de hipotona muscular. Pueden presentarse fracturas espontneas. [vdocuments.site]
Displasia ósea fibrosa de inicio en la infancia Displasia fibrosa poliostótica que va a provocar fracturas, engrosamiento óseo de la calota craneal puede comprimir pares craneales y provocar ceguera o sordera. [kundoc.com]
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Artralgia
Artralgia. Las falanges distales estn ensanchadas y en clava. El hipocratismo digital puede aparecer en las formas primaria o secundaria. [vdocuments.site]
Diagnóstico
El diagnóstico diferencial se realiza con ictiosis lamelar grave. [elsevier.es]
Esta situación favorece el subdiagnóstico y diagnóstico tardío de estas afecciones. Conocer estos síntomas y signos favorece la sospecha y diagnóstico precoz así como un manejo y cuidados apropiados según cada patología. [docplayer.es]
Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico. [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento
Con la terapia física y otros tratamientos, la mejora de la función de las articulaciones y la movilidad es posible. [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento El tratamiento es sintomático y debe ser individualizado, ya que la efectividad y tolerancia de cada paciente es diferente. [elsevier.es]
Pronóstico
El grado en que los músculos y las articulaciones se ven afectados varía mucho de una persona a otra ya que puede hacer parte de muchas enfermedades que tienen síntomas únicos. [2] [1] En general, muchos pacientes tienen un buen pronóstico. [rarediseases.info.nih.gov]
Los avances en la terapia intensiva neonatal han sido claves para mejorar el pronóstico de las ictiosis congénitas severas 14. El uso de incubadoras humidificadas (50-70% de humedad) evita la inestabilidad térmica y la deshidratación hipernatrémica. [elsevier.es]
Prevención
La oportuna indicación de un tratamiento que considere todas la prevención de las eventuales complicaciones junto a un consejo genético a la familia, forman parte del manejo necesario en todo paciente con una enfermedad neuromuscular. 72 8 Document downloaded [docplayer.es]