Presentación
En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal. [scielo.org.pe]
Se ha clasificado este síndrome dependiendo de la severidad de su presentación, en una forma mayor frecuentemente letal y menores con variable expresividad: medianas, leves y/o latentes ( 16 ). [scielo.conicyt.cl]
ARCHIVOS VENEZOLANOS DE PUERICULTURA Y PEDIATRÍA 2015; Vol 78 (4): 116 - 119 Sindrome de Jeune: presentación de un Caso Clínico. de una paciente portadora del Síndrome de Jeune, siendo de presentación poco frecuente y con amplio espectro clínico. [redalyc.org]
En los casos de presentación perinatal no suelen plantearse problemas diagnósticos en el examen de autopsia. [conganat.org]
Displasia torácica asfixiante: presentación de un caso y revisión de la literatura Bol Méd Post 2007; XXIII(3-4) : Resumen La displasia torácica asfixiante de Jeune es una anomalía esquelética de muy baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva [imbiomed.com.mx]
Todo el sistema del cuerpo
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Estatura baja
La distrofia torácica asfixiante, también conocida como síndrome de Jeune, es una alteración hereditaria del crecimiento de los huesos que se caracteriza por un tórax pequeño, estatura baja, y huesos más cortos de las costillas, los brazos y las piernas [ivami.com]
Annu Rev Genomics Hum Genet. 2015;16: Epub 9 Clínica Fenotipo: Tórax pequeño, estatura baja, costillas, brazos y piernas cortas. Otros esqueleticos: pelvis y clavículas anómalas, extremos de huesos largos en forma de cono, polidactilia. [docplayer.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Además ayuda al diagnóstico el acortamiento de los huesos largos. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente cuyo diagnóstico fue postnatal y una revisión del tema. [scielo.conicyt.cl]
Radiológico, etiología molecular, herencia Facilitar el diagnóstico. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. [docplayer.es]
El diagnóstico del síndrome de Jeune se establece por las características clínicas y las alteraciones esqueléticas. [scielo.org.pe]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
No existe tratamiento curativo, pero algunas técnicas quirúrgicas como la toracoplastia permiten mejorar los síntomas en ciertos casos. [es.wikipedia.org]
En la forma mayor, aparte del tratamiento ventilatorio de sostén, se puede considerar el tratamiento quirúrgico con el fin de expandir la caja torácica para lograr un aumento de la capacidad respiratoria (16). [scielo.org.pe]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es altamente variable en función de las enfermedades viscerales asociadas, y el riesgo de complicaciones respiratorias graves disminuye a partir de los dos años de edad. [orpha.net]
Para algunos autores, como Jacquier, la medición del perímetro torácico determinaría el pronóstico de estos pacientes, un perímetro torácico inferior a 28 cm es de muy mal pronóstico (17). [scielo.org.pe]
Rol del diagnostico molecular Discutida utilidad para embarazo en curso Consejería para futuros embarazos Predicción de letalidad información pronóstica Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias UpToDate Dec 2017 15 Predicción de [docplayer.es]
El pronóstico de esta enfermedad es difícil de establecer incluso en cada caso individual, porque las complicaciones pulmonares y el daño renal no siempre se relacionan directamente con la severidad de los cambios esqueléticos. [scielo.conicyt.cl]
Etiología
Cromossômicas / diagnóstico Nefrite Intersticial / congênito Pulmão / patologia Insuficiência Respiratória / congênito Tórax / patologia - Condrodisplasia Punctata / etiologia Tipo de Publ: Relatos de Casos Responsável: MX43.1 - Hemerobiblioteca [bases.bireme.br]
Etiología El síndrome se transmite con rasgo autosómico recesivo. La base molecular del síndrome ha sido en parte desvelada, afectando a los genes IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) and TTC21B (2q24.3). [orpha.net]
Radiológico, etiología molecular, herencia Facilitar el diagnóstico. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. [docplayer.es]
Mortalidad inicial de 25% Etiología: Misoprostol como abortivo fallido. (1 er trimestre) Uso de cocaína por parte de la madre Teorías: Cromosoma X, Ambiente Uterino raro, Disrupción vascular (misoprostol). [es.slideshare.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se desconoce la incidencia anual al nacimiento aunque está estimada en torno a 1-5/500.000. Descripción clínica El síndrome es reconocible durante el periodo prenatal o al nacimiento. [orpha.net]
EPIDEMIOLOGÍA Incidencia 1:3000 RNV Más frecuente en el sexo masculino en una relación de 4 a 1. Relación con Pectus Excavatum 1:5. [es.slideshare.net]
Determinar epidemiología, perfil clínico y etiología subyacente de las neumonías recurrentes en niños. Material y método. [analesdepediatria.org]
Fisiopatología
Journal of pediatric genetics /PGE 8 Fisiopatología Los genes DTA proteínas de cilios transporte intraflagelar. (desde y hacia cilios) Cilios vías diferentes de señalización química ruta Sonic Hedgehog. [docplayer.es]
Prevención
Prevención No se conoce ninguna manera de prevenir esta enfermedad. Goretsky MJ, Kelly RE Jr, Croitoru D, Nuss D. Chest wall anomalies: pectus excavatum and pectus carinatum. Adolesc Med Clin. 2004;15(3):455-471. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Prevención No se conoce ninguna manera de prevenir esta enfermedad. References: Goretsky MJ, Kelly RE Jr, Croitoru D, Nuss D. Chest wall anomalies: pectus excavatum and pectus carinatum. Adolesc Med Clin. 2004;15(3):455-471. [whc-shreveport.com]