Aunque la mayoría de las personas afectadas tienen una inteligencia y un desarrollo de las habilidades motoras normales, en algunas personas con presentaciones graves puede ocurrir un retraso en el desarrollo. [ivami.com]

Es necesaria una prueba molecular para confirmar el diagnóstico Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye: disqueratosis congénita, síndrome de Revesz-Debuse, síndrome pseudo-TORCH, anemia de Fanconi y síndrome de roturas cromosomicas [orpha.net]

El diagnóstico por lo tanto, es básicamente clínico, debiéndose valorar, la presencia de antecedentes familiares que puedan orientar hacia la sospecha de alguna ataxia de tipo hereditario. [revistasbolivianas.org.bo]

Si se consigue trasladar este conocimiento a la práctica clínica, se podrá mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. [oncoweb.net]

La mayoría de los pacientes con DKCB5 también tienen retraso en el crecimiento y desarrollo, así como hipoplasia cerebelosa, consistente con un diagnóstico clínico de síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS). [ivami.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

“Si tenemos suerte, tomará un año”, dijo sobre el proceso de producción del tratamiento y su única administración clínica para modificar el ADN defectuoso de Noga. [radiojai.com]

Si se consigue trasladar este conocimiento a la práctica clínica, se podrá mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. [oncoweb.net]

TRATAMIENTO En la actualidad, no existe tratamiento para la ataxia cerebelosa, procediéndose únicamente al manejo de las alteraciones ortopédicas como las deformaciones en los pies y la escoliosis, con el fin de mejorar la bipedestación y la marcha, permitiendo [revistasbolivianas.org.bo]

Pronóstico El pronóstico es desfavorable ya que la enfermedad sigue un curso muy grave y puede drase muerte prematura en la infancia por insuficiencia de la médula ósea. [orpha.net]

Entender la etiología de HHS y sus diferentes manifestaciones sigue siendo un reto a causa de la complejidad de la biología de los telómeros y las múltiples funciones teloméricas y no teloméricas que juegan las proteínas asociadas a telómeros en procesos [es.wikipedia.org]

En otras ocasiones, la presencia de etiología diferente, llevará a manejo terapéutico específico en cada caso. PALABRAS CLAVE Ataxia. Dismetria. Disdiadococinesia. Ataxia aguda. [revistasbolivianas.org.bo]

Etiología El SHH está causado por mutaciones en el gen DKC1 (Xq28), que codifica la proteína nucleolar disquerina que interacciona con el complejo RNA telomerasa humano. [orpha.net]

Resumen Epidemiología Se desconocen la prevalencia y la incidencia. Hasta la fecha se han descrito más de 12 pacientes pero el síndrome podría estar infradiagnosticado debido a sus altas tasas de mortalidad. [orpha.net]