Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 26 de jul. de 2013 1. TRABAJO DE IMFORMATICA ANA CASTILLO PRIMER CICLO “B” 2. [es.slideshare.net]
Presentaciones como artropatas degenerativas, bursitis y epicondilitis, son comunes en adultos, no as en nios; de modo que de presentarse obligan a descartar otras causas diferentes al SHAB. [vdocuments.mx]
Por su forma de presentación clínica (hipermovilidad articular generalizada y piel hiperextensible, ambos criterios mayores) estamos ante una paciente con un SED Hipermóvil Tipo III según clasificación internacional de Villefranche. [revista2.fcm.unc.edu.ar]
Presentaciones como artropatías degenerativas, bursitis y epicondilitis, son comunes en adultos, no así en niños; de modo que de presentarse obligan a descartar otras causas diferentes al SHAB. [elsevier.es]
Ojos
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Enoftalmos
Extensión reducida de los codos ( 170 ) Desplazamiento medio del maleolo medial provocando pies planos Pectus excavatum con severidad moderada Hiperlaxitud articular Paladar arqueado con apiñamiento dental Apariencia facial (dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos [geneticamente-incorrecta.blogspot.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Caídas
Caída de los párpados. Quistes de todo tipo (Ganglion de la muñeca, en la rodilla el Quiste de Baker, quistes del hígado o riñón, etc.). Fobias, Crisis de Pánico, Ansiedad y Depresión. [sindrome-ehlers-danlos.blogspot.com]
Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica. Venas varicosas o hernias o prolapso uterinos o rectales. Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico). 11. [es.slideshare.net]
Párpados caídos (cansados). A veces las articulaciones interfalángicas y los codos presentan piel oscura y arrugas (“codos sucios”). [reumatologia-dr-bravo.cl]
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Equimosis
Hipotonía muscular Cifoescoliosis Osteopenia radiológicamente leve Biopsia de piel y demostración de colágeno de tipo I anormal Dermatosparaxis AR Fragilidad severa de la piel Piel redundante, caída Piel suave de textura pastosa Facilidad para la equimosis [geneticamente-incorrecta.blogspot.com]
Existen manifestaciones fuera de las articulaciones, siendo las más comunes el aumento de la elasticidad de la piel y una mayor facilidad para la aparición de equimosis (“moratones”), a veces sin recordar ningún golpe, o bien con traumatismos mínimos. [inforeuma.com]
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperlaxa que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente. 3. [es.slideshare.net]
No se objetivó elasticidad ni transparencia cutánea, tampoco equimosis; lesiones de dermatitis atópica en flexuras de codos; test Beighton 9/9. [reumatologiaclinica.org]
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Hernia inguinal
Ha sido tambin descrita asociacin con manifestaciones extra ar-ticulares tales como hiperlaxitud cutnea, hernias inguinales, fibro-mialgia, sndrome de fatiga crnica, disfuncin temporomandibular, constipacin, enuresis, disautonoma y retraso del desarrollo [vdocuments.mx]
En tejidos varios: Hernias inguinales, prolapso genital o rectal. Caída de los párpados. Quistes de todo tipo (Ganglion de la muñeca, en la rodilla el Quiste de Baker, quistes del hígado o riñón, etc.). [sindrome-ehlers-danlos.blogspot.com]
Ha sido también descrita asociación con manifestaciones extra articulares tales como hiperlaxitud cutánea, hernias inguinales, fibromialgia, síndrome de fatiga crónica, disfunción temporomandibular, constipación, enuresis, disautonomía y retraso del desarrollo [elsevier.es]
También son frecuentes las hernias inguinales, con alta frecuencia de recurrencias tras la cirugía. 6. Ectasia dural: criterio mayor también muy frecuente en los pacientes con Marfan (60-90%). [cardioaragon.com]
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Retraso en el desarrollo
Ha sido tambin descrita asociacin con manifestaciones extra ar-ticulares tales como hiperlaxitud cutnea, hernias inguinales, fibro-mialgia, sndrome de fatiga crnica, disfuncin temporomandibular, constipacin, enuresis, disautonoma y retraso del desarrollo [vdocuments.mx]
Ha sido también descrita asociación con manifestaciones extra articulares tales como hiperlaxitud cutánea, hernias inguinales, fibromialgia, síndrome de fatiga crónica, disfunción temporomandibular, constipación, enuresis, disautonomía y retraso del desarrollo [elsevier.es]
[…] en el desarrollo motor grueso Facilidad para la equimosis Manifestaciones de la extensibilidad y fragilidad de los tejidos† Hernias postoperatorias Antecedentes familiares positivos Anormalidades en el colágeno de la piel bajo microscopía electrónica [geneticamente-incorrecta.blogspot.com]
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Infertilidad
Infertilidad, abortos espontáneos, hemorragias. En el parto: ruptura prematura de membranas, desgarros perineales e incluso ruptura del útero. Prolapso uterino o rectal. En tejidos varios: Hernias inguinales, prolapso genital o rectal. [sindrome-ehlers-danlos.blogspot.com]
Historia de infertilidad, sin otra causa. - Alteraciones congénitas: de los ortejos o manos, labio leporino, espóndilo-listesis, vértebra de transición, espina bífida. - Historia familiar de cualquier signo mayor o menor, incluyendo "actos malabares" [web.uchile.cl]
Abortos, infertilidad, ruptura prematura de membranas, desgarros vaginales y hemorragias en el parto. Neumotorax espontáneo: Es más frecuente en el SMF, pero también se puede ver en el SHA de tipo marfanoide y también en el EDSV9,10. Constipación [scielo.conicyt.cl]
Respiratorio
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Ronquido
Pueden tener alteraciones de la respiración durante el sueño (ronquido). [reumatologia-dr-bravo.cl]
Gastrointestinal
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Constipación
[…] varicocele (várices del testículo), criptorquidia (testículos no descendidos), prolapso vaginal o rectal (tejidos colgantes), prolapso de la válvula mitral; quistes de todo tipo (incluso Ganglion de la muñeca y Quiste de Baker de la rodilla) reflujo, constipación [reumatologia-dr-bravo.cl]
Pueden tener dificultad para tragar (disfagia), reflujo, gastritis, gases abdominales, estitiquez (constipación) y divertículos (“saquitos”) en el colon. Problemas ginecológicos y obstétricos. Infertilidad, abortos espontáneos, hemorragias. [sindrome-ehlers-danlos.blogspot.com]
- Constipación pertinaz. Megacolon. - Problemas de esfínteres: reflujo, gastritis, incontinencia urinaria o fecal. - Ptosis de órganos, prolapso rectal o vaginal. - Quistes: renales, hepáticos, Enf. [web.uchile.cl]
Ha sido también descrita asociación con manifestaciones extra articulares tales como hiperlaxitud cutánea, hernias inguinales, fibromialgia, síndrome de fatiga crónica, disfunción temporomandibular, constipación, enuresis, disautonomía y retraso del desarrollo [elsevier.es]
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Disfagia
Pueden tener dificultad para tragar (disfagia), reflujo, gastritis, gases abdominales, estitiquez (constipación) y divertículos (“saquitos”) en el colon. Problemas ginecológicos y obstétricos. Infertilidad, abortos espontáneos, hemorragias. [sindrome-ehlers-danlos.blogspot.com]
Cardiovascular
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Soplo cardíaco
Arritmias, soplo cardíaco prolapso de la válvula mitral (PVM). La Disautonomia se debe a una falla del tono de las venas de las extremidades inferiores, debido a la falla del colágeno. [sindrome-ehlers-danlos.blogspot.com]
Cara, cabeza y cuello
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Epistaxis
Tenía hematomas y epistaxis frecuentes. Se realizaron estudio de coagulación y funcionalidad de plaquetas antes del parto, siendo todo normal. [reumatologiaclinica.org]
Puede haber historia de epistaxis recurrente (sangre de nariz) o tendencia a sangramientos (encías). Hiperlaxitud articular de una o más articulaciones, con síntomas (dolor, tendinitis, subluxaciones, etc.). [reumatologia-dr-bravo.cl]
Musculoesquelético
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Artralgia
1, 2 ó 3/9 (0,1,2 ó 3/9 en mayores de 50 años) -Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda o espondilosis, espondilosis/listesis. [mueveteporlosquenopueden.org]
Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones. 9. Puntuacion de Beigthon de 1, 2 ó 3 (0, 1, 2 ó 3 en mayores de 50 años) Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda (durante más de tres meses), o espondilosis [es.slideshare.net]
Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones. Criterios menores : 1. Puntuación de Beighton de 1, 2 o 3, de 9 posibles. [reumatologia-dr-bravo.cl]
Moretones frecuentes. - Artralgias, tendinitis (incluyendo entesitis), bursitis, esguinces y sub-luxaciones, recurrentes. [web.uchile.cl]
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Derrame articular
Además, las articulaciones pueden doler de forma similar a la fibromialgia; gastarse, como sucede en la artrosis; tener líquido (derrame articular) aunque no presenten inflamación; o se pueden luxar. [infosalus.com]
En ocasiones se llegan a producir derrames articulares, normalmente con ocasión de un esfuerzo o sobrecarga de la articulación, sobre todo en las rodillas. [inforeuma.com]
Puede haber derrame articular, lo que no es frecuente. La persona es capaz de mover los dedos, muñecas, codos, hombros, caderas, rodillas o tobillos, más allá de lo normal. En los niños a esto se le llama “actos malabares”(de malabaristas). [sindrome-ehlers-danlos.blogspot.com]
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Genu valgo
Un patrn caracterstico de observar es la asociacin de hiperlordosis lumbar, aumento de la xifosis torcica, genu valgo y pie plano valgo. [vdocuments.mx]
Un patrón característico de observar es la asociación de hiperlordosis lumbar, aumento de la xifosis torácica, genu valgo y pie plano valgo. [elsevier.es]
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Debilidad muscular
La combinación de articulaciones hiperlaxas, reducción en la propiocepción, trastorno del balance, debilidad muscular y el mal aplomo de los pies serían las causas de la marcha alterada. [elsevier.es]
La osteopenia es probablemente más un resultado de la debilidad muscular y de la falta de limitación del movimiento articular, que disminuye las fuerzas que se transmiten al hueso. [geneticamente-incorrecta.blogspot.com]
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Hipotonía muscular
muscular), y derrames periódicos en las articulaciones en relación con traumatismos que pueden conducir al desarrollo de artrosis. [inforeuma.com]
muscular Cifoescoliosis Osteopenia radiológicamente leve Biopsia de piel y demostración de colágeno de tipo I anormal Dermatosparaxis AR Fragilidad severa de la piel Piel redundante, caída Piel suave de textura pastosa Facilidad para la equimosis Ruptura [geneticamente-incorrecta.blogspot.com]
Piel
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Acrogeria
Ante un paciente que presenta hematomas importantes y recurrentes con una facie característica, acrogeria e hipermovilidad de pequeñas articulaciones; Estamos ante una paciente con un SED hemorrágico Tipo IV según clasificación internacional de Villefranche [revista2.fcm.unc.edu.ar]
[…] generalizada Dislocaciones articulares recurrentes Dolor crónico/de extremidades Antecedentes familiares positivos Vascular AD Piel fina, traslúcida Fragilidad o ruputra arterial/intestinal/uterina Equimosis excesiva Apariencia facial característica Acrogeria [geneticamente-incorrecta.blogspot.com]
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Piel fina
Estos niños tienen hiperlaxitud, particularmente en las articulaciones pequeñas, piel fina y translúcida, ausencia de grasa subcutánea y facilidad para los hematomas. [geneticamente-incorrecta.blogspot.com]
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Dermatitis
No se objetivó elasticidad ni transparencia cutánea, tampoco equimosis; lesiones de dermatitis atópica en flexuras de codos; test Beighton 9/9. [reumatologiaclinica.org]
Neurológico
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Torpeza
CLNICOEntre las manifestaciones motoras descritas destacan:1) Aumento del rango pasivo de movilidad articular (Figura 1).2) Disminucin de fuerza y resistencia muscular al ejercicio manifes-tada como fatigabilidad fcil.3) Pobre coordinacin que se traduce en torpeza [vdocuments.mx]
[…] las manifestaciones motoras descritas destacan: 1) Aumento del rango pasivo de movilidad articular (Figura 1). 2) Disminución de fuerza y resistencia muscular al ejercicio manifestada como fatigabilidad fácil. 3) Pobre coordinación que se traduce en torpeza [elsevier.es]
En niños: Retardo en comenzar a caminar, "dolores del crecimiento", falta de concentración, torpeza en los movimientos, dislocaciones o subluxaciones recurrentes. Contorsiones del cuerpo ("niño de goma") o "actos malabares" con las manos. B. [scielo.conicyt.cl]
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Marcha alterada
La combinación de articulaciones hiperlaxas, reducción en la propiocepción, trastorno del balance, debilidad muscular y el mal aplomo de los pies serían las causas de la marcha alterada. [elsevier.es]
Diagnóstico
[…] y los criterios para el diagnóstico del S(B)HL. [geneticamente-incorrecta.blogspot.com]
Se requieren dos signos mayores para el diagnóstico clínico. Para confirmar el diagnóstico son necesarios exámenes bioquímicos o genéticos. Los signos menores ayudan al diagnóstico. Signos menores: 1. Manos avejentadas. 2. [reumatologia-dr-bravo.cl]
El Tilt test sirve para confirmar el diagnóstico de Dis. Recomendamos hacer densitometrías óseas a todos los pacientes con SHA14,15,33. DIAGNÓSTICO El diagnóstico es clínico y se confirma usando el criterio de Brighton. [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento
La adecuada comprensión de las alteraciones posturales y de la marcha constituyen la base para la planificación de su tratamiento. [elsevier.es]
Tratamiento (del SHA y del SED clásico): No existe un tratamiento definitivo por ahora, ya que se trata de un problema genético. [sindrome-ehlers-danlos.blogspot.com]
Solicite a su médico más información sobre tratamientos y afecciones asociadas con el dolor. [rheumatology.org]
El tratamiento de la O debe iniciarse lo antes posible de la forma usual. Tratamiento de la disautonomía. [scielo.conicyt.cl]
Su tratamiento deberá cubrir sus necesidades individuales. Algunas personas con FM o con SHA tienen síntomas ligeros y necesitan muy poco tratamiento, una vez que comprenden su enfermedad y lo que la empeora. [oiargentinaepof201.wixsite.com]
Pronóstico
La afectación de la aorta descendente indica mal pronóstico aún con cirugía, por los que nuestros esfuerzos deben ir encaminados al diagnóstico y tratamiento precoz de la afectación aórtica. 3. [cardioaragon.com]
[…] produce curación del problema en la mayoría de los casos. c) Tratamiento de la fase crónica: Un reumatólogo interesado en el tema es la persona indicada para tratar a estos enfermos, ya que es necesario diferenciar el SHA, que es por lo general de mejor pronóstico [sindrome-ehlers-danlos.blogspot.com]
Tranquilizar al paciente y su familia respecto al pronóstico y posibilidades de mejoría. [elsevier.es]
Se caracteriza por hematomas recurrentes y tendencia a rupturas arteriales y de órganos, por lo que es de pronóstico grave. Para el diagnóstico del SEDV se usa el criterio de Villefranche6 (Tabla 2). [scielo.conicyt.cl]
Etiología
Su etiología correspondería a una alteración del colágeno tipo I genéticamente determinada con un patrón de herencia autosómico dominante. Su incidencia es mayor en mujeres y en niños. [elsevier.es]
Prevención
Este síndrome no tiene las posibles complicaciones graves de los otros tipos de Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC), como el Síndrome Ehlers-Danlos tipo vascular (SEDV) y el Síndrome de Marfan (SMF). a) Prevención : Es muy importante [sindrome-ehlers-danlos.blogspot.com]
Sin embargo, un mejor entendimiento de las causas y de los factores agravantes de éstas condiciones son necesarias para un diagnóstico precoz, mejor tratamiento y tal vez, aún para desarrollar la prevención de estas enfermedades. [oiargentinaepof201.wixsite.com]