Presentación
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal ancho
Los rasgos faciales distintivos son cejas espesas y pestañas largas, puente nasal ancho, boca ancha con labios superior e inferior gruesos y evertidos, y posición o forma anómala de las orejas. [enfermedades-raras.org]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal Puesto que la mayoría de mutaciones son mutaciones de novo, puede ser difícil realizar un diagnóstico prenatal. [enfermedades-raras.org]
Nuevos capítulos y extensas revisiones garantizan que el lector disponga de la información más reciente sobre el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades pediátricas, según las últimas recomendaciones. [articulo.mercadolibre.com.ve]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Luis González Gutiérrez-Solana, neuropediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, destacó el diagnóstico precoz como elemento esencial dado que “ mejora el pronóstico y previene algunas complicaciones al poder iniciarse de manera temprana el tratamiento [cms-shire-es.shirecontent.com]
Con un mayor énfasis en las técnicas de imagen y diagnósticos moleculares, y con referencias totalmente actualizadas, la nueva edición ofrece un enfoque más internacional para asegurar que la obra se adapte a la práctica de la pediatría en todos los lugares [felgueroso.com]
Tratamiento
[…] hidroelectrolítico Trastornos electrolíticos y acidobásicos Terapia de mantenimiento y de reposición Tratamiento del déficit Tratamiento hidroelectrolítico de trastornos específicos Parte VIII Farmacoterapia pediátrica Farmacogenética, farmacogenómica [felgueroso.com]
Por otro lado, los expertos destacaron las investigaciones actuales enfocadas, sobre todo, a mejorar la eficacia de los tratamientos actuales. El Dr. [cms-shire-es.shirecontent.com]
Manejo y tratamiento El tratamiento es fundamentalmente sintomático y de apoyo. Se recomienda la aplicación de terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia. [enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico en individuos gravemente afectados es malo, con neumonía por aspiración y convulsiones en la niñez. [enfermedades-raras.org]
Luis González Gutiérrez-Solana, neuropediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, destacó el diagnóstico precoz como elemento esencial dado que “ mejora el pronóstico y previene algunas complicaciones al poder iniciarse de manera temprana el tratamiento [cms-shire-es.shirecontent.com]
Etiología
Etiología Se han determinado mutaciones heterocigóticas o reordenación genómica en los cinco genes siguientes como causantes de CSS (de mayor a menor proporción de casos registrados): ARID1B (6q25.3), SMARCA4 (19p13.3), SMARCB1 (22q11.23), ARID1A (1p36.1 [enfermedades-raras.org]
La discapacidad intelectual no está bien definida como entidad clínica, pues es un síntoma predominante y común a diversas situaciones patológicas que difieren en su etiología, las características y la gravedad. [akroseducational.es]
Epidemiología
Epidemiología Hasta la fecha se han registrado clínicamente más de cien casos de CSS confirmado. Se desconoce la prevalencia y la incidencia exactas, pero probablemente la enfermedad está infradiagnosticada. [enfermedades-raras.org]
[…] y función del bazo Esplenomegalia Hipoesplenismo, traumatismo esplénico y esplenectomía Sección 9 El sistema linfático Anatomía y función del sistema linfático Alteraciones de los vasos linfáticos Linfadenopatía Parte XXII Cáncer y tumores benignos Epidemiología [felgueroso.com]
Fisiopatología
Deficiencia y exceso de vitamina A Deficiencia y exceso de vitaminas del complejo B Vitamina C (ácido ascórbico) Raquitismo e hipervitaminosis D Deficiencia de vitamina E Deficiencia de vitamina K Deficiencias de micronutrientes minerales Parte VII Fisiopatología [felgueroso.com]
Prevención
[…] osteomuscular Diversas enfermedades asociadas a la artritis Parte XVII Enfermedades infecciosas Sección 1 Consideraciones generales Diagnóstico microbiológico El microbioma y la salud pediátrica Sección 2 Medidas preventivas Prácticas de vacunación Prevención [felgueroso.com]