Presentación
Presentación de un caso. Bol Med Hosp Inf Mex 1984;41:53-55. [ Links ] 3. Boztug K, Welte K, Zeidler C, Klein C. Congenital neutropenia syndromes. Immunol Allergy Clin North Am 2008;28:259-275. [ Links ] 4. Bomalaski JS, Greene D, Carone F. [scielo.org.mx]
Respiratorio
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Disnea
La paciente presentó un curso agresivo y progresivo de la disnea, y murió un mes después. Figura 1. [archbronconeumol.org]
Los pacientes con neumopatías intersticiales (ILD, interstitial lung diseases ) solicitan atención médica principalmente por disnea de esfuerzo progresiva o con una tos no productiva persistente. [accessmedicina.mhmedical.com]
Clasificación Sintomatología Los síntomas más frecuentes de la enfermedad son: Disnea: La sensación de ahogo, en las fases iniciales, aparece con el esfuerzo intenso y según avanza la enfermedad va aumentando hasta llegar a producirse en reposo. [lovexair.com]
La función respiratoria presentó deterioro progresivo, disnea cada vez ante menores esfuerzos, estertores crepitantes persistentes, acrocianosis, acropaquia. [scielo.org.mx]
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Acropaquia
Dedos en palillo de tambor o acropaquias Pero no todos los síntomas se centran en el sistema respiratorio, es muy importante valorar la afectación sistémica para poder realizar un correcto diagnóstico. [lovexair.com]
La función respiratoria presentó deterioro progresivo, disnea cada vez ante menores esfuerzos, estertores crepitantes persistentes, acrocianosis, acropaquia. [scielo.org.mx]
Musculoesquelético
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Brazo corto
El gen HPS5, situado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p14), codifica una proteína que puede desempeñar un papel en la biogénesis organelo asociado con melanosomas, gránulos densos de plaquetas, y lisosomas. [ivami.com]
Diagnóstico
El diagnóstico diferencial debe hacerse con el albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo, albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo, albinismo ocular y el síndrome de Chediak Higashi. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. [enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Si bien el SHP está bien reconocido en pacientes puertorriqueños, hay que tener en mente este diagnóstico en pacientes mexicanos/mestizos. Bibliografía [1] Hermansky F, Pudlak P. [archbronconeumol.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento se hace para aliviar los síntomas. En los casos de fibrosis pulmonar grave puede necesitarse hacer un trasplante pulmonar. [1] [3] Última actualización: 3/14/2017 [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
El pronóstico es desfavorable, ya que la fibrosis pulmonar es fatal. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
[…] que, aunque estos cambios histopatológicos se parecen a los de la neumonía intersticial usual, el curso de nuestras pacientes fue mucho más agresivo que el de los afectados por FPI asociada a neumonía intersticial usual, que, como se sabe, tienen un pronóstico [archbronconeumol.org]
[…] distribución Tomografía Axial Computerizada de Alta Resolución (TACAR) Pruebas funcionales respiratorias: Gasometría Pulsioximetría Test de marcha 6 minutos Pruebas de función respiratoria: Son una herramienta básica para el diagnóstico, orientar el pronóstico [lovexair.com]
Aunque el pronóstico vital es muy poco favorable y la proteína LYST todavía tiene claro oscuros en su función, se comienzan a ver posibles nuevas vías para tratar esta enfermedad. [negocioscontralaobsolescencia.com]
Etiología
Causas Los factores etiológicos involucrados en el origen de las EIP son muy variados, en la actualidad se conocen más de 150 causas y, a pesar de ello, sólo puede establecerse la etiología del 30-40% de los casos. [lovexair.com]
En cuanto a la etiología se debe a diferentes mutaciones en genes relacionados con "the melanogenesis pathway" 3 y que dan como resultado, entre otras, la ausencia de la actividad de la tirosinasa, enzima que contiene cobre y cataliza la oxidación de [scielo.isciii.es]
Prevención
[…] personas con albinismo, dada la ausencia de melanina en su piel y las largas horas que pasan al sol, tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar cáncer de piel. " Estos cánceres de piel merman su esperanza de vida, que, en ausencia de tratamiento o prevención [infosalus.com]
Cuidado de la piel y prevención del cáncer de piel. Esto incluye una evaluación anual de la piel para analizar la detección de cáncer de piel o lesiones que puedan derivar en cáncer. [mayoclinic.org]