Presentación
La presentación inicial fue el hipopión acompañado de disminución severa de la agudeza visual, el pronóstico fue malo a pesar del uso agresivo de antibióticos intravítreos. [scielo.org.co]
Vease también Nefropatía Lupica La nefritis lúpica es extremadamente variable en su presentación clínica e histológica. [nefrologiaaldia.org]
Ojos
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Ptosis
Tenía caquexia, ptosis parpebral ligera, oftalmoparesia externa, nervios auriculares mayores hipertróficos, escoliosis, pies cavos, debilidad e hipoestesia distales en extremidades, hipoacusia neurosensorial bilateral y acidosis láctica. [neurologia.com]
Se caracteriza por la asociación de múltiples pólipos colónicos adenomatosos con tumores neuroepiteliales y se puede acompañar de edema de papila, diplopía, pupilas no reactivas y ptosis palpebral (22). [scielo.org.co]
Todo el sistema del cuerpo
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Amiloidosis
La polineuropatía periférica sensorial o sensitivomotora, simétrica y distal, es rara en el momento de diagnóstico (suele aparecer en enfermos con coexistencia de amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulinas [amiloidosis AL] o con el síndrome POEMS [empendium.com]
Los subtipos son la amiloidosis primaria ( AL : de cadenas ligeras), amiloidosis secundaria ( AA : de amiloide A), amiloidosis de diálisis ( A b 2M : β 2 -microglobulina) y amiloidosis hereditarias por mutaciones en genes de ciertas proteínas séricas [nefrologiaaldia.org]
Gastrointestinal
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Diarrea
Los principales síntomas son diarreas a veces sanguinolentas y sangrado rectal. A menudo hay fiebre. [pacientessemergen.es]
Mujer que desde los 9 meses de edad padecía síntomas digestivos: diarrea, náuseas, vómitos, digestiones lentas y dolor abdominal. Tenía miopía. [neurologia.com]
Los efectos secundarios más frecuentes fueron hipertensión arterial, infección del tracto respiratorio y diarrea. [nefrologiaaldia.org]
El mal funcionamiento de los nervios que controlan las contracciones musculares intestinales puede causar diarrea, estreñimiento o incontinencia. [espanol.ninds.nih.gov]
Piel
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Fotosensibilidad
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual. [osf.io]
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Erupciones
Los síntomas mas frecuentes son infecciones de repetición, prurito intenso y eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular y escoliosis, anomalías dentales, facies característica que incluye [iqb.es]
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Dermatitis
Síndrome de JABS: un síndrome familiar que combina una artritis granulomatosa inflamatoria, dermatitis y uveítis. Se trata de una neuropatía craneana que cursa con cataratas, glaucoma, rigidez articular, camptodactilia y sordera. [iqb.es]
Neurológico
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Neuropatía periférica
Sinónimos: Neuropatía periférica tipo Fiskerstrand Síndrome PHARC Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La neuropatía periférica tipo Fiskerstrand es un trastorno lentamente progresivo similar a la enfermedad [femexer.org]
Síndrome del túnel carpiano, neuropatía periférica e hipotensión ortostática (disfunción del sistema nervioso autónomo). [nefrologiaaldia.org]
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Hiporreflexia
[…] vermis cerebeloso, acompañados de una larga lista de síntomas entre los que destacan: hipotonía, nistagmo, EEG anormal, atrofia óptica, retraso mental severo, distréss respiratorio, nariz bulbosa, ataxia e incoordinación, pequeña estatura, arreflexia o hiporreflexia [iqb.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico de sospecha inicial puede hacerlo su médico de Familia a la vista de los síntomas y valorando los análisis de sangre y heces. [pacientessemergen.es]
El diagnóstico definitivo se establece mediante biopsia de los órganos afectados. La biopsia renal, hepática o del túnel carpiano permite el diagnóstico en el 90% de los casos. [nefrologiaaldia.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento farmacológico En principio, habrá que distinguir dos fases en el tratamiento con medicamentos: el tratamiento de los brotes y el de mantenimiento. [pacientessemergen.es]
Tratamiento de soporte 1. [empendium.com]
Pronóstico
Se asocian a mal pronóstico [55]. [nefrologiaaldia.org]
Forma agresiva con mal pronóstico y corto tiempo de supervivencia. 5. [empendium.com]
Desafortunadamente no existe ningún tratamiento para esta retinopatía y el pronóstico visual es malo y relacionado con la extensión y severidad de la isquemia (17, 18). [scielo.org.co]
Se han identificado más de 100 tipos de neuropatía periférica, cada uno con sus propios síntomas y pronóstico. En general, las neuropatías periféricas se clasifican según el tipo de daño en el nervio. [espanol.ninds.nih.gov]
Etiología
La etiología es desconocida. [iqb.es]
La etiología de la enfermedad es desconocida. La edad promedio de aparición de la enfermedad es de 70 años. cuadro clínico e historia natural Arriba 1. [empendium.com]
La etiología permanece sin aclarar y la vasculitis, que es el marcador común de estos casos, se ha relacionado con el antígeno HLA-B85 (B51 y B52). [scielo.org.co]
Etiología La mayoría de los casos de SHU (90%) se denominan típicos. [nefrologiaaldia.org]
Hola,tengo 62 años y reconocida una incapacidad permanebte total para mi profesion (camarero) desde diciembre de 2015, (limitacion funcional en un pie por deformidad funcional de Etiologia degenarativa). en septiembre del 2016 me detectaron un cancer [cuestioneslaborales.es]
Prevención
Prevención de infecciones: vacunas contra gripe, neumococo y H. influenzae, aciclovir (o valaciclovir) en pacientes tratados con bortezomib o sometidos al TPH. [empendium.com]
No existe un método de prevención eficaz ni detección precoz de la enfermedad. Podemos aconsejarle que: Consulte a su médico si presenta molestias gastrointestinales frecuentes. [pacientessemergen.es]
Sin embargo, no se ha demostrado su papel en la prevención. [nefrologiaaldia.org]