Presentación
Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [medellin.gov.co]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Hipospadias - discapacidad intelectual tipo Goldblatt Definición de la enfermedad El síndrome hipospadias - déficit intelectual tipo Goldblatt es un síndrome de anomalías congénitas [orpha.net]
Los signos de discapacidad intelectual pueden variar de leves a graves. [medlineplus.gov]
X, de tipo Bertini, Síndrome Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome Neuroléptico maligno, síndrome Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva Neuropatía axonal motora aguda Neuropatía con discapacidad [medellin.gov.co]
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Anomalías congénitas múltiples
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Sugerimos que esta familia padece un «nuevo síndrome» de retraso mental y anomalías congénitas múltiples ligado al cromosoma X. [analesdepediatria.org]
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Debilidad
[…] distal Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal Miofascitis macrofágica Miopatía con autofagia excesiva Miopatía con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad [medellin.gov.co]
Musculoesquelético
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Rigidez articular
articular talla baja Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias Glucogenosis de Bickel-Fanconi Glucogenosis tipo 1 Glucogenosis tipo 2 Glucosa-galactosa, malabsorción de Goldenhar, síndrome de Goodpasture, síndrome pneumo-renal de Gorlin Chaudry Moss [medellin.gov.co]
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Tortícolis
[…] paroxístico benigno de la infancia Tortícolis queloides criptorquidismo Tortuosidad de las arterias retinianas Townes-Brocks, síndrome de Traqueobroncomegalia Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear Trastorno [medellin.gov.co]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Resumen Introducción El estudio del retraso mental hereditario, bajo el punto de vista diagnóstico y etiológico, es un gran reto. [analesdepediatria.org]
Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. 5th ed. Arlington, VA: American Psychiatric Publishing: 2013;33-41. Shapiro BK, Batshaw ML. Intellectual disability. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. [medlineplus.gov]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Analice las opciones de tratamiento y apoyo para su hijo con su proveedor de atención médica o la trabajadora social para poder ayudarle al niño a alcanzar todo su potencial. [medlineplus.gov]
A los 4 años presentó crisis de ausencia con expresión EEG que no se han repetido con tratamiento específico durante tres años. A los 6 años: pesaba 12.700 g (-2,6 DS), su talla era 100 cm (-3 DS) y su PC 48 cm (-4,4 DS). [analesdepediatria.org]
Etiología
Su etiología es desconocida pero la afección es muy probablemente hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico recesivo. [femexer.org]
Prevención
La prevención de estas enfermedades reduce el riesgo. Por ejemplo, el síndrome de la rubéola se puede prevenir a través de una vacuna. [medlineplus.gov]