Presentación
Por la presentación clínica establecimos el diagnostico de síndrome de Gitelman, ya que se presenta en edad adulta, la sintomatología predominante es debilidad muscular, tetania, astenia¿. ; sin embargo el síndrome de Bartter se manifiesta típicamente [revistanefrologia.com]
El síndrome de Gitelman tiene un fenotipo más leve y una presentación más tardía que el síndrome de Bartter, pudiendo diagnosticarse en la edad adulta. [kundoc.com]
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
El síndrome de Gitelman es una entidad clínica poco frecuente (rara) usualmente diagnosticado pocas veces en niños y más niños mayores, jóvenes y adultos, está caracterizado por una presentación inicial más moderada y posteriormente más acusada en la [serenamentehablando.blogspot.com]
Con la presentación de este caso consideramos de importancia la determinación de los niveles de magnesio e iones en plasma, así como el calcio y el magnesio en orina de 24 horas, en todos aquellos pacientes con condrocalcinosis y en los que se sospeche [revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
A nivel neurológico, presentaba debilidad en flexo-extensión y rotación de cuello. [revistanefrologia.com]
El síndrome de Gitelman suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con base en debilidad, fatiga, calambres y nicturia como síntomas más frecuentes. [medicina.ufm.edu]
Manifestaciones Clínicas Suelen iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia, como avidez por las comidas saladas, cansancio excesivo, debilidad y calambres musculares. Una pequeña proporción de niños pude tener fallo en el medro. [renaltube.com]
Con frecuencia, los pacientes presentan periodos transitorios de debilidad muscular y de tetania, a veces acompañados de dolores abdominales, vómitos y fiebre. También es frecuente una parestesia, especialmente en la cara. [orpha.net]
Los signos más comunes de Gitelman incluyen: Debilidad generalizada Fatiga cra Cólicos musculares Orinamiento excesivo u orinar durante la noche cra Antojos de sal Con menos frecuencia, las personas pueden experimentar dolor abdominal, vómitos, diarrea [fitnesslifestylehealthclub.com]
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Fatiga
El síndrome de Gitelman suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con base en debilidad, fatiga, calambres y nicturia como síntomas más frecuentes. [medicina.ufm.edu]
Los signos más comunes de Gitelman incluyen: Debilidad generalizada Fatiga cra Cólicos musculares Orinamiento excesivo u orinar durante la noche cra Antojos de sal Con menos frecuencia, las personas pueden experimentar dolor abdominal, vómitos, diarrea [fitnesslifestylehealthclub.com]
Fatiga crónica y severa 3.- Debilidad muscular 4.- Dolorimiento general 5.- Irritabilidad neuromuscular 6.- Mareos 7.- Nicturia 8.- Polidipsia, y 9. - Tetania No se produce retraso del crecimiento, o bien es de grado leve. [serenamentehablando.blogspot.com]
Sin embargo, casi la mitad de los pacientes presentan síntomas menores como apetito por la sal, fatiga, debilidad muscular, dolorimiento general, mareos, nicturia y polidipsia 6,10. [revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]
Sin embargo, casi la mitad de los pacientes presentan síntomas menores como apetito por la sal, fatiga, debilidad muscular, dolorimiento general, mareos, nicturia y polidipsia 6. El retraso de crecimiento está ausente o es de grado leve. [elsevier.es]
Neurológico
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Vértigo
[…] polidipsia, poliuria, quemazón de los pies y cuadriceps, respiración lenta y superficial, retraso en el crecimiento, sensación de falta de respiración, sensación de frio y calor, sudor excesivo, temblores musculares, tensión arterial normal o baja, tetania, vértigo [asbargit.wordpress.com]
[…] arritmias que, como la taquicardia ventricular, pueden menazar la vida del paciente. 43 Se ha informado que hasta el 50% de los pacientes con síndrome de Gitelman tienen prolongación del intervalo QT. 45 Estos pacientes presentan debilidad muscular, fatiga, vértigo [scielo.org.co]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En cuanto al diagnóstico de síndrome de Gitelman, se han establecido recientemente unos criterios diagnósticos 9 : a) hipomagnesenia de origen renal (Mg 1,6 mg/dl, en presencia de magnesuria inapropiadamente elevada, EF mg 9%); b) hipopotasemia de origen [elsevier.es]
El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico. Utilidad Clínica Utilidad clínica... [laboratoriomedicina-huca.es]
En ocasiones la hipomagnesemia no es objetivada hasta varios años después del diagnóstico. [scielo.isciii.es]
Su diagnóstico puede demorarse hasta la edad adulta ya que los pacientes pueden mantenerse asintomáticos durante largos períodos de tiempo. [medes.com]
Tratamiento
Se inició tratamiento con suplementos de potasio intravenosos ante el riesgo de arritmias. [scielo.isciii.es]
Tratamiento El tratamiento del síndrome de Gitelman se centra en el tratamiento de los síntomas. Los suplementos de potasio y magnesio son la base del tratamiento, a menudo recetados en grandes dosis (ya que se excretan regularmente en la orina). [fitnesslifestylehealthclub.com]
El tratamiento consiste en suplementos orales de potasio y magnesio, así como también se ha descrito la utilidad de diuréticos ahorradores de potasio e indometacina. [medes.com]
Tratamiento Dieta rica en potasio y magnesio, con suplementos orales. En ocasiones se precisa asociar diuréticos ahorradores de potasio o antagonistas de la aldosterona. [renaltube.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico Enfermedad de carácter permanente con evolución y pronóstico favorables si se cumple el tratamiento. Complicaciones Arritmias y trastornos de la conducción cardiaca. Convulsiones y crisis de tetania. [renaltube.com]
En general, el pronóstico a largo plazo del SG es excelente. Revisores expertos: Pr V.V.A.M. [orpha.net]
El pronóstico a largo plazo del Síndrome de Gitelman es excelente, tanto en términos de crecimiento como de preservación de la función renal. [serenamentehablando.blogspot.com]
El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico. Utilidad Clínica Utilidad clínica... [laboratoriomedicina-huca.es]
Dependiendo de la función tubular que se encuentre afectada, cada entidad tiene una edad de aparición, manifestaciones clínicas y analíticas, gravedad y pronóstico propios. [scielo.isciii.es]
Etiología
Etiología Es un síndrome genéticamente homogéneo, autosómico recesivo aunque se han descrito algunas formas autosómicas dominantes Este síndrome se debe a una mutación en el gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 16, locus 16q13, codificado por 26 [slideshare.net]
[…] gástrico, o por diarrea de probable etiología infecciosa. [scielo.conicyt.cl]
1988 informó una prevalencia aproximada de 1,2/1.000.000 de habitantes en Goteborg, Suecia. 7 Los informes iniciales fueron en personas de raza negra pero no existe una predilección étnica y, en cuanto al sexo, afecta por igual a hombres y mujeres. 8 ETIOLOGÍA [scielo.org.co]
Epidemiología
Epidemiología Usualmente se inicia en la edad escolar pero puede diagnosticarse también en la vida adulta. Su prevalencia estimada es de 1/1.000.000 de habitantes, pero esto depende de la consanguinidad. 7. [slideshare.net]
EPIDEMIOLOGÍA Estos síndromes son infrecuentes y en la literatura médica se encuentran pocos informes al respecto; hasta la fecha no hay datos sobre su frecuencia en Colombia; un estudio publicado en 1988 informó una prevalencia aproximada de 1,2/1.000.000 [scielo.org.co]
Fisiopatología
La fisiopatología del síndrome de Gitelman es la alteración de la función del cotransportador de ClNa sensible a tiazidas (TSC) que produce una reducción de la reabsorción tubular de cloro y sodio en el nefrón distal, originando una pérdida de sal y de [revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]
FISIOPATOLOGÍA La lesión que causa el síndrome de Bartter es una tubulopatía que se localiza en la porción ascendente del asa de Henle que es debida a una alteración de los canales de iones. [conganat.org]
Departamento de Fisiopatología. Hospital de Clínicas. Av. Italia s/n, esq. Las Heras. Piso 15, Ala Central. [email protected] Los autores declararon no tener conflictos de intereses. [scielo.conicyt.cl]
[…] tubulopatías causadas por alteraciones en diferentes canales ubicados en el asa ascendente de Henle, que causan trastornos hidroelectrolíticos, los cuales se expresan en forma sistémica; en años recientes se han logrado grandes avances en la comprensión de su fisiopatología [scielo.org.co]