Presentación
La enfermedad renal es una complicación frecuente de las gammapatías monoclonales y se manifiesta con una amplia gama de lesiones (tubulares, glomerulares, vasculares e intersticiales); asimismo, la presentación clínica es en forma de síndrome nefrótico [revistanefrologia.com]
La uveítis puede preceder (20%) o seguir (65%) al proceso renal 5 ; es rara su presentación concomitante. Se han observado casos de presentación de la uveítis de hasta 2 meses antes y hasta 14 meses después 2. [scielo.isciii.es]
La respuesta a glucocorticoides es menos evidente en estos casos de presentación crónica, sobre todo si existe fibrosis intersticial avanzada. [nefrologiaaldia.org]
[…] pacientes tratados es impresionante: las células corregidas injertan y tienen una gran ventaja proliferativa, se expanden por el organismo del paciente”, explicó Paula Río, investigadora de la División de Terapias Innovadoras del CIEMAT, en la jornada de presentación [efesalud.com]
En esta presentación, se mencionarán las posibles vías de transporte involucradas a lo largo de la nefrona, los mecanismos de secuestro intracelular y de destoxificación y las nefropatías causadas por metales pesados. [redalyc.org]
Musculoesquelético
-
Estatura normal
El diagnóstico temprano y el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el logro de una estatura normal a la edad adulta. [scielo.edu.uy]
Diagnóstico
[…] lo que se realizó biopsia-punción renal con diagnóstico de tubulopatía proximal por CL kappa con inclusiones cristalinas. [revistanefrologia.com]
El diagnóstico temprano y el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el logro de una estatura normal a la edad adulta. [scielo.edu.uy]
Diagnóstico diferencial ante una glucosuria con glucemia normal. Murciasalud, 2008. [murciasalud.es]
Recomendamos como guía diagnóstica el algoritmo diagnóstico que propone el grupo GastroSur 3, orientado también según edad e intensidad de la elevación. [fapap.es]
Recibió el alta hospitalaria con los diagnósticos de tetraparesia 3 secundaria a hipopotasemia grave, tubulopatía proximal tipo Fanconi con acidosis tubular proximal asociada, diarrea crónica y LOE hipotalámica, ambas en estudio. [elsevier.es]
Tratamiento
Es por eso que el reconocimiento temprano del tipo de GMSR es crucial, ya que determina el tratamiento y tiene un fuerte impacto en el pronóstico renal 16. [revistanefrologia.com]
El diagnóstico temprano y el tratamiento de la acidosis tubular distal permiten un crecimiento normal con el logro de una estatura normal a la edad adulta. [scielo.edu.uy]
[…] renal - Trasplante renal (con conflicto de espacio): Sería en los trasplantes renales en los que deseáramos poner el injerto en fosa renal. OTROS TRATAMIENTOS: Hasta ahora no se ha encontrado ningún tratamiento eficaz: - Tratamiento conservador: [studocu.com]
Una alternativa al trasplante Si se confirma la eficacia terapéutica de este tratamiento de terapia génica para la anemia de Fanconi, se podría convertir en el tratamiento de elección en el momento del diagnóstico y se plantearía como una alternativa [efesalud.com]
Tratamiento Tras tratamiento médico para corrección hidroelectrolítica en Servicio de Urgencias presenta mejoría clínica y se deriva a consulta de Nefrología para estudio. [comunicacionescongresosemfyc.com]
Pronóstico
Es de vital importancia poder identificar estas lesiones, porque tienen influencia directa en el pronóstico de los pacientes 15. [revistanefrologia.com]
Se suele diagnosticar en los primeros años de vida y con tratamiento precoz de los desequilibrios hidroelectrolíticos el pronóstico de los pacientes con síndrome de Bartter clásico es bueno. [comunicacionescongresosemfyc.com]
Criterios de mal pronóstico Encontramos progresión de enfermedad renal crónica en los siguientes pacientes: Gen ADPKD1 (mutación de la PQ1) Varones Tamaño renal inicial: Se correlaciona con la tasa de filtrado glomerular (¿?) [studocu.com]
El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. 18. Síndrome de Fanconi. Recuperado el 28 de noviembre de 2014 en: %28Spanish%29.aspx Síndrome de Fanconi asociado a la hemoglobinuria. [slideshare.net]
El pronóstico de la uveítis suele ser favorable, si bien en algunas publicaciones se habla de hasta un 20% de pacientes con complicaciones 2, siendo frecuente su recurrencia. [scielo.isciii.es]
Etiología
[…] tratado tardíamente con vitamina D, a altas dosis, mostró una respuesta satisfactoria con gran mejoría de sus actividades vitales (AU) Descritores: Síndrome de Fanconi / complicações Vitamina D / uso terapêutico - Síndrome de Fanconi / 2058 Raquitismo / etiologia [bases.bireme.br]
Si la acidosis es muy severa, encontramos orina con pH 5'5 debido a que se filtra poco bicarbonato y con el 15% reabsorbido a nivel distal basta para que no quede mucho en orina. ETIOLOGÍA: En general se debe a un defecto en la anhidrasa carbónica tipo [studocu.com]
Etiología Aunque la etiología es multifactorial (Tabla 2), al igual que las agudas, los fármacos son la causa más frecuente de la NIC, destacando, especialmente, la relacionada al consumo crónico de analgésicos. [nefrologiaaldia.org]
ETIOLOGÍA. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL La etiología varía en función de la muestra estudiada, su edad, las condiciones de exclusión, los medios diagnósticos utilizados y el tiempo de seguimiento5. [fapap.es]
El daño tubular es el resultado de la sobrecarga de estas proteínas, ya sea por efecto tóxico directo o indirectamente por la liberación intracelular de enzimas lisosomales Etiología 8. [slideshare.net]
Prevención
Es en el trabajo conjunto de pediatras y nefrólogos que podremos lograr la prevención de las consecuencias del retardo del diagnóstico de estas enfermedades. Dra. Marina Caggiani Ex Prof. Adjunto de Pediatría Nefróloga [scielo.edu.uy]
La prevención y tratamiento de estos cuadros se basa en la expansión del volumen circulante, la alcalinización de la orina con bicarbonato intravenoso, la administración de alopurinol para reducir la síntesis de ácido úrico y la uricasa recombiante (rasburicasa [nefrologiaaldia.org]