Presentación
Se presenta un caso de síndrome de Fanconi en una paciente de 26 años, con coexistencia de dicho padecimiento en una hermana y probablemente en el padre, lo que sugiere transmisión autosómica dominante y al no encontrar factor causal, así como por su presentación [imbiomed.com]
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico del Síndrome de Fanconi se realiza sobre la base de los síntomas, el examen de sangre que revela la elevada acidez y el examen de orina que muestra exceso de glucosa, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potasio y sodio. [es.odysseedubienetre.be]
Recibió el alta hospitalaria con los diagnósticos de tetraparesia 3 secundaria a hipopotasemia grave, tubulopatía proximal tipo Fanconi con acidosis tubular proximal asociada, diarrea crónica y LOE hipotalámica, ambas en estudio. [elsevier.es]
En este artículo se revisan las causas más frecuentes de osteomalacia, su diagnóstico y tratamiento. [reumatologiaclinica.org]
DIAGNÓSTICO El diagnóstico deberá sospecharse cuando la acidosis metabólica hiperclorémica se asocia a un hiato aniónico urinario positivo y a una elevación, aunque sea ligera, de la concentración plasmática de potasio. Bicarbonato (o citrato) de [es.slideshare.net]
Suero
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Disminución de potasio
Los pacientes con disminución del potasio moderado o grave de varias semanas sufren trastornos de la estructura y la función renal. [es.slideshare.net]
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Disminución de fosfato
Osteomalacia hipofosfatémica En la osteomalacia hipofosfatémica el factor determinante es la disminución del fosfato extracelular. [reumatologiaclinica.org]
Tratamiento
Tratamiento del Síndrome de Fanconi El tratamiento del Síndrome de Fanconi tiene como objetivo suplementar las sustancias perdidas por los individuos en la orina. [es.odysseedubienetre.be]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Todo ello indica la estabilización de los recuentos de sangre periférica, que irían disminuyendo en estos pacientes en la ausencia de tratamiento. [ciberisciii.es]
Ninguno de los tratamientos administrados durante el ingreso se ha relacionado como desencadenante del cuadro. [revistanefrologia.com]
En este artículo se revisan las causas más frecuentes de osteomalacia, su diagnóstico y tratamiento. [reumatologiaclinica.org]
Pronóstico
El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. 18. Síndrome de Fanconi. Recuperado el 28 de noviembre de 2014 en: %28Spanish%29.aspx Síndrome de Fanconi asociado a la hemoglobinuria. [slideshare.net]
Pronóstico El pronóstico es favorable si el diagnóstico es precoz y la terapéutica adecuada. L. Hernando Avendaño, NEFROLOGIA CLINICA, 2º Edición, 2004. 75. [es.slideshare.net]
El defecto global de reabsorción por el túbulo proximal explica los trastornos hidroelectrolíticos que pueden afectar al pronóstico vital. [kundoc.com]
Etiología
Fanconi en una paciente de 26 años, con coexistencia de dicho padecimiento en una hermana y probablemente en el padre, lo que sugiere transmisión autosómica dominante y al no encontrar factor causal, así como por su presentación tardía, se consideró como etiología [imbiomed.com]
[…] proximal, se realiza orina de 24 horas, confirmándose la existencia de glucosuria (16 g/24 h), aminoaciduria, fosfaturia, hipercalciuria, concentraciones elevadas de Na, K, Cl, Mg y proteinuria de 2,6 g/día, diagnosticándose de síndrome de Fanconi de etiología [revistanefrologia.com]
El daño tubular es el resultado de la sobrecarga de estas proteínas, ya sea por efecto tóxico directo o indirectamente por la liberación intracelular de enzimas lisosomales Etiología 8. [slideshare.net]
Como antecedentes personales, la paciente presenta un cuadro de diarrea crónica que se estudió de forma exhaustiva sin que se encontrase la etiología. [elsevier.es]
Fisiopatología
Palabras clave: Síndrome de De Toni-Debré-Fanconi; Tubulopatía proximal; Retraso de crecimiento; Raquitismo; Cistinosis Introducción Plan Introducción 1 Fisiopatología 1 Cistinosis Patogenia Genética Cistinosis infantil Cistinosis intermedia Cistinosis [kundoc.com]
Prevención
En base a estos resultados, se considera que este nuevo tratamiento podría constituir una prevención mínimamente tóxica para el fallo de medula ósea en pacientes con anemia de Fanconi”. [ciberisciii.es]
El tratamiento debe estar dirigido a la prevención de la litiasis renal. [es.slideshare.net]