Presentación
La forma de presentación más habitual es masa abdominal palpable y falla renal a temprana edad (1,3). [scielo.conicyt.cl]
Se diferencian 3 formas clínicas de nefronoptisis, en función de la edad de presentación. La forma clásica o juvenil es la más frecuente. [pediatriaintegral.es]
Gastrointestinal
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Dolor abdominal
Clínicamente se presenta con dolor abdominal, lumbar o del costado, infecciones recurrentes del tracto urinario, hipertensión y proteinuria, a menudo progresando a insuficiencia renal. [orpha.net]
Los casos que no son diagnosticados de forma prenatal suelen presentar posteriormente ITUs, hematuria, dolor abdominal, masa o uremia. Es raro que evolucione a IRT. Diagnóstico. [pediatriaintegral.es]
Urogenital
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Falla renal
La forma de presentación más habitual es masa abdominal palpable y falla renal a temprana edad (1,3). [scielo.conicyt.cl]
Sólo estaría indicado el estudio genético en caso de: hipoplasia, displasia, fallo renal crónico no explicado o alteraciones extrarrenales que puedan tener algún significado sindrómico. Tipos de RVU. [pediatriaintegral.es]
Diagnóstico
Centro de Diagnóstico, Corporación Renal Infantil MATER. Abstract: Cystic diseases of the kidney include a width range of pathologies, representing a diagnostic challenge for both clinician and radiologist. [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico Se basa en los hallazgos clínicos y en las pruebas de imagen. [pediatriaintegral.es]
Diagnóstico: El 70% de los casos de DRMQ son diagnosticados por ultrasonido antes de que nazca el bebé. [healthychildren.org]
Tratamiento
Puede haber muchas variaciones en el tratamiento que su pediatra podría recomendar basado en hechos y circunstancias individuales. [healthychildren.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Clásicamente, se clasificó la ERPAR en 4 grupos: perinatal, neonatal, infantil y juvenil, siendo la forma perinatal de peor pronóstico por severo compromiso renal y la juvenil de mejor pronóstico, con compromiso hepático predominante y escaso compromiso [scielo.conicyt.cl]
En ausencia de otras anomalías, el pronóstico de los pacientes con ectopia renal es bueno. [pediatriaintegral.es]
Etiología
La etiología de las CAKUT es multifactorial y compleja, y en muchos aspectos las causas permanecen desconocidas. [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Epidemiología. Es la causa más común de HN prenatal, aunque muchas de éstas desaparecen. 1/500 fetos tienen una EPU funcionalmente significativa. [pediatriaintegral.es]
Prevención
Prevención: No hay manera de evitar que ocurra la DRMQ en el desarrollo temprano de un bebé, y no se conoce la forma de prevenir que suceda más adelante en vida. [healthychildren.org]
Tratamiento no quirúrgico El objetivo de la terapia conservadora es la prevención de la ITU febril. [pediatriaintegral.es]