Presentación
Musculoesquelético
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Genu valgo
Las características principales del síndrome de Ellis-van Creveld son: enanismo con extremidades desproporcionadamente cortas, con presencia habitual de genu valgo, polidactilia postaxial en las manos y en ocasiones en los pies (10%), generalmente bien [iqb.es]
valgo, clinodactilia del quinto dedo y alteración del modelado óseo de los metacarpianos y falanges. [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
[…] congénita o la displasia ectodérmica apoyan al diagnóstico de EVC 2, 5. [scielo.edu.uy]
El diagnóstico diferencial debe establecerse con el síndrome de Jeune y con otros síndromes orofaciodigitales. [dialnet.unirioja.es]
Malformaciones congénitas: Diagnóstico y manejo neonatal. Editorial Universitaria, 2005. [salud180.com]
Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. [kelseyseyboldse3.adam.com]
El diagnóstico es clínico-radiológico. Se presentan 2 hermanos, una niña y un niño de 9 y 8 años respectivamente. La niña es el producto del primer embarazo de una pareja joven no consanguínea. [revistaspp.org]
Tratamiento
El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. [kelseyseyboldse3.adam.com]
El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar. [nlm.nih.gov]
Se discute el tratamiento y manejo adecuado de los pacientes con síndrome de Ellis van Creveld. [revistaspp.org]
Pronóstico
Expectativas (pronóstico) Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida. Con mayor frecuencia se debe a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente. [eclinicalworks.adam.com]
Es importante recalcar que la baja sospecha clínica de cardiopatías congénitas afecta directamente su manejo y pronóstico. [scielo.edu.uy]
El pronóstico depende fundamentalmente de la severidad de la cardiopatía, al igual que del diagnóstico y manejo integral oportunos. [scielo.conicyt.cl]
Etiología
Al reportar estos casos se destaca la importancia de conocer este síndrome, ya que por ser una patología de etiología autosómica recesiva, el asesoramiento genético de la familia es muy importante. [revistaspp.org]
Prevención
Prevención La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de EVC. visHeader Referencias Horton WA, Hecht JT. [eclinicalworks.adam.com]
Prevención La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de EVC. Referencias Horton WA, Hecht JT. Disorders for which defects are poorly understood or unknown. [kelseyseyboldse3.adam.com]