Presentación
PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de madre G6P6M1. [scielo.org.co]
Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación. [intramed.net]
Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. [esacademic.com]
No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas. [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Artralgia
1, 2 ó 3/9 (0,1,2 ó 3/9 en mayores de 50 años) -Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda o espondilosis, espondilosis/listesis. [mueveteporlosquenopueden.org]
No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas. [elsevier.es]
El SED hiperlaxo (equivalente al síndrome de hipermovilidad articular benigno) se caracteriza por alteraciones de la piel (suave, elástica, alteraciones en la cicatrización), artralgias, mialgias, subluxaciones y tendinitis recurrentes. [reumatologiaclinica.org]
Confusión con maltrato infantil y con la enfermedad de von Willebrand 21. Artralgias o mialgias por más de 3 meses. Dolor crónico difuso, poco anatómico, semejante a la fibromialgia (FM). [scielo.conicyt.cl]
Las artralgias, artrosis, mialgias, osteoporosis, aracnodactilia, dislocaciones, subluxaciones articulares, problemas en la ATM, articulaciones condrocostales serán prominentes, además de presentar dolor de espalda, hiperlordosis lumbar, hernia del núcleo [revistasbolivianas.org.bo]
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Hipotonía muscular
CRITERIOS MAYORES Hiperlaxitud articular generalizada Hipotonía muscular severa al nacimiento Escoliosis al nacimiento, progresiva Fragilidad de la esclera y rotura del globo ocular CRITERIOS MENORES Fragilidad de los tejidos, incluyendo cicatrices atróficas [javeriana.edu.co]
Entre las variantes descritas del SED está la musculocontractural, cuyo fenotipo incluye dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y demás dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible [scielo.org.co]
Síndrome en el que los pacientes presentan talla elevada, extremidades largas y finas (aracnodactilia), cifoscoliosis, hipotonía muscular, subluxación del cristalino, insuficiencia de las válvulas cardiacas y degeneración de la túnica media de grandes [studocu.com]
La hipotonía muscular puede ser muy pronunciada y conducir al retraso de desarrollo motor grueso. Esta condición debe considerarse en el diagnóstico diferencial inicial de un niño flexible. Sin embargo, el tratamiento neuromuscular es normal. [ansedh.org]
Diagnóstico
DIAGNÓSTICO Sospecha Diagnóstica El Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Vascular o IV debería ser sospechado en personas con al menos 1 de los siguientes Criterios Mayores o varios de los Criterios Menores propuestos por Villefrance en 1997 [Beighton et al [cardiogen.com.ar]
[…] a un genetista o profesional especializado en enfermedades raras es determinante en el diagnóstico temprano. [elsevier.com]
Un criterio menor es un signo de menor especificidad diagnóstica, pero su presencia apoya el diagnóstico. [ansedh.org]
De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. [intramed.net]
Tratamiento
No existe un tratamiento específico disponible para esta enfermedad, aunque debe ofrecerse un tratamiento sintomático en un centro especializado. [orpha.net]
Desde ATUERU manifestaron su intención de retomar el trabajo en conjunto con la comisión: “ Ellos la redactan y nosotros sabemos lo que necesitamos y las carencias que tienen los pacientes con EERR, no solo a nivel de tratamiento o medicamentos huérfanos [sdr.liccom.edu.uy]
Entre otras reivindicaciones con las que cuenta el colectivo es la investigación de la enfermedad: “Queremos que se sepa que se trata de un síndrome muy común, pero aun así, a día de hoy no hay tratamiento conocido ni cura”. [diariojaen.es]
¿Cuál es el tratamiento recomendado? No existe un tratamiento para curar el síndrome de Ehlers-Danlos. [tuotromedico.com]
Pronóstico
PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO El pronóstico de pacientes que padecen del Síndrome de Ehlers Danlos, dependerá del tipo de síndrome al cual correspondan, lo que determinará la calidad de vida que llevará el paciente. [revistasbolivianas.org.bo]
Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más. [rarediseases.info.nih.gov]
Etiología
ETIOLOGIA El Síndrome de Ehlers Danlos al ser una enfermedad hereditaria, pasa de generación en generación, producto de mutaciones en los genes, los cuales se organizan en 23 pares de cromosomas por cada célula. [revistasbolivianas.org.bo]
La complejidad de determinar la etiología de la enfermedad multivalvular dificulta el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes. [revespcardiol.org]
SED hipermóvil (SEDh) Herencia Autosómica dominante Base Molecular Desconocida Diagnóstico clínico El diagnóstico de SEDh sigue siendo clínico, ya que aún no existe una etiología genética fiable o apreciable que se pueda realizar en la gran mayoría de [ansedh.org]
Fisiopatología
FISIOPATOLOGÍA MOLECUALR Las mutaciones que causan esta forma del trastorno alteran la estructura y la producción de moléculas de procolágeno de tipo III. [cardiogen.com.ar]
La morbilidad en el SED está relacionada con su fisiopatología primaria e incluye luxaciones y/o dolor debido a la hiperlaxitud crónica de las articulaciones 4, y cicatrización y curación anormales de las heridas debido a la fuerza de tensión anormal [scielo.org.co]
Prevención
La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada. [enfermedades-raras.org]