Presentación
Durante la gestación habrá complicaciones menores, como artralgias persistentes y presentación fetal distócica (atribuido a laxitud uterina). [revistaobgin.cl]
PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de madre G6P6M1. [scielo.org.co]
Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación. [enfermedades-raras.org]
Por su forma de presentación clínica (hipermovilidad articular generalizada y piel hiperextensible, ambos criterios mayores) estamos ante una paciente con un SED Hipermóvil Tipo III según clasificación internacional de Villefranche. [revista2.fcm.unc.edu.ar]
Finalmente se presentó un informe final, de la presentación de los casos clínicos y una discusión de los hallazgos reportados en la literatura contrastados con los hallazgos encontrados en los resultados obtenidos en este estudio. [produccioncientificaluz.org]
Todo el sistema del cuerpo
-
Equimosis
[…] cuyas principales características son las siguientes: dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y los dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible, facilidad para el desarrollo de equimosis [scielo.org.co]
Am J Med Genet 1998;77:31-37 ) Criterios diagnósticos mayores Piel transparente y fina Fragilidad y/o roturas arteriales/intestinales/uterinas Equimosis muy extensas Apariencia facial característica Criterios diagnósticos menores Acrogeria Hiperlaxitud [canalmarfan.org]
COMPLICACIONES Las complicaciones en los pacientes portadores del SED, son múltiples y se inician con cuadros a veces poco perceptibles de dislocaciones en articulaciones como la rodilla y hombro, así como fragilidad de la piel, con presencia de equimosis [revistasbolivianas.org.bo]
Beighton fue el primero en clasificar los diferentes tipos de Ehlers Danlos, nombró a la variedad equimótica (equimosis es una mancha puntiforme de la piel, producida por el paso de sangre al tejido celular subcutáneo) como Ehlers Danlos de tipo IV y [enfermedades-raras.org]
En cuanto al sistema vascular, es característica la fragilidad de los vasos sanguíneos de distinto calibre, con equimosis y hematomas frecuentes incluso de aparición espontánea. Son frecuentes las várices en edades tempranas. [revistaobgin.cl]
-
Estatura baja
Síntomas Piel suave que es extremadamente frágil Moretones y cicatrices severas Hernias Estatura baja Cierre tardío de las fontanelas Dedos cortos Apariencia facial que se caracteriza por los párpados hinchados, escleróticas azules, pliegues epicánticos [bbc.com]
Los individuos con el tipo espondilodisplásico tienen una estatura baja y anomalías esqueléticas, como extremidades arqueadas. [ivami.com]
La piel de las manos aparece prematuramente envejecida, estatura baja y pelo muy delgado y escaso. El embarazo se puede complicar por ruptura de las arterias uterinas o por sangrado post parto. [infogen.org.mx]
Gastrointestinal
-
Perforación intestinal
- Tipo IV o Vascular, por déficit del COL III: Ruptura arterial, perforación intestinal, fragilidad cutánea. No piel hiperextensible, no laxitud articular. [enfermedades-raras.org]
La fragilidad visceral puede llevar a cuadros de riesgo vital, como son peritonitis por perforación intestinal y rotura del útero grávido. [revistaobgin.cl]
Cardiovascular
-
Prolapso mitral
mitral y endocarditis de tipo infecciosa. [revistasbolivianas.org.bo]
Musculoesquelético
-
Artralgia
Debido a la movilidad excesiva y en especial a la sobre-extensión de las articulaciones, se producen artralgias y tendencia a la osteoartritis precoz, por la mayor fragilidad de los cartílagos en estas personas. [web.uchile.cl]
Durante la gestación habrá complicaciones menores, como artralgias persistentes y presentación fetal distócica (atribuido a laxitud uterina). [revistaobgin.cl]
Confusión con maltrato infantil y con la enfermedad de von Willebrand 21. Artralgias o mialgias por más de 3 meses. Dolor crónico difuso, poco anatómico, semejante a la fibromialgia (FM). [scielo.conicyt.cl]
Periodontal Otros AD - SED XI Síndrome de Hiperlaxitud Articular Familiar - AD - - SED Progeroide Otros - - - Formas Inespecíficas Otros - - Caso I : Mujer de 25 años, estudiante, consulta por raquialgia dorso-lumbar desde hace varios años de evolución y artralgias [revista2.fcm.unc.edu.ar]
Las artralgias, artrosis, mialgias, osteoporosis, aracnodactilia, dislocaciones, subluxaciones articulares, problemas en la ATM, articulaciones condrocostales serán prominentes, además de presentar dolor de espalda, hiperlordosis lumbar, hernia del núcleo [revistasbolivianas.org.bo]
Cara, cabeza y cuello
-
Labios delgados
La cara tiene un aspecto característico, que se denomina facies acrogérica (con una nariz fina, labios delgados, mejillas delgadas y ojos prominentes). [enfermedades-raras.org]
Estas personas tienen también disminuida la capa de grasa que se encuentra debajo de la piel en las manos, brazos, piernas, pies y cara y como resultado, tienen ciertas características faciales: labios delgados, una nariz fina y respingada, ojos grandes [infogen.org.mx]
Piel
-
Acrogeria
[…] son las siguientes: dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y los dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible, facilidad para el desarrollo de equimosis, cicatrices atróficas, acrogeria [scielo.org.co]
[…] se cree que la acrogeria de Gottron es una variante del síndrome de Ehlers Danlos de tipo IV. [enfermedades-raras.org]
Resumen El síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV, también conocido como síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de tipo vascular, es un trastorno hereditario del tejido conectivo definido por rasgos faciales característicos (acrogeria) en la mayoría de pacientes [orpha.net]
[…] o aparición: Infancia / Neonatal Resumen El síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV, también conocido como síndrome de Ehlers-Danlos (SED) de tipo vascular, es un trastorno hereditario del tejido conectivo definido por rasgos faciales característicos (acrogeria [femexer.org]
Ante un paciente que presenta hematomas importantes y recurrentes con una facie característica, acrogeria e hipermovilidad de pequeñas articulaciones; Estamos ante una paciente con un SED hemorrágico Tipo IV según clasificación internacional de Villefranche [revista2.fcm.unc.edu.ar]
-
Piel translúcida
translúcida con vasos subcutáneos muy visibles en el tronco y en la parte baja de la espalda, moratones fáciles y graves complicaciones arteriales, digestivas y uterinas, que rara vez se observan en las otras formas de SED. [orpha.net]
-
Piel fina
Entre las variantes descritas del SED está la musculocontractural, cuyo fenotipo incluye dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y demás dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible [scielo.org.co]
fina, poco extensible e hipermovilidad articular limitada en los dedos. [revistasbolivianas.org.bo]
-
Cicatrización anormal
- Tipo VIII o Periodontal: Cicatrización anormal, enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías). [enfermedades-raras.org]
Las personas afectadas desarrollan hematomas con facilidad y, algunos tipos de la afección también causan cicatrización anormal. [ivami.com]
Urogenital
-
Hemorragia uterina
Una mujer embarazada con SED de tipo vascular, corre el riesgo de sufrir hemorragia uterina durante el embarazo, así como desgarre vaginal u otras complicaciones durante el parto. [infogen.org.mx]
Diagnóstico
La presencia de dos o más criterios mayores es altamente predictiva del diagnóstico y se recomiendan pruebas de laboratorio. Criterios diagnósticos ( Beighton P, De Paepe A, Steinmann B: Ehlers-Danlos syndrome: revised nosology, Villefranche, 1997. [canalmarfan.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. [rarasperonoinvisibles.com]
En la infancia, los diagnósticos diferenciales principales son los trastornos de la coagulación y el síndrome de Silverman; en la edad adulta, el diagnóstico diferencial incluye otros síndromes de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan y el síndrome de [femexer.org]
[…] a un genetista o profesional especializado en enfermedades raras es determinante en el diagnóstico temprano. [elsevier.com]
Tratamiento
Ghent Test genético Criterios Villefranche Diagnóstico bioquímico Test genético Pronóstico Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A [canalmarfan.org]
A falta de un tratamiento específico para el SED de tipo IV, la intervención médica debe centrarse en el tratamiento sintomático y las medidas profilácticas. [orpha.net]
Vencer el EDS Hay muchas estrategias del tratamiento que varían basado en el tipo y la severidad del EDS. [news-medical.net]
El grupo denominado miscelánea en la tabla, consiste en una variedad de opciones, así como pacientes sin información sobre el tratamiento brindado; exploraciones, resecciones de órganos, pacientes muriendo antes del tratamiento o diagnóstico hecho por [intramed.net]
El tratamiento de fisioterapia debe ir orientado al tratamiento sintomático, prevenir complicaciones, la educación sanitaria y al fortalecimiento de grupos musculares 1. [produccioncientificaluz.org]
Pronóstico
Ghent Test genético Criterios Villefranche Diagnóstico bioquímico Test genético Pronóstico Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A [canalmarfan.org]
PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO El pronóstico de pacientes que padecen del Síndrome de Ehlers Danlos, dependerá del tipo de síndrome al cual correspondan, lo que determinará la calidad de vida que llevará el paciente. [revistasbolivianas.org.bo]
"El pronóstico médico es que dentro de cinco años estaré en una silla de ruedas". [elpais.com]
En cuanto al pronóstico, el desarrollo cognitivo suele ser normal y las expectativas de vida son similares a la población general, excepto en el SEDv debido a las complicaciones ya mencionadas. [revistaobgin.cl]
[…] de mejor pronóstico 12. [produccioncientificaluz.org]
Etiología
ETIOLOGIA El Síndrome de Ehlers Danlos al ser una enfermedad hereditaria, pasa de generación en generación, producto de mutaciones en los genes, los cuales se organizan en 23 pares de cromosomas por cada célula. [revistasbolivianas.org.bo]
Fisiopatología
[…] articular Rotura espontánea de vísceras Complicaciones obstétricas Apariencia facial característica Genes relacionados FBN1 y TFGBR2 COL3A1 Prevalencia 1:3.000-5.000 1:25.000 (tipo IV supone el 4%) Herencia Autosómico dominante Autosómico dominante Fisiopatología [canalmarfan.org]
La morbilidad en el SED está relacionada con su fisiopatología primaria e incluye luxaciones y/o dolor debido a la hiperlaxitud crónica de las articulaciones 4, y cicatrización y curación anormales de las heridas debido a la fuerza de tensión anormal [scielo.org.co]
Prevención
70 años Sin tratamiento 48 años Tratamiento Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm A día de hoy, el tratamiento de los individuos con Ehlers-Danlos Vascular y mutación COL3A1 se basa en la prevención [canalmarfan.org]
En los días posteriores a una HSA se puede producir un vasoespamo de las arterias cerebrales que pueden dar lugar a infartos isquémicos, por lo que para su prevención el paciente hará una abundante ingesta hídrica y tomará antagonistas del calcio (nimodipino [telecinco.es]
La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada. [enfermedades-raras.org]
Lo fundamental es la prevención tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos. Se deben restringir las actividades riesgosas, debido a la fragilidad de los tejidos. [infogen.org.mx]