Presentación
Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. [es.wikipedia.org]
Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación. [enfermedades-raras.org]
No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas. [elsevier.es]
PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, re- mitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de ma- dre G6P6M1. [redalyc.org]
PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente de sexo masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de Dismorfología Pediátrica por dismorfismo y sangrado fácil. Sexto producto de madre G6P6M1. [scielo.org.co]
Todo el sistema del cuerpo
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Síndrome de fatiga crónica
Entre los más frecuentes cabe destacar la enfermedad celíaca, la fibromialgia, el síndrome de fatiga crónica, la deficiencia de vitamina D y la fiebre mediterránea familiar. [es.wikipedia.org]
Está descrita la correlación con el síndrome de fatiga crónica, la fibromialgia 7, la ansiedad, la depresión, las crisis de pánico, la agorafobia 8, los síntomas de disautonomía 2,6, así como con la osteoporosis en las mujeres premenopáusicas 9. [reumatologiaclinica.org]
Gedalia encontró una asociación estadísticamente significativa entre hipermovilidad y FM en escolares 36 y Barron hizo notar que el síndrome de fatiga crónica era 3,5 veces más frecuente en adolescentes hipermóviles comparados con normales 37. [scielo.conicyt.cl]
Cardiovascular
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Prolapso mitral
mitral y endocarditis de tipo infecciosa. [revistasbolivianas.org.bo]
Feto
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Ruptura espontánea de membranas
Esta fragilidad (de los tejidos en general), puede resultar en la ruptura espontánea de membranas y tejidos, por ejemplo de los vasos sanguíneos del intestino o del útero. [infogen.org.mx]
Cara, cabeza y cuello
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Fontanela grande
Los rasgos craneofaciales característicos: fontanela grande, hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas y descendentes, escleróticas azules, nariz corta con columela hipoplásica, orejas de baja fijación y rotación, paladar alto, filtrado largo, bermellón [ansedh.org]
Musculoesquelético
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Dislocación
[…] o subluxación (dislocación parcial) repetitiva e impredecible. [kalapa-clinic.com]
El dolor en las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes. Piel flexible. Los tejidos conjuntivos debilitados permiten que la piel se estire mucho más de lo usual. [mayoclinic.org]
Las dislocaciones son muy comunes, sobre todo las de los hombros y mandíbula. La hiperelasticidad de la piel hace que sea fácilmente dañable. [elsevier.com]
Dolor El dolor crónico, diferente del asociado a las dislocaciones puntuales, es una complicación seria de esta enfermedad y puede ser invalidante tanto física como psicológicamente. [imegen.es]
Éstos pueden ocurrir debido a la dislocación de la retina de la posición normal. Vencer el EDS Hay muchas estrategias del tratamiento que varían basado en el tipo y la severidad del EDS. [news-medical.net]
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Osteoporosis
En los estudios complementarios básicos se encontró como único hallazgo osteoporosis en tibias y peronés con metabolismo calcio/fósforo y vitamina D normales. La biopsia cutánea no mostró alteraciones relevantes. [analesdepediatria.org]
Ocasionalmente asociada a condrocalcinosis 22,23. DMO baja u osteoporosis (O) en hombres y mujeres jóvenes, sin causa aparente. [scielo.conicyt.cl]
Está descrita la correlación con el síndrome de fatiga crónica, la fibromialgia 7, la ansiedad, la depresión, las crisis de pánico, la agorafobia 8, los síntomas de disautonomía 2,6, así como con la osteoporosis en las mujeres premenopáusicas 9. [reumatologiaclinica.org]
L86 Síndromas lumbares/torácicos con irradiación dedolor L87 Bursitis/tendinitis/sinovitis NE L88 Artritis reumatoide L89 Artrosis de cadera L90 Artrosis de rodilla L91 Otras artrosis L92 Síndromes del hombro L93 Codo de tenista L94 Osteocondrosis L95 Osteoporosis [iqb.es]
La densidad mineral ósea puede verse reducida en comparación con la población general, dando lugar a osteoporosis. [imegen.es]
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Artralgia
No obstante, estas pacientes presentan un incremento de complicaciones menores como artralgias persistentes y un mayor número de presentaciones fetales distócicas. [elsevier.es]
El SED hiperlaxo (equivalente al síndrome de hipermovilidad articular benigno) se caracteriza por alteraciones de la piel (suave, elástica, alteraciones en la cicatrización), artralgias, mialgias, subluxaciones y tendinitis recurrentes. [reumatologiaclinica.org]
Confusión con maltrato infantil y con la enfermedad de von Willebrand 21. Artralgias o mialgias por más de 3 meses. Dolor crónico difuso, poco anatómico, semejante a la fibromialgia (FM). [scielo.conicyt.cl]
Las artralgias, artrosis, mialgias, osteoporosis, aracnodactilia, dislocaciones, subluxaciones articulares, problemas en la ATM, articulaciones condrocostales serán prominentes, además de presentar dolor de espalda, hiperlordosis lumbar, hernia del núcleo [revistasbolivianas.org.bo]
Piel
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Cicatrización anormal
Las personas afectadas presentan moretones con cualquier golpe y en algunos tipos también hay cicatrización anormal. [rarediseases.info.nih.gov]
Dermatosparaxis El SED Tipo Clásico se caracteriza fundamentalmente por una hiperextensibilidad de la piel, cicatrización anormal e hiperlaxitud ligamentaria. [imegen.es]
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Acrogeria
[…] las siguientes: dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y los dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipo t on í a muscular, piel fina hiperex- tensible, facilidad para el desarrollo de equimosis, cicatrices atróficas, acrogeria [redalyc.org]
[…] se cree que la acrogeria de Gottron es una variante del síndrome de Ehlers Danlos de tipo IV. [enfermedades-raras.org]
Se define por unos rasgos faciales característicos (acrogeria o envejecimiento prematuro) en la mayoría de pacientes, piel translúcida con vasos subcutáneos muy visibles en el tronco y en la parte baja de la espalda, facilidad para la aparición de moratones [imegen.es]
[…] son las siguientes: dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y los dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible, facilidad para el desarrollo de equimosis, cicatrices atróficas, acrogeria [scielo.org.co]
[…] trauma Criterios menores Moretones no relacionados con un trauma identificado y/o en sitios inusuales como las mejillas y la espalda Piel delgada, translúcida, con visibilidad venosa incrementada Apariencia facial característica Neumotórax espontáneo Acrogeria [ansedh.org]
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Piel fina
También tienen piel fina y transparente fácilmente propensa a los hematomas. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos son muy visibles a través de la piel. [mayoclinic.org]
Entre las variantes descritas del SED está la muscu- locontractural, cuyo fenotipo incluye dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y demás dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipo t on í a muscular, piel fina hiperextensible [redalyc.org]
Entre las variantes descritas del SED está la musculocontractural, cuyo fenotipo incluye dismorfismo craneofacial típico, contracturas congénitas de los pulgares y demás dedos, pie equinovaro, cifoescoliosis, hipotonía muscular, piel fina hiperextensible [scielo.org.co]
fina, poco extensible e hipermovilidad articular limitada en los dedos. [revistasbolivianas.org.bo]
Diagnóstico
¿Cuánto tiempo tardaron en lograr el diagnostico? Mi diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos llegó a escasos días de cumplir mis 40 años. [intramed.net]
Un criterio menor es un signo de menor especificidad diagnóstica, pero su presencia apoya el diagnóstico. [ansedh.org]
Texto completo El diagnóstico genético molecular permite la confirmación de numerosas enfermedades que anteriormente solo tenían un diagnóstico clínico. [analesdepediatria.org]
Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. [rarasperonoinvisibles.com]
El Tilt test sirve para confirmar el diagnóstico de Dis. Recomendamos hacer densitometrías óseas a todos los pacientes con SHA 14,15,33. DIAGNÓSTICO El diagnóstico es clínico y se confirma usando el criterio de Brighton. [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento
El tratamiento es sintomático (antálgicos, ortesis y fisioterapia). El tratamiento psicosocial también puede proponerse. [orpha.net]
No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte. [es.wikipedia.org]
Vencer el EDS Hay muchas estrategias del tratamiento que varían basado en el tipo y la severidad del EDS. [news-medical.net]
Summary Article Tratamiento de los síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos Description Los síntomas del Síndrome de Ehlers-Danlos son severos y no hay cura para esta enfermedad genética. [kalapa-clinic.com]
Reconocimiento temprano y tratamiento de las complicaciones No hay ningún tratamiento específico para el síndrome de Ehlers-Danlos. Deben minimizarse los traumatismos. Pueden ser útiles la indumentaria y el amohadillado protectores. [merckmanuals.com]
Pronóstico
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal. [funsepa.net]
El estudio molecular no solo permite la confirmación diagnóstica sino también el adecuado consejo genético, establecer el pronóstico e incluso realizar un eventual diagnóstico prenatal. [analesdepediatria.org]
Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más. [rarediseases.info.nih.gov]
Etiología
ETIOLOGIA El Síndrome de Ehlers Danlos al ser una enfermedad hereditaria, pasa de generación en generación, producto de mutaciones en los genes, los cuales se organizan en 23 pares de cromosomas por cada célula. [revistasbolivianas.org.bo]
SED hipermóvil (SEDh) Herencia Autosómica dominante Base Molecular Desconocida Diagnóstico clínico El diagnóstico de SEDh sigue siendo clínico, ya que aún no existe una etiología genética fiable o apreciable que se pueda realizar en la gran mayoría de [ansedh.org]
Fisiopatología
La morbilidad en el SED está relacionada con su fisiopatología primaria e incluye luxaciones y/o dolor debido a la hiperlaxitud crónica de las articulaciones 4, y cicatrización y curación anormales de las heridas debido a la fuerza de tensión anormal [scielo.org.co]
Prevención
Prevención Si tienes antecedentes personales o familiares del síndrome de Ehlers-Danlos y deseas comenzar una familia, puede serte útil consultar con un asesor en genética, un profesional del cuidado de la salud especializado en evaluar el riesgo vinculado [mayoclinic.org]
Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. [funsepa.net]
[…] conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia, ya que de este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias, y tomar las medidas de prevención [imegen.es]
La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada. [enfermedades-raras.org]
Lo fundamental es la prevención tomando en cuenta la tendencia a hemorragias y ruptura de órganos. Se deben restringir las actividades riesgosas, debido a la fragilidad de los tejidos. [infogen.org.mx]