Symptoma

Síndrome de Dubowitz

Silver-Russell" y posteriormente Price delineó los criterios diagnósticos: peso al nacimiento menor en dos desviaciones estándar, pobre crecimiento postnatal, perímetro cefálico conservado, asimetría corporal y dismorfismo facial clásico. 1-4 La frecuencia de presentación [scielo.org.bo]

  • Infección recurrente

    El eczema y las infecciones recurrentes requieren de un tratamiento conservador. La intervención quirúrgica podría ser necesaria para ciertas anomalías cardiovasculares, urogenitales, craneofaciales o de las extremidades. [orpha.net]

  • Rinorrea

    […] del paladar, anormalidades genitales; eczema; alergias; preferencia por el pensamiento concreto sobre abstracto, dificultades con el lenguaje y la aversión a las multitudes.[1][2] Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea [es.wikipedia.org]

  • Voz aguda

    Otros hallazgos incluyen eczema cutáneo, voz aguda o ronca, hipospadias y criptorquidia. Las anomalías esqueléticas en el SD incluyen hoyuelo sacro y clinodactilia (5º dedo), con sindactilia cutánea de los dedos de los pies o las manos. [orpha.net]

  • Impulsividad

    Las características conductuales pueden incluir déficit de atención con hiperactividad, impulsividad y timidez. [orpha.net]

  • Frente alta e inclinada

    La apariencia facial es característica, con el cráneo estrecho o triangular y frente alta o inclinada, cresta supraorbital plana, lateral de las cejas escaso, fisuras palpebrales cortas, blefarofimosis, ptosis, orejas de conformación anómala, puente nasal [orpha.net]

    La apariencia facial es típica con frente alta o inclinada, prominencias supraorbitarias planas, cejas escasas en su porcion lateral, fisuras palpebrales cortas, ptosis, orejas de conformación anómala, con puente nasal ancho y plano, y configuración inusual [femexer.org]

    El Síndrome de Dubowitz es una rara enfermedad genética que se caracteriza por microcefalia, retraso del crecimiento pre y postnatal y una apariencia facial característica (pequeña, con forma redonda, triangular, frente alta o inclinada, con una barbilla [es.wikipedia.org]

    Las señales y los síntomas típicos incluyen deficiencia de crecimiento / estatura baja ; rasgos faciales característicos (como cara pequeña y triangular, frente alta e inclinada para tras, párpados caídos ( ptosis )); distancia aumentada entre los ojos [rarediseases.info.nih.gov]

  • Cara pequeña

    Las señales y los síntomas típicos incluyen deficiencia de crecimiento / estatura baja ; rasgos faciales característicos (como cara pequeña y triangular, frente alta e inclinada para tras, párpados caídos ( ptosis )); distancia aumentada entre los ojos [rarediseases.info.nih.gov]

    Fue descrito por Silver en 1953 en dos niños pequeños al nacimiento con retraso en el desarrollo y asimetría corporal; un año después Russell publicó una serie de 5 pacientes similares con alteraciones faciales de frente amplia, cara pequeña y boca de [scielo.org.bo]

  • Hiperactividad

    Las características conductuales pueden incluir déficit de atención con hiperactividad, impulsividad y timidez. [orpha.net]

    Es una enfermedad congénita caracterizada por la microcefalia, retraso mental y del crecimiento, acompañado de alteraciones inmunitarias y afecciones en la piel, así como de hiperactividad y déficit de atención. [diez.hn]

    Sin embargo, existen programas de tratamiento que son sintomáticos y de apoyo, tales como terapia física y del habla y medicamentos para las convulsiones e hiperactividad.[13] La microcefalia tiene un amplio rango de pronósticos: algunos pacientes experimentan [es.wikipedia.org]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en las múltiples manifestaciones clínicas y, por lo general, tiene lugar en la primera infancia. [orpha.net]

[…] frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz) y otitis media.[3][4] La patogénesis de la enfermedad aún no se ha identificado ningún examen médico y definitivamente puede diagnosticar la enfermedad.[5] El principal método de diagnóstico [es.wikipedia.org]

Método de diagnóstico El principal método de diagnóstico es a través de la identificación del fenotipo facial. [ecured.cu]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

A menudo se necesita un equipo de médicos para determinar las opciones de tratamiento para cada persona. [5] Última actualización: 6/7/2018 [rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico El pronóstico es muy variable dependiendo de la gravedad y los tipos de anomalías congénitas presentes y el resultado a largo plazo sigue siendo impreciso, ya que no hay datos disponibles después de la pubertad. [orpha.net]

Sin embargo, existen programas de tratamiento que son sintomáticos y de apoyo, tales como terapia física y del habla y medicamentos para las convulsiones e hiperactividad.[13] La microcefalia tiene un amplio rango de pronósticos: algunos pacientes experimentan [es.wikipedia.org]

Etiología La etiología del síndrome de Dubowitz no se conoce con certeza. Se han propuesto dos posibles genes causales, NSUN2 y LIG4, en dos casos aislados separados. [orpha.net]

El cuadro es reconocible clínicamente pero su etiología parece ser heterogénea. Presentamos el caso de un niño 5 años y 8 meses de edad con retardo del crecimiento, agenesia de segundos premolares, micrognatia e hipoplasia generalizada del esmalte. [scielo.org.bo]

Resumen Epidemiología La prevalencia total al nacimiento en Europa se ha estimado en 1/500.000. Hasta la fecha se han descrito más de 150 casos. [orpha.net]

Images