Presentación
Características de los síndromes de deficiencia poliglandular tipos 1, 2 y 3 Característica Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3 Demografía Edad de presentación Infancia (3–5 años) Adultez (máxima a los 30 años) Adultez (sobre todo, mujeres de edad mediana) Femenino: [msdmanuals.com]
Ojos
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Ptosis
[…] cerebelosa (ataxia, nistagmo, temblor), neuropatía periférica axonal o desmielinizante (trastornos sensitivos y/o motores), deterioro cognitivo (síndrome disejecutivo, demencia) y sensorial (neuropatía óptica y auditiva), epilepsia, síntomas miopáticos (ptosis [orpha.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Inflamación
La reacción autoinmunitaria subyacente se caracteriza por la formación de autoanticuerpos contra los tejidos endocrinos o la generación de inmunidad celular y genera inflamación, infiltrado linfocítico y destrucción parcial o total de la glándula. [msdmanuals.com]
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Candidiasis
La candidiasis mucocutánea crónica suele requerir terapia antimicótica de por vida (p. ej., fluconazol o ketoconazol por vía oral). [msdmanuals.com]
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Epilepsia
[…] neurológicos pueden incluir disfunción cerebelosa (ataxia, nistagmo, temblor), neuropatía periférica axonal o desmielinizante (trastornos sensitivos y/o motores), deterioro cognitivo (síndrome disejecutivo, demencia) y sensorial (neuropatía óptica y auditiva), epilepsia [orpha.net]
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Anemia
/A Diabetes mellitus (tipo 1) 2–30% 52% * Insuficiencia gonadal En hombres, 15–25% En mujeres, 60% 3,5% * Hipoparatiroidismo 76–99% No se observa No se observa Malabsorción 22–24% No se observa N/A Miastenia grave No se observa Incidencia incierta * Anemia [msdmanuals.com]
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Parálisis cerebral
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye esclerosis múltiple, anomalías vasculares espinales, deficiencia de vitamina B12, infección por HTLVI, esclerosis lateral primaria, parálisis cerebral dipléjica, enfermedades genéticas metabólicas [orpha.net]
Musculoesquelético
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Deformidad del pie
Las alteraciones no neurológicas pueden incluir anomalías oftalmológicas (cataratas, retinosis pigmentaria, degeneración macular) y ortopédicas (escoliosis, luxación articular y distintas deformidades del pie). [orpha.net]
Piel
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Alopecia
Glándulas afectadas Frecuente Paratiroides Suprarrenales Gónadas Suprarrenales Tiroides Páncreas Tiroides Páncreas Menos frecuente Páncreas Tiroides Gónadas Variable Clínica Insuficiencia suprarrenal (enfermedad de Addison) 73–100% 100% No se observa Alopecia [msdmanuals.com]
Neurológico
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Trastornos del habla
[…] del habla, microcefalia, talla baja y características dismórficas. [orpha.net]
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Corea
[…] o desmielinizante (trastornos sensitivos y/o motores), deterioro cognitivo (síndrome disejecutivo, demencia) y sensorial (neuropatía óptica y auditiva), epilepsia, síntomas miopáticos (ptosis, oftalmoparesia), signos extrapiramidales (parkinsonismo, corea [orpha.net]
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Nistagmo
Los hallazgos neurológicos pueden incluir disfunción cerebelosa (ataxia, nistagmo, temblor), neuropatía periférica axonal o desmielinizante (trastornos sensitivos y/o motores), deterioro cognitivo (síndrome disejecutivo, demencia) y sensorial (neuropatía [orpha.net]
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Neuropatía periférica
Los hallazgos neurológicos pueden incluir disfunción cerebelosa (ataxia, nistagmo, temblor), neuropatía periférica axonal o desmielinizante (trastornos sensitivos y/o motores), deterioro cognitivo (síndrome disejecutivo, demencia) y sensorial (neuropatía [orpha.net]
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Convulsión
Los afectados pierden, con frecuencia, la capacidad de deambular y algunos desarrollan convulsiones y risas estereotipadas. [orpha.net]
Diagnóstico
[…] y la exclusión de los posibles diagnósticos diferenciales. [orpha.net]
El diagnóstico requiere la medición de las concentraciones de hormonas y autoanticuerpos contra las glándulas endocrinas comprometidas. [msdmanuals.com]
Tratamiento
Los tratamientos que se evaluaron incluyen inmunoterapia y trasplante de sangre del cordón umbilical. Los tratamientos aún son experimentales (1, 2). [msdmanuals.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico de la enfermedad depende del fenotipo (forma pura o compleja) y del genotipo, siendo altamente variable debido a la penetrancia incompleta y la variabilidad de la expresión génica. [orpha.net]
Etiología
La etiología es con mayor frecuencia autoinmunitaria. [msdmanuals.com]
Etiología La enfermedad se debe a una disfunción de las neuronas motoras superiores del tracto corticoespinal. Hasta la fecha, se han vinculado más de 80 genes. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada de la enfermedad es altamente variable, oscilando entre 1/11.000-77.000 en Europa. Descripción clínica Clínicamente, la enfermedad puede dividirse en formas puras y complejas. [orpha.net]