Presentación
Movimientos involuntarios de los ojos, con una presentación rápida y arrítmica. Cataratas. El cristalino del ojo se vuelve opaco, lo que provoca problemas en el paso de la luz hacia la terina, para que pueda ser procesada. [sindromede.org]
Tienen fenotipo Crouzon de diversa gravedad al que se le añade una acantosis nigricans aparecida durante los primeros 2-3 años de vida (como en nuestro segundo paciente), aunque se conoce un caso de presentación neonatal 21. [analesdepediatria.org]
[…] que en el estudio genético de tres generaciones de pacientes con esta enfermedad se encontró que habia mutación C342Y de forma recurrente en algunos de ellos Hay referencias que informan un 30-60% de casos esporádicos por mutaciones recientes.[11,12] PRESENTACION [monografias.com]
Presentación de un paciente con síndrome de Crouzon. Corre Científico Médico de Holguín. 2010:14 (2). [acceso el 3 de junio de 2014]. URL disponible en: [ Links ] 5. Beltrán P. Rosas N. Jorges I. Síndrome de Crouzon. [revistasbolivianas.org.bo]
Neurológico
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Dolor de cabeza
[…] de cabeza Articulaciones unidas (en algunos casos) Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel) Diagnóstico Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niñez temprana con base [ecured.cu]
[…] de cabeza Articulaciones unidas (en algunos casos) Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel) Diagnosis Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niñez temprana con base en [cancercarewny.com]
[…] de cabeza constante. [sindromede.org]
Si el Crouzon no se trata a tiempo puede tener como consecuencia: la pérdida de la audición y la vista, deformidad de los oídos medios, vértigo, ojos cruzados o movimiento ocular involuntario, curvatura de la columna y fuertes dolores de cabeza. [eluniversal.com.co]
Su existencia, inocente, joven, era un martirio tanto en el exterior, como en su interior, ya que sufría de manera permanente dolores de cabeza y de ojos. [infobae.com]
Diagnóstico
Resumo: El síndrome de Crouzon es una disostosis craneofacial poco frecuente que usualmente se diagnostica en etapas precoces de la vida, ya que generalmente estos pacientes no sobreviven hasta la etapa adolescente debido a la hipertensión endocraneana [bases.bireme.br]
Se hacen exámenes para confirmar el diagnóstico. [ecured.cu]
A Marta le diagnosticaron la enfermedad con sólo un año, pero después de muchas pruebas y diagnósticos equivocados. [eitb.eus]
Además del examen físico, exámenes de imagen como tomografía axial computarizada de cráneo, eco transfontanelar y exámenes de genética también confirman el diagnóstico antes descrito y permiten proceder al tratamiento temprano el cual es netamente quirúrgico [dspace.espoch.edu.ec]
Tratamiento
Tratamiento No hay cura para el síndrome de Crouzon. [ecured.cu]
Además, por lo general se necesita tratamiento ortodóncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo. El buen cuidado dental también es un aspecto importante para controlar el cuidado de niños con síndrome de Crouzon. [cancercarewny.com]
El resultado final de estas etapas de tratamiento fue satisfactorio; se inició tratamiento de ortodoncia y egreso para continuar su rehabilitación y seguimiento. [scielo.org.co]
El tratamiento a aplicar debe ser interdisciplinar, contando con la ayuda de profesionales de diferentes ramas como la medicina, la logopedia y la psicología. [psicologiaymente.com]
Es fundamental tener conocimientos sobre el síndrome de crouzon, sus síntomas, qué lo ocasiona y sus posibles tratamientos ya que es considerado como uno de los más raros síndromes que existen. [superatuenfermedad.com]
Pronóstico
El pronóstico de la enfermedad depende de las complicaciones que vayan apareciendo, aunque lo normal es que sea de buen pronóstico . [fesoce.org]
¿Cuál es el pronóstico? Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva. [nicklauschildrens.org]
El pronóstico varía de acuerdo a la gravedad del caso, en general el pronóstico es bueno para la vida del paciente, pues con los tratamiento insinuados pueden mejorar su calidad de vida, pero en cuanto a estética facial o manejo del retraso mental, el [revistasbolivianas.org.bo]
Podría haber un factor de peor pronóstico cuantos más dedos estén soldados. Hay una sola uña llamada sinanquia ( Figura 3 ). [scielo.org.mx]
Etiología
Causas de este síndrome (etiología) Como se ha mencionado anteriormente, el síndrome de Crouzon es un trastorno congénito y hereditario, de origen genético. [psicologiaymente.com]
[…] dominante, el 30-60 % son casos esporádicos, por neomutaciones, sin historia familiar, tal como lo indican autores como Howl y Krause & Buchanan que han reportado craneosinostosis esporádicas no genéricas de origen ambiental o multifactorial. 1,5,6 ETIOLOGIA [revistasbolivianas.org.bo]
Epidemiología
También se agrava el IQ cuando no hay descompresión antes del primer año de vida. 8,12,16,23 Síndrome de Pfeiffer Definición y epidemiología. Es un síndrome de relativamente reciente descripción. R. [scielo.org.mx]
[…] en el cual, el gen (FG-FR3) es el principal responsable. 1 Aunque la deformidades craneofaciales estén presentes en el momento del nacimiento, las mismas se hacen más prominentes con el tiempo, dando lugar a retraso mental en el 12% de los casos. 1 EPIDEMIOLOGIA [revistasbolivianas.org.bo]
La literatura en Chile, presenta limitada información respecto de la epidemiología de las malformaciones craneofaciales, y los datos existentes corresponden a hospitales de la región Metropolitana y en su mayoría hacen referencia a diagnósticos de fisuras [scielo.conicyt.cl]
Fisiopatología
Serán necesarias más investigaciones para profundizar en la fisiopatología de estas entidades e intentar mejorar la relación fenotipo-genotipo. Conflictos de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. [analesdepediatria.org]
Prevención
Prevención No se conoce alguna manera para prevenir el síndrome de Crouzon. Si usted tiene síndrome de Crouzon o tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos. Referencias [ecured.cu]