Presentación
Las causas de síndrome de Fanconi, completo o parcial, son múltiples, con 2 grupos principales: las congénitas, de presentación en la infancia, y las adquiridas, de predominio en la edad adulta, relacionadas con paraproteinemias, enfermedades tubulointersticiales [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Ausencia de clavícula
Resumen El síndrome de Crane-Heise es un síndrome muy raro caracterizado por: hipomineralización grave de la bóveda craneal, dismorfia facial, anomalías vertebrales y ausencia de clavículas. [orpha.net]
Síndrome de Crane-Heise: hipomineralización grave de la bóveda craneal, dismorfia facial, anomalías vertebrales y ausencia de clavículas. [studocu.com]
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal deprimido
Introducción Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Liste de Síntomas: Síndrome de Crane-Heise Cabeza grande Ojos separados Puente nasal deprimido Cara pequeña Síntomas en la mandíbula Labio leporino Paladar hendido Síntomas en el [nodiagnosticado.es]
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Cara pequeña
Introducción Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Liste de Síntomas: Síndrome de Crane-Heise Cabeza grande Ojos separados Puente nasal deprimido Cara pequeña Síntomas en la mandíbula Labio leporino Paladar hendido Síntomas en el [nodiagnosticado.es]
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Cuello corto
Cuello corto del fémur. Ala ilíaca subdesarrollada (hueso pélvico). MANOS Braquidactilia: dedos cortos. Segundo metacarpiano largo (hueso de la mano). Puntas de los dedos en forma de cono. [studocu.com]
Neurológico
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Narinas antevertidas
Los rasgos dismórficos incluyen: micrognatia, paladar hendido, hipertelorismo y narinas antevertidas. La aplasia de clavículas es constante y la agenesia de vértebras cervicales es frecuente. El retraso en el crecimiento intrauterino es constante. [femexer.org]
Diagnóstico
El diagnóstico prenatal es posible mediante el seguimiento ecográfico de las malformaciones cerebrales y vertebrales. Última actualización: Enero 2010 Fuente: Orphanet (Síndrome de Crane Heise) [femexer.org]
Labio leporino Paladar hendido Aparición de dedos en palillo de tambor Pie varo y rotado »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
El diagnóstico se puede confirmar mediante análisis genético molecular en pacientes con características diagnósticas clínicas y radiológicas atípicas. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye displasia mandibuloacra, síndrome de Crane-Heise [studocu.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Ante la sospecha diagnóstica del síndrome de Yunis-Varon, se realizó una cefalometría frontal simple de cráneo identificándose a la fontanela anterior abierta (Fig. 2). [revistaodontopediatria.org]
Tratamiento
Paladar hendido Aparición de dedos en palillo de tambor Pie varo y rotado »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
Fármacos para el tratamiento de las alteraciones metabólicas Tratamiento hipolipidemiante La K/DOQI publicó en 2003 un documento de consenso para el tratamiento de la dislipidemia en pacientes con insuficiencia renal 138, recientemente revisado 139. [elsevier.es]
Tratamiento Si bien no existe cura para esta patología, lo más cercano a una estabilidad en la salud son tratamientos dentales y tratamientos auditivos, ya que esta enfermedad también puede afectar la audición del paciente. [studocu.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
No existe cura hoy en día, ni tratamiento. 'La vida es muy difícil,' dice Luigi Ferraro. [eurordis.org]
Pronóstico
El pronóstico es malo; el síndrome es casi siempre letal poco después del nacimiento. El diagnóstico prenatal es posible mediante el seguimiento ecográfico de las malformaciones cerebrales y vertebrales. [femexer.org]
El pronóstico suele ser bueno. [studocu.com]
Aunque no existen ensayos clínicos controlados, datos de estudios observacionales sugieren que el TAR reduce el riesgo de desarrollar NAVIH y mejora el pronóstico de los pacientes que ya han desarrollado esta nefropatía 1,34–36. [elsevier.es]
Etiología
La etiología más frecuente es la necrosis tubular aguda relacionada con enfermedades intercurrentes y la nefrotoxicidad por fármacos o contrastes yodados. [elsevier.es]
Epidemiología
Epidemiología y clasificación de las enfermedades renales en pacientes con infección por el virus de la inmunodeficiencia humana Las enfermedades renales son más frecuentes en los pacientes con infección por el VIH que en la población general 7,8,12. [elsevier.es]
Prevención
Dada la estrecha relación entre ERC y riesgo cardiovascular 77, la prevención de la enfermedad cardiovascular es también un objetivo prioritario en los pacientes con ERC. [elsevier.es]
Se ocupa de la prevención, la evaluación y la intervención de los trastornos de la comunicación humana, manifestados a través de patologías y alteraciones en la voz, el habla, el lenguaje (oral, escrito y gestual), la audición y las funciones orofaciales [studocu.com]