Presentación
Musculoesquelético
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Osteoporosis
[…] poliostótica, lesiones no accidentales (múltiples fracturas sin osteoporosis) y osteoporosis secundaria a tratamiento, deficiencia nutricional, enfermedad metabólica o leucemia. [enfermedades-raras.org]
The osteoporosis pseudoglioma syndrome. Journal Belge de Radiologie, 76, 224-5. Farreras, V., Rozman, C. (1996). Medicina Interna. (13ª ed.). Madrid: Mosby/Doyma Libros. 1043 Hoyer-Kuhn, H., Netzer, C., Semler, O. (2015). [cronicascientificas.com]
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Arqueamiento de los huesos largos
[…] de los huesos largos) y esclerótica azul junto con un retraso del crecimiento, craneosinostosis, hidrocefalia, proptosis ocular y rasgos faciales distintivos (p. ej. frente prominente, hipoplasia facial media y micrognatia). [orpha.net]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En la actualidad, es posible hacer el diagnóstico en el primer año de vida. [cun.es]
Se describe el diagnóstico de SFC, el plan de tratamiento y su evolución inicial. [analesdepediatria.org]
El diagnóstico diferencial incluye: diagnóstico in utero de condrodisplasia, osteoporosis juvenil idiopática, síndrome osteoporosis-pseudoglioma, síndrome de Cole-Carpenter y de Bruck, hiper e hipofosfatasia, forma panostótica de la displasia fibrosa [enfermedades-raras.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Son muy pocos los pacientes que consiguen eliminar sus crisis por completo con el tratamiento. No obstante, un tratamiento especializado permite acortar el número de crisis prolongadas. [cun.es]
Tratamiento No existe tratamiento para la enfermedad, por lo que la prevención de las fracturas es el manejo más apropiado, apoyado con terapia física y soportes óseos como férulas, ortodoncia o silla de ruedas. [cronicascientificas.com]
Se describe el diagnóstico de SFC, el plan de tratamiento y su evolución inicial. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
El pronóstico funcional depende de la gravedad de la OI y de la calidad del manejo. El pronóstico vital depende de la gravedad de las complicaciones respiratorias asociadas a las malformaciones espinales. *Autor: Dr. V. Forin (marzo de 2010)*. [enfermedades-raras.org]
El pronóstico es mejor en niños que en adultos con una mejoría en un período de 2 años en el 75 % de los casos 11. [analesdepediatria.org]
Etiología
El SFC es de etiología desconocida y es éste uno de los motivos que hacen difícil el diagnóstico y el tratamiento. En dos terceras partes de los casos suele aparecer tras un episodio agudo infeccioso 9,10. [analesdepediatria.org]
Etiología Osteogénesis Imperfecta (OI), también llamada “enfermedad de los huesos de cristal”. [cronicascientificas.com]
Epidemiología
Epidemiología y Biopatología La cifoescoliosis, es un trastorno de la columna vertebral relativamente común, afecta a aproximadamente 1 de cada 1 000 personas, y alrededor de 1 de cada 10 000 individuos afectados tiene una deformidad espinal severa. [facilisimo.com]
Prevención
La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular). [enfermedades-raras.org]
Tratamiento No existe tratamiento para la enfermedad, por lo que la prevención de las fracturas es el manejo más apropiado, apoyado con terapia física y soportes óseos como férulas, ortodoncia o silla de ruedas. [cronicascientificas.com]