Presentación
Presentación de un caso / Coffin-Lowry Syndrome. A case report Fonte: Rev. mex. pueric. ped ;6(27):31-4, ene.-feb. 1998. ilus. Idioma: es. [bases.bireme.br]
Por su baja frecuencia esta entidad es poco conocida, por lo que resulta interesante la presentación de este caso, identificando las principales manifestaciones clínicas, que permiten un diagnóstico precoz y el manejo adecuado que incluye al paciente [revzoilomarinello.sld.cu]
Aqui os presentamos un caso de un paciente masculino de cuatro meses de edad haciendo énfasis en los signos clínicos de presentación temprana, ya que las manifestaciones más evidentes como los cambios faciales y las deformidades vertebrales se presentan [asignaturaticya3.blogspot.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Estatura baja
Otras características adicionales incluyen estatura baja, microcefalia, cifoescoliosis y otras anomalías esqueléticas. [ivami.com]
Está caracterizado por retraso mental grave, moderado retraso del crecimiento que provoca una estatura baja, anomalías craneofaciales con fascies dismórfica (ojos inclinados hacia abajo, hipertelorismo, maxilares pequeños, nariz ancha, etc.), alteraciones [elsevier.es]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
Las anomalías faciales (hipertelorismo, abombamiento de la frente, labios gruesos) se manifiestan en los niños pequeños. [orpha.net]
Las más específicas son: frente prominente, hipertelorismo, amplio pirámide nasal, fisuras palpebrales anormalmente alargado y exagerada cavidad oral con los labios carnosos, además de manos son grandes dedos. [elsoldetoluca.com.mx]
Está caracterizado por retraso mental grave, moderado retraso del crecimiento que provoca una estatura baja, anomalías craneofaciales con fascies dismórfica (ojos inclinados hacia abajo, hipertelorismo, maxilares pequeños, nariz ancha, etc.), alteraciones [elsevier.es]
Las características faciales son distintivas: frente ancha, hipertelorismo (mayor distancia de lo normal entre las pupilas de los ojos), abertura de los párpados estrecha y se inclina hacia abajo (sesgo anti-mongoloide), tabique nasal espeso y nariz ancha [rarasperonoinvisibles.com]
Musculoesquelético
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Coxa valga
alteraciones esqueléticas (esternón corto, cifoescoliosis, calcificación del ligamento amarillo, estrechamiento de los espacios intervetebrales, coxa valga, manos grandes y blandas, dedos afilados, falanges distales abultadas, ligamentos laxos), alteraciones [elsevier.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Por su baja frecuencia esta entidad es poco conocida, por lo que resulta interesante la presentación de este caso, identificando las principales manifestaciones clínicas, que permiten un diagnóstico precoz y el manejo adecuado que incluye al paciente [revzoilomarinello.sld.cu]
Un diagnóstico temprano es fundamental para determinar la mejor forma de tratarla. [elsoldetoluca.com.mx]
La detección temprana del síndrome a través de los signos clínicos, es útil para su atención oportuna, el manejo de las complicaciones, y para otorgar un adecuado asesoramiento genético Descritores: Anormalidades Múltiplas / diagnóstico Aberrações Cromossômicas [bases.bireme.br]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La hemorragia incoercible intraoperatoria es una complicación quirúrgica rara, aunque muy grave; en nuestro caso el paciente no pudo recibir el tratamiento planeado debido a un sangrado difuso masivo, tanto esquelético como de tejidos blandos, que hacía [elsevier.es]
[…] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento [decs.bvs.br]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es desfavorable y depende de la gravedad de la enfermedad. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Etiología
Etiología El SCL está causado por mutaciones en el gen RPS6KA3 (Xp22.2-p22.1), que codifica para la RSK2, una proteína quinasa regulada por factores de crecimiento. [orpha.net]
Se trata de un síndrome malformativo complejo, de etiología desconocida, aunque se ha relacionado con una transmisión recesiva ligada al cromosoma X. [elsevier.es]
[…] través de los signos clínicos, es útil para su atención oportuna, el manejo de las complicaciones, y para otorgar un adecuado asesoramiento genético Descritores: Anormalidades Múltiplas / diagnóstico Aberrações Cromossômicas Deficiência Intelectual / etiologia [bases.bireme.br]
Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia exacta es desconocida, pero está estimada en torno a 1/50.000-1/100.000. [orpha.net]
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Fisiopatología
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Prevención
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