Presentación
Cena Libre SABADO 07/10 Mañana 9:00 Acreditaciones 9.45 Presentación del congreso. [enfermedades-raras.org]
En cuanto a las características sociodemográficas, su presentación no está asociada al sexo. Hombres y mujeres presentan una prevalencia semejante (Tegay, 2016). [lifeder.com]
Se ha denunciado esta presentación. ..., Working at National University of Misiones Publicado el 13 de dic. de 2013 0 comentarios 2 recomendaciones Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 1.686 En SlideShare 0 De insertados 0 Número [es.slideshare.net]
PRESENTACIÓN DE CASOS CLÍNICOS El síndrome CHARGE CHARGE syndrome Dr. Carlos Javier Lobete Prieto a, Dra. Isabel Llano Rivas a, Dr. Joaquín Fernández Toral a y Dra. Pilar Madero Barrajón b a. Unidad de Genética. Departamento de Pediatría. [scielo.org.ar]
Oídos
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Deficiencia auditiva
Este síndrome o asociación (aún existe un debate acerca de qué termino es el correcto) comprende un grupo de malformaciones congénitas, entre las que se destacan las deficiencias auditivas, visuales y el retraso mental. [discapacidadrosario.blogspot.com]
Se describen fundamentalmente tres tipos de síndrome de Usher : Tipo I: La persona al nacer manifiesta una deficiencia auditiva profunda y los síntomas de la retinosis suelen ser detectados en torno a la adolescencia o preadolescencia. [foaps.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Aumento de peso
Si presenta retraso en el crecimiento, significa que, la persona afectada, puede tener retraso en el aumento de peso y/o estatura, mientras que, el retraso psicomotor, significa que, el desarrollo que debe tener la persona afectada, a una determinada [sindromede.org]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
El retraso psicomotor es frecuente, y la afectación visual viene determinada por el grado de afectación a nivel de la retina. [analesdepediatria.org]
Criterios menores: defectos cardiacos, retraso psicomotor y/o de crecimiento, anomalías genito-urinarias, retraso en el inicio de la pubertad y la presencia de un fenotipo típico. [elsevier.es]
Síndrome CHARGE: reporte de caso y revisión de la literatura Resumen Introducción: el síndrome CHARGE (OMIM: #214800) es un acrónimo que comprende: coloboma ocular, cardiopatía, atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, anomalías genitales [aprendeenlinea.udea.edu.co]
La C, se refiere al coloboma; la H, a las malformaciones cardiacas; la A, a la atresia de las coanas; la R, al retraso en el crecimiento y/o retraso psicomotor; la G, al hipoplasia genital; y la E, a las malformaciones auriculares. [sindromede.org]
psicomotores y del crecimiento - Gastrostomía: por incoordinación deglutoria. [sindromecharge.org]
Urogenital
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Criptorquidia
Evolución: Es ingresado en periodo neonatal por micropene y criptorquidia con diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrófico, por lo que recibió tratamiento con Testosterona local y requirió intervención quirúrgica por criptorquidia bilateral a los 4 [revista-portalesmedicos.com]
Otros signos de menor importancia que no son específicos del síndrome de CHARGE pueden incluir labio leporino con o sin paladar hendido, hipogonadismo hipogonadotrópico, así como micropene y criptorquidia en los varones afectados. [ivami.com]
En el caso de los varones, lo más habitual es que se identifique criptorquidia (ausencia de descenso de los testículos), micropene o hipospadias (localización defectuosa de la abertura de la uretra). [lifeder.com]
Hipoplasia genital: Hombres:pene pequeño, criptorquidia (falta de descenso de testículos) y falta de abertura en la uretra en la punta del pene Mujeres: ausencia o pequeñez de la labia y úteros pequeños Ambos sexos: retraso de la pubertad y [es.slideshare.net]
Presenta hipoplasia genital con micropene y criptorquidia. Padece hipoacusia neurosensorial (precisa prótesis audiológica) con dismorfia auricular. No tiene atresia ni estenosis de coanas. Muestra un nevus azul extenso en nalgas. [scielo.org.ar]
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de CHARGE a menudo se pierde, debido a la rareza de la enfermedad. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de CHARGE a menudo se pierde, debido a la rareza de la enfermedad. [sindromecharge.es]
Discusión: en el caso se tenía diagnóstico de síndrome dismórfico; el diagnóstico de CHARGE se plantea al determinar las características de los pabellones auriculares y se solicitan estudios de extensión, encontrando de acuerdo a los criterios diagnósticos [aprendeenlinea.udea.edu.co]
En un 5-10% de personas con diagnóstico clínico de CHARGE no se detectan mutaciones en CHD7, en estos casos se mantiene el diagnóstico a pesar de no haberlo podido confirmar molecularmente. [revista-portalesmedicos.com]
Le hicimos una prueba genética que confirmó el diagnóstico.” [eurordis.org]
Tratamiento
Tratamiento y calidad de vida Debido a la amplia variabilidad de síntomas y sus respetivos niveles y compromiso orgánico, cada niño con síndrome de CHARGE presentará un desafío único y un tratamiento multidisciplinar específico. [discapacidadrosario.blogspot.com]
Los niños y las nenas pueden requerir de un tratamiento de hormonas para lograr la pubertad. Casi la mitad tienen anormalidades en el riñón y el tracto urinario. [diversidadinclusiva.com]
Tratamiento de síndrome de CHARGE El tratamiento no puede ser determinado por un solo médico, por el origen de todos los posibles síntomas que se pueden presentar, por lo tanto, este tratamiento debe ser multidisciplinario, específicamente, pueden intervenir [sindromede.org]
Tratamiento: – Escolarización con apoyos psicopedagógicos adecuados. – Continuar con seguimiento en los distintos especialistas. [revista-portalesmedicos.com]
El alcance del desarrollo puberal suele estar ausente o retrasado, por lo que buena parte de los afectados requieren tratamiento hormonal. [lifeder.com]
Pronóstico
Establecer el diagnóstico es fundamental para conocer el pronóstico, posibles complicaciones y el seguimiento que es interdisciplinario teniendo en cuenta la guía de manejo preventivo. [aprendeenlinea.udea.edu.co]
Todo con el fin de buscar que, el paciente, tenga una vida tan normal como sea posible, solo que, el pronóstico de estos pacientes, lamentablemente, no es muy alentador, según estadísticas, alrededor del 30% de los pacientes con esta enfermedad, mueren [sindromede.org]
El pronóstico para aquellos niños cuyos padres y otros familiares han participado adecuadamente en su estimulación, se vuelve extraordinariamente favorable. [discapacidadrosario.blogspot.com]
El pronóstico es muy favorable para aquellos niños cuyos padres y otros familiares han participado adecuadamente en su estimulación. Sólo si la familia acepta al niño y lo educa podrá integrarse de manera activa a la sociedad. [revista-portalesmedicos.com]
¿Cuál es el pronóstico médico de los afectados? El síndrome de CHARGE conlleva complicaciones médicas severas, especialmente las alteraciones cardíacas pueden amenazar la supervivencia de los afectados. [lifeder.com]
Etiología
Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Conocida la causa íntima de la afección, los síntomas se relacionan con ella de una forma lógica, pero en ocasiones, eslabones de la cadena de acontecimientos que ocurren entre la etiología y los efectos son aún desconocidos y desbordan nuestra capacidad [pediatrasandalucia.org]
Epidemiología
Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Resumen Epidemiología La incidencia estimada es de 1/12.000 - 15.000 nacidos vivos. Descripción clínica El síndrome muestra un cuadro clínico variable, incluso en una misma familia, según las anomalías asociadas. [orpha.net]
Fisiopatología
Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Se programa prevención de endocarditis bacteriana. [pediatrasandalucia.org]