Presentación
Conclusión El síndrome de Carney es una enfermedad de presentación rara, generalmente crónica y asintomática, que afecta principalmente a las mujeres. [scielo.org.co]
Aunque la forma de presentación clínica habitual es como una neoplasia mural solitaria, excepcionalmente pueden presentarse formas múltiples en el mismo o diferente órgano. [medes.com]
En la actualidad, el diagnóstico de este síndrome se realiza por la presentación de dos o más manifestaciones típicas del mismo confirmadas por histología, pruebas de laboratorio o pruebas de imagen. [elsevier.es]
La presentación con síntomas derivados de hipersecreción de glucocorticoides (síndrome de Cushing) o mineralocorticoides (síndrome de Conn) son infrecuentes 22. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Gónadas La presencia de tumores testiculares aparece en un 33% de los pacientes afectados de CNC en el momento del diagnóstico. [elsevier.es]
Por consiguiente, se prefiere el empleo de la PET en el diagnóstico de los FC. [analesdepediatria.org]
El pronóstico del síndrome o tríada de Carney es bueno cuando se hace un diagnóstico precoz. [scielo.org.co]
El diagnóstico diferencial entre estos cuadros descansa principalmente en el estudio clínico y genético, no en detalles morfológicos, inmunohistoquímicos o moleculares. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento Tratamiento médico El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico. [analesdepediatria.org]
Se presenta una paciente con síndrome incompleto de Carney, que evolucionó bien después del tratamiento. [scielo.org.co]
Tratamiento El tratamiento en el CNC varía en función de las manifestaciones clínicas. [elsevier.es]
El interés especial que existe en la actualidad por estos tumores reside en su buena respuesta al tratamiento con las nuevas terapias dirigidas (mesilato de imatinib, Glivec , Novartis) (3). [scielo.isciii.es]
Pronóstico
Pronóstico En la actualidad se estima con la nueva clasificación de los estadios tumorales antes indicada. [analesdepediatria.org]
Estas variantes deben ser conocidas por el clínico dado las connotaciones pronósticas y terapéuticas que ello conlleva. [medes.com]
El pronóstico del síndrome o tríada de Carney es bueno cuando se hace un diagnóstico precoz. [scielo.org.co]
El especialista del aparato digestivo debe tener conocimiento de estas formas especiales dado que conllevan connotaciones pronósticas y terapéuticas diferentes a los GIST convencionales. [scielo.isciii.es]
Etiología
Etiología Los FC/PG pueden presentarse de forma esporádica o en el contexto de síndromes tumorales familiares. [analesdepediatria.org]
A pesar de la variabilidad en la forma de presentación, las manifestaciones clínicas secundarias del hipercortisolismo son similares a las del resto de etiologías causantes de Cushing (obesidad troncular, ganancia ponderal, estrías rojo vinosas, debilidad [elsevier.es]
Epidemiología
Feocromocitomas y paragangliomas Epidemiología Son tumores raros, con una incidencia de 0,3 casos/10 6 habitantes/año; ( 10-20% se diagnostican en el niño). [analesdepediatria.org]
Epidemiología El CNC es una enfermedad extremadamente infrecuente. Se han descrito aproximadamente 600 casos, siendo la serie más larga la presentada por la Clínica Mayo y el Hospital de Cochin en 2009 con 353 pacientes. [elsevier.es]
Prevención
En particular, succinato estabiliza una proteína denominada factor inducible por hipoxia (HIF) mediante la prevención de una reacción que permitiría a HIF descomponerse. [ivami.com]