Presentación
Generalmente, los síndromes de cáncer hereditario se caracterizan por su edad de presentación precoz, alta penetrancia, afectación bilateral de los órganos, transmisión vertical de susceptibilidad, así como asociación de diversos tipos de neoplasia en [elsevier.es]
[…] cáncer de mama hereditario, es más costo-efectivo ordenar un panel multi- génico que incluya todos los genes de predisposición al cáncer de mama con detección de mutaciones puntuales y análisis de deleciones/duplicaciones (Panel de 28 genes) Si hay presentaciones [slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
El beneficio de las cirugías preventivas es de una por año. Es por ello que cuanto más joven eres al momento de la cirugía, mayor es el posible beneficio y cuanto más grande eres, menor el beneficio. [breastcancer.org]
Las medidas de disminución de riesgo están basadas en la adopción de hábitos de vida saludables – realizar ejercicio físico, seguir una dieta mediterránea o eliminar el consumo de tabaco y evitar el alcohol- y pueden incluir cirugías de reducción de riesgo [geicam.org]
Después de esta cirugía, se recomienda un procedimiento especial para detectar cáncer microscópico en los ovarios y las trompas de Falopio. [cancer.net]
Sin embargo, antes de la cirugía reductora de riesgo y en mujeres que no desean cirugía se recomienda exploración ginecológica con ecografía transvaginal y determinación sérica de CA 125 con una periodicidad semestral para las mujeres con mutación BRCA [genotipia.com]
En función del tipo de alteración genética, también está la opción de llevar a cabo cirugías reductoras de riesgo. [hospital.vallhebron.com]
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Poliposis adenomatosa familiar
Genes APC y MUTYH para la poliposis adenomatosa familiar –aparición de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso (tumores no malignos) en el colon– y cáncer de colon. [hospital.vallhebron.com]
Síndrome de Lynch: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y PMS2CL Síndrome de Poliposis Intestinal: MUTYH, PTEN y STK11 Poliposis adenomatosa familiar: APC Además, permite la detección de SNVs, Indels y CNVs, así como inserciones ALU. [dlongwood.com]
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) o síndrome de Gardner es un síndrome de predisposición al cáncer de colon en el cual aparecen entre cientos y miles de pólipos de colon precancerosos (llamados adenomas) a lo largo del tubo digestivo (principalmente [mdanderson.es]
Mutaciones germinales heterocigotas en el gen APC dan lugar a una patología pre-maligna, de herencia autosómica dominante, denominada Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP), asociada principalmente al desarrollo de cáncer colorrectal. [heritas.com.ar]
Piel
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Pecas
También es posible que a estas personas les aparezcan pecas alrededor de los ojos, la nariz y la boca, y hasta dentro de la boca. TP53: El gen TP53 da instrucciones al cuerpo para la fabricación de una proteína que detiene el crecimiento del tumor. [breastcancer.org]
Neurológico
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Ataxia
Heredar dos copias anormales de este gen causa la enfermedad ataxia telangiectasia, una enfermedad rara que afecta el desarrollo del cerebro. [breastcancer.org]
Recordar la asociación a la ataxia-telengiectasia de forma recesiva por lo que hay que discutir las diferentes opciones reproductivas (NCCN guidelines 2018). [genotipia.com]
Los síndromes más frecuentemente asociados a esta neoplasia son el de cáncer de mama de localización específica y el de cáncer de mama y ovario hereditarios, síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Cowden, ataxia-telangiectasia, síndrome de Muir-Torre, síndrome [elsevier.es]
Mutaciones en homocigosis en el gen ATM, son responsables de la enfermedad denominada ataxia telangiectasia (AT), de herencia autosómica recesiva. [heritas.com.ar]
Diagnóstico
De acuerdo con las guías diagnósticas de la NCCN, APC ha sido clasificado como de alto riesgo al cáncer colorrectal hereditario. [heritas.com.ar]
[…] de la familia con diagnóstico de cáncer de mama a cualquier edad Diagnóstico de cáncer de próstata de grado alto en 1 o más familiares de primer, segundo o tercer grado en el mismo lado de la familia Antecedentes familiares desconocidos o limitados Diagnóstico [cancer.net]
Aunque la mayoría de diagnósticos de cáncer de mama carecen de un factor hereditario, se estima que en un 5 -10% de los tumores la herencia juega un papel fundamental. [geicam.org]
Los resultados se interpretan en la plataforma SOPHiA DDM, diseñada para el análisis y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina. [dlongwood.com]
Colonoscopia
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Pólipos
APC Colorrectal (hasta 93%), Intestino delgado (4-12%), Gástrico, Tiroides, Pancreático, Cerebro, Hígado, Tumores desmoides, Pólipos gastrointestinales 2.- BMPR1A Colorrectal (40-50%), gástrico (hasta 21% pólipos gástricos), Intestino delgado, Pancreático [labmoreira.com]
Los pólipos no son lesiones malignas, pero sí que pueden llegar a degenerar y desarrollar un cáncer. Por eso, las personas con PAF acaban desarrollando cáncer de colon si estos pólipos no se eliminan. [hospital.vallhebron.com]
La PAF atenuada (PAFA) es una forma más leve de PAF que entraña un mayor riesgo de cáncer de colon, aunque cursa con un menor número de pólipos de colon. [mdanderson.es]
También se asocian a mayor riesgo de cáncer de ovario síndromes neoplásicos como el de hamartoma tumoral asociado a PTEN; el cáncer colorrectal hereditario sin pólipos (MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, TGFBR2, PMS1, y PMS2); la poliposis asociada con el gen MUTYH [rochepacientes.es]
Síndrome Peutz-Jeghers Las personas con este síndrome genético poco común presentan pólipos en el estómago y el intestino mientras son adolescentes. [cancer.org]
Tratamiento
Oportunidades de tratamiento Las opciones de tratamiento con medicamentos en estas pacientes con mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 se han personalizado mucho en los últimos años al conocer las alteraciones moleculares subyacentes. [geicam.org]
En caso de cáncer de mama hereditario ¿cuáles son los tratamientos? Existen varios tratamientos para estos tumores. [revistalvr.es]
Uso de tratamientos de fertilidad El tratamiento para la fertilidad con fertilización in vitro (IVF) parece aumentar el riesgo del tipo de tumor ovárico conocido como "tumores limítrofes" o "tumores de escasa malignidad" (descritos en ¿Qué es el cáncer [cancer.org]
Las pautas de la ASCO brindan recomendaciones a los médicos para tratamientos avalados por investigaciones y experiencias fiables. Para obtener más información, visita la página sobre Aromasin. [breastcancer.org]
Además, estas características pueden ser utilizadas para seleccionar el tratamiento más adecuado para una mujer afectada. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico
Estudios actuales en cáncer hereditario investigan el impacto clínico de identificar mutaciones en estos genes a la hora de establecer el riesgo de desarrollar cáncer de mama u otros tumores, así como su tipo y pronóstico, y por lo tanto utilizar adecuadamente [geicam.org]
Un análisis de otros factores pronósticos usualmente estudiados en los carcinomas de mama por los patólogos, como el índice proliferativo, la expresión inmunohistoquímica de p53 y la sobreexpresión del c-erb-B2 presenta características diferentes entre [elsevier.es]
Portadores de mutaciones en dicho gen, presentan un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama bilateral o recurrente, presentando peores pronósticos. [heritas.com.ar]
La tabla I resume las principales características entre tumores BRCA1 y BRCA2(23-26): Se ha reportado que el cáncer de mama en mujeres latinoamericanas posee múltiples indicadores de pronóstico adverso (clínico e inmunohisto-químico) y presenta algunas [scielo.conicyt.cl]
Prevención
Medidas de detección precoz y prevención En función de la alteración genética que se detecte, se pueden indicar diferentes medidas de detección precoz o prevención. [hospital.vallhebron.com]
Su identificación es importante para que pacientes puedan beneficiarse de medidas eficaces, no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención. [dlongwood.com]
En base a los riesgos calculados, se otorga información sobre las medidas de prevención y opciones de manejo médico. [scielo.conicyt.cl]
[…] genoma- tienen por sí solos o en combinación con otros genes para precisar mejor el riesgo de desarrollar cáncer de mama podrán permitir realizar una mejor estratificación del riesgo de cada mujer y personalizar las medidas de detección precoz y de prevención [geicam.org]