Sólo un 3% de los cánceres de mama asociados a mutaciones BRCA son diagnosticados antes de los 30 años, por lo que la cirugía podría considerarse sobre la edad de 30 para la mayoría de las mujeres. [geosalud.com]

[…] otros casos de cáncer en la familia se recomiendan hacer estudios de detección de cáncer de alto riesgo y otras medidas preventivas como la quimioprevención y / o, en mujeres de mayor riesgo (con base de sus historias personales y / o familiares) las cirugías [rarediseases.info.nih.gov]

Las medidas de disminución de riesgo están basadas en la adopción de hábitos de vida saludables – realizar ejercicio físico, seguir una dieta mediterránea o eliminar el consumo de tabaco y evitar el alcohol- y pueden incluir cirugías de reducción de riesgo [geicam.org]

[…] de diagnóstico por imágenes que crea una imagen del aparato genital en mujeres mediante el empleo de un dispositivo manual que se introduce directamente en la vagina) y pruebas de detección de CA-125 en la sangre dos veces al año si no se realiza la cirugía [silo.tips]

Después de esta cirugía, se recomienda un procedimiento especial para detectar cáncer microscópico en los ovarios y las trompas de Falopio. [cancer.net]

Muchos de estos genes han están involucrados en la vía de reparación de DNA de Anemia de Fanconi (FA)/BRCA, o son interactores de BRCA1/2. Si bien, más de un 50% de los casos familiares permanecen sin causa genética conocida. [tdx.cat]

La anemia de Fanconi se hereda en un patrón recesivo autosómico, lo que significa que si un niño hereda una copia del gen BRCA2 con una mutación de cada padre, dicho niño nacerá con la enfermedad. [cancer.net]

PALB2 se asocia con la anemia de Fanconi heredada de forma autosómica recesiva por lo que hay que discutir las diferentes opciones reproductivas (NCCN guidelines 2018). [genotipia.com]

Las personas con anemia de Fanconi también tienen un riesgo más alto de contraer otros tipos de cáncer, que incluyen de riñón y de cerebro. [breastcancer.org]

Patología Incidencia Gen Locus Anemia de Fanconi 1/360.000 FANCA FANCB FANCC FANCD1 FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANJ FANCL FANCM 16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p13 17q22 2p16.1 Ataxia-telangiectasia 1/30.000-1/100.000 ATM 11q22.3 [1aria.com]

Los síntomas más frecuentes de tumor ovárico son inflamación abdominal o sangrado vaginal después de la menopausia. [medwave.cl]

[…] o BRCA2 Autoexámenes mensuales de mamas, a partir de los 35 años Exámenes clínicos anuales de mamas, a partir de los 35 años Considerar una mamografía inicial a los 35 años para hombres con una mutación en el gen BRCA2 si hay ginecomastia, es decir, inflamación [cancer.net]

La mayor parte de estos cánceres está asociado con mutaciones en el gen BRCA-1 (100 Kb), localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21), y una fracción menor de ellos está asociada con mutaciones en el gen BRCA-2 (70 Kb), localizado en el brazo [medwave.cl]

BRCA2 se halla ubicado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q 12-13). [elsevier.es]

Genes BRCA1 Y BRCA2: El gen BRCA1 está localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21) y el gen BRCA2 en el cromosoma 13 (13q12). 3.- Función de las proteínas BRCA1 y BRCA2: Las proteínas BRCA1 y BRCA2 actúan en las vías de reparación del ADN [seom.org]

Pápulas cutáneas faciales asociadas a papilomatosis mucosa Papilomatosis oral mucosa asociada a queratosis acra 6 queratosis palmoplantar Enfermedad de Lhermitte-Duclos asociada a un criterio mayor1 2 Criterios mayores, si se incluye entre ellos la macrocefalia [genotipia.com]

[…] la familia se recomiendan hacer estudios de detección de cáncer de alto riesgo y otras medidas preventivas como la quimioprevención y / o, en mujeres de mayor riesgo (con base de sus historias personales y / o familiares) las cirugías profilácticas (retirada [rarediseases.info.nih.gov]

Específicamente se ha demostrado que aumentan el riesgo de cáncer de mama hereditario: las mutaciones en el gen supresor de tumor p53 (17p13.1) en el síndrome de Li-Fraumeni; el gen mutado ATM (11 q 22-23) en la ataxia-telangiectasia; el gen mutado PTEN [medwave.cl]

Recordar la asociación a la ataxia-telengiectasia de forma recesiva por lo que hay que discutir las diferentes opciones reproductivas (NCCN guidelines 2018). [genotipia.com]

Heredar dos copias anormales de este gen causa la enfermedad ataxia telangiectasia, una enfermedad rara que afecta el desarrollo del cerebro. [breastcancer.org]

Patología Incidencia Gen Locus Anemia de Fanconi 1/360.000 FANCA FANCB FANCC FANCD1 FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANJ FANCL FANCM 16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p13 17q22 2p16.1 Ataxia-telangiectasia 1/30.000-1/100.000 ATM 11q22.3 [1aria.com]

Los síntomas más frecuentes de tumor ovárico son inflamación abdominal o sangrado vaginal después de la menopausia. [medwave.cl]