Presentación
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
Sólo un 3% de los cánceres de mama asociados a mutaciones BRCA son diagnosticados antes de los 30 años, por lo que la cirugía podría considerarse sobre la edad de 30 para la mayoría de las mujeres. [geosalud.com]
[…] otros casos de cáncer en la familia se recomiendan hacer estudios de detección de cáncer de alto riesgo y otras medidas preventivas como la quimioprevención y / o, en mujeres de mayor riesgo (con base de sus historias personales y / o familiares) las cirugías [rarediseases.info.nih.gov]
Las medidas de disminución de riesgo están basadas en la adopción de hábitos de vida saludables – realizar ejercicio físico, seguir una dieta mediterránea o eliminar el consumo de tabaco y evitar el alcohol- y pueden incluir cirugías de reducción de riesgo [geicam.org]
[…] de diagnóstico por imágenes que crea una imagen del aparato genital en mujeres mediante el empleo de un dispositivo manual que se introduce directamente en la vagina) y pruebas de detección de CA-125 en la sangre dos veces al año si no se realiza la cirugía [silo.tips]
Después de esta cirugía, se recomienda un procedimiento especial para detectar cáncer microscópico en los ovarios y las trompas de Falopio. [cancer.net]
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Anemia
Muchos de estos genes han están involucrados en la vía de reparación de DNA de Anemia de Fanconi (FA)/BRCA, o son interactores de BRCA1/2. Si bien, más de un 50% de los casos familiares permanecen sin causa genética conocida. [tdx.cat]
La anemia de Fanconi se hereda en un patrón recesivo autosómico, lo que significa que si un niño hereda una copia del gen BRCA2 con una mutación de cada padre, dicho niño nacerá con la enfermedad. [cancer.net]
PALB2 se asocia con la anemia de Fanconi heredada de forma autosómica recesiva por lo que hay que discutir las diferentes opciones reproductivas (NCCN guidelines 2018). [genotipia.com]
Las personas con anemia de Fanconi también tienen un riesgo más alto de contraer otros tipos de cáncer, que incluyen de riñón y de cerebro. [breastcancer.org]
Patología Incidencia Gen Locus Anemia de Fanconi 1/360.000 FANCA FANCB FANCC FANCD1 FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANJ FANCL FANCM 16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p13 17q22 2p16.1 Ataxia-telangiectasia 1/30.000-1/100.000 ATM 11q22.3 [1aria.com]
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Inflamación
Los síntomas más frecuentes de tumor ovárico son inflamación abdominal o sangrado vaginal después de la menopausia. [medwave.cl]
[…] o BRCA2 Autoexámenes mensuales de mamas, a partir de los 35 años Exámenes clínicos anuales de mamas, a partir de los 35 años Considerar una mamografía inicial a los 35 años para hombres con una mutación en el gen BRCA2 si hay ginecomastia, es decir, inflamación [cancer.net]
Musculoesquelético
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Brazo largo
La mayor parte de estos cánceres está asociado con mutaciones en el gen BRCA-1 (100 Kb), localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21), y una fracción menor de ellos está asociada con mutaciones en el gen BRCA-2 (70 Kb), localizado en el brazo [medwave.cl]
BRCA2 se halla ubicado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q 12-13). [elsevier.es]
Genes BRCA1 Y BRCA2: El gen BRCA1 está localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21) y el gen BRCA2 en el cromosoma 13 (13q12). 3.- Función de las proteínas BRCA1 y BRCA2: Las proteínas BRCA1 y BRCA2 actúan en las vías de reparación del ADN [seom.org]
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Macrocefalia
Pápulas cutáneas faciales asociadas a papilomatosis mucosa Papilomatosis oral mucosa asociada a queratosis acra 6 queratosis palmoplantar Enfermedad de Lhermitte-Duclos asociada a un criterio mayor1 2 Criterios mayores, si se incluye entre ellos la macrocefalia [genotipia.com]
Siquiátrico
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Retirado
[…] la familia se recomiendan hacer estudios de detección de cáncer de alto riesgo y otras medidas preventivas como la quimioprevención y / o, en mujeres de mayor riesgo (con base de sus historias personales y / o familiares) las cirugías profilácticas (retirada [rarediseases.info.nih.gov]
Neurológico
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Ataxia
Específicamente se ha demostrado que aumentan el riesgo de cáncer de mama hereditario: las mutaciones en el gen supresor de tumor p53 (17p13.1) en el síndrome de Li-Fraumeni; el gen mutado ATM (11 q 22-23) en la ataxia-telangiectasia; el gen mutado PTEN [medwave.cl]
Recordar la asociación a la ataxia-telengiectasia de forma recesiva por lo que hay que discutir las diferentes opciones reproductivas (NCCN guidelines 2018). [genotipia.com]
Heredar dos copias anormales de este gen causa la enfermedad ataxia telangiectasia, una enfermedad rara que afecta el desarrollo del cerebro. [breastcancer.org]
Patología Incidencia Gen Locus Anemia de Fanconi 1/360.000 FANCA FANCB FANCC FANCD1 FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANJ FANCL FANCM 16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p13 17q22 2p16.1 Ataxia-telangiectasia 1/30.000-1/100.000 ATM 11q22.3 [1aria.com]
Urogenital
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Sangrado vaginal
Los síntomas más frecuentes de tumor ovárico son inflamación abdominal o sangrado vaginal después de la menopausia. [medwave.cl]
Diagnóstico
[…] de la familia con diagnóstico de cáncer de mama a cualquier edad Diagnóstico de cáncer de próstata de grado alto en 1 o más familiares de primer, segundo o tercer grado en el mismo lado de la familia Antecedentes familiares desconocidos o limitados Diagnóstico [cancer.net]
Debido a la imposibilidad de determinar el riesgo asociado a una VSD, éstas no pueden ser utilizadas como valor predictivo en el diagnóstico genético y dificultan el seguimiento clínico del portador. [tdx.cat]
Aunque la mayoría de diagnósticos de cáncer de mama carecen de un factor hereditario, se estima que en un 5 -10% de los tumores la herencia juega un papel fundamental. [geicam.org]
[…] al síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario a cualquier edad‡§ † recibieron un diagnóstico de cáncer de ovario a cualquier edad q Usted o alguno de sus familiares† q Tres o más cánceres asociados al síndrome recibieron un diagnóstico de dos [silo.tips]
Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome: systematic review and revised diagnostic criteria. J Natl Cancer Inst, 105, 1607-16. Resta R et al. 2006. [genotipia.com]
Tratamiento
Pasos siguientes: q Solicitar las pruebas q Programar una cita de seguimiento para conocer los resultados de las pruebas Fecha: Hora: q R echazar las pruebas: El control y/o tratamiento médico se basará en los antecedentes personales y familiares de [silo.tips]
Oportunidades de tratamiento Las opciones de tratamiento con medicamentos en estas pacientes con mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 se han personalizado mucho en los últimos años al conocer las alteraciones moleculares subyacentes. [geicam.org]
En relación a las ventajas en el tratamiento, los inhibidores de la polimerasa de poli ADP-ribosa (PARP) son una nueva clase de fármacos contra el cáncer y pueden ser particularmente eficaces en mujeres cuyas células tumorales carecen del mecanismo de [sequence.pe]
Además, estas características pueden ser utilizadas para seleccionar el tratamiento más adecuado para una mujer afectada. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico
Estudios actuales en cáncer hereditario investigan el impacto clínico de identificar mutaciones en estos genes a la hora de establecer el riesgo de desarrollar cáncer de mama u otros tumores, así como su tipo y pronóstico, y por lo tanto utilizar adecuadamente [geicam.org]
La determinación del estadio de un tumor no sólo permite un pronóstico exacto, sino que en muchos casos determina las decisiones terapéuticas a seguir. [medwave.cl]
[…] predisposición hereditaria al cáncer reciben información sobre: 1) la probabilidad de presentar una neoplasia; 2) la probabilidad de transmitir a su descendencia la predisposición al cáncer y la probabilidad que tienen éstos de desarrollar neoplasias; y 3) el pronóstico [cnio.es]
“La identificación de determinados genes no solo afecta a la posibilidad de padecer un determinado tipo de cáncer, sino que una vez aparecido y diagnosticado afecta directamente al pronóstico, a la posibilidad de respuesta terapéutica y puede tener un [efesalud.com]
[…] predisposición hereditaria al cáncer reciben información sobre: la probabilidad de presentar una neoplasia; la probabilidad de transmitir a su descendencia la predisposición al cáncer y la probabilidad que tienen éstos de desarrollar neoplasias; y el pronóstico [1aria.com]
Etiología
Habrá que diferenciar las situaciones en las que los cánceres son producidos por la misma mutación de aquellos que aparecen por etiologías distintas (p. ej., tras cáncer de ovario tratado con ooforectomía bilateral y terapia hormonal sustitutiva, aparece [elsevier.es]
Epidemiología
La evaluación inicial del riesgo genético se basa a menudo en el conocimiento de la epidemiología genética. [sequence.pe]
Prevención
En base a los riesgos calculados, se otorga información sobre las medidas de prevención y opciones de manejo médico. [scielo.conicyt.cl]
Cáncer de próstata La prevención del cáncer de próstata depende del antígeno prostático (PSA) y el tacto rectal anual. Cáncer de páncreas Generalmente no se recomienda el cribado (tamizaje) de individuos asintomáticos para el cáncer de páncreas. [geosalud.com]
[…] genoma- tienen por sí solos o en combinación con otros genes para precisar mejor el riesgo de desarrollar cáncer de mama podrán permitir realizar una mejor estratificación del riesgo de cada mujer y personalizar las medidas de detección precoz y de prevención [geicam.org]
Los diferentes niveles de aumento en el riesgo genético pueden dar soporte a las decisiones clínicas sobre las pruebas genéticas moleculares, prevención o detección temprana, así como el conocimiento de las opciones disponibles para tratar a los pacientes [sequence.pe]
Indicaciones para realizar un test genético al paciente según las diferentes sociedades científicas: Fuente: Guía para el manejo de pacientes y prevención del cáncer ginecológico hereditario. [efesalud.com]