Presentación
Presentación del caso: Femenino de seis años con manchas melanóticas en piel. No presenta problemas neurológicos y oftalmológicos. [imbiomed.com.mx]
PRESENTACIÓN DEL CASO Varón de 30 días de nacido, de parto eutócico a término y con peso adecuado para la edad gestacional presentó desde el nacimiento lesiones vesiculo-ampollares distribuidas en la cara interna del miembro inferior (MI) derecho y la [scielo.org.pe]
Cesárea por presentación distócica. Recién nacido de término, peso adecuado para la edad gestacional, vigoroso. Alta conjunta. [scielo.edu.uy]
Presentación de un caso. Medisur. 2015;13(4): 555-9 6. Inostroza MA, Verdugo FX. Incotinencia pigmentaria asociada a fisura palatina. Reporte de caso. Rev Esp Cir Oral Maxilo Fac. 2013;35(2):74-7. 7. [revpediatria.sld.cu]
La presentación más frecuente es hipodoncia, le siguen los dientes cónicos y en clavija, erupción retardada y otras alteraciones menos frecuentes, tales como dientes impactados o fusiones. [elsevier.es]
Mandíbula y dientes
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Caries dental
- Caries dentales. • Anomalías funcionales: - Retraso en la erupción. - Pérdidas dentales tempranas. - Anodoncia. • Anomalías orales y paladar ojival. [maxillaris.com]
Piel
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Hiperpigmentación
TERCER ESTADIO (Estadio hiperpigmentado (98%): presencia de hiperpigmentación arremolinada marrón o grisácea localizada a lo largo de las líneas de Blaschko, que se encuentran principalmente en tronco y extremidades. [clinicaregionaldelsud.com]
En la infancia suelen manifestarse manchas cutáneas grisáceas o marrones (hiperpigmentación), pero éstas van desapareciendo y dan lugar a unas lesiones lineales hipopigmentadas en los brazos y piernas. [ivami.com]
En la etapa 3, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de varios años, la piel retorna a la normalidad. [nlm.nih.gov]
Finalmente, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de algunos años, la piel retorna a la normalidad. [ecured.cu]
Diagnóstico
Habitualmente, se utilizan los criterios diagnósticos de IP propuestos por Landy y Donnai 12. [maxillaris.com]
Diagnóstico del síndrome de Bloch-Sulzberger Realizar un diagnóstico temprano, es fundamental para comenzar a tratar a tiempo cualquier enfermedad, incluso para aquellos que no tiene cura, pero, al diagnosticas la enfermedad, se puede comenzar a establecer [sindromede.org]
El diagnóstico oportuno y el seguimiento constante de estos pacientes es importante por las complicaciones sistémicas a largo plazo que pueden desarrollar. [scielo.org.pe]
Resulta interesante destacar que existen pruebas diagnósticas prenatales que son capaces de identificar si el feto tiene la mutación siempre y cuando, dicha mutación se haya identificado en la madre enferma. [es.wikipedia.org]
El diagnóstico en el síndrome de Bloch-Sulzerberger se confirma mediante hallazgos histológicos específicos. [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
Suero
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Cariotipo anormal
La supervivencia de los casos varones reportados tiene tres posibles mecanismos; presencia de cariotipos anormales; mutaciones hipomórficas y el mosaicismo (3). [scielo.org.pe]
Tratamiento
Tratamiento No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
[…] los síntomas correctamente, para poder determinar cuáles serán los tratamientos para cada uno de ellos. [sindromede.org]
Palabras clave: Incontinencia pigmentaria, manejo estomatológico, tratamiento integral. Este artículo ha sido visitado 184 veces. [imbiomed.com.mx]
El diagnóstico temprano de incontinencia pigmentaria permite detectar los posibles padecimientos asociados, que son determinantes para el pronóstico del paciente y para ofrecer el tratamiento adecuado y oportuno Resumen en inglés Incontinentia pigmenti [biblat.unam.mx]
El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares. [nlm.nih.gov]
Pronóstico
El diagnóstico temprano de incontinencia pigmentaria permite detectar los posibles padecimientos asociados, que son determinantes para el pronóstico del paciente y para ofrecer el tratamiento adecuado y oportuno Resumen en inglés Incontinentia pigmenti [biblat.unam.mx]
Expectativas (pronóstico) La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y los problemas oculares. [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
Pronóstico de persona con el síndrome de Bloch-Sulzberger No se puede tener un pronóstico general de las personas afectadas por esta enfermedad, todo dependerá el estado en el que se encuentre el sistema nervioso central del paciente, si la situación [sindromede.org]
El pronóstico es benigno, salvo ante anomalías sistémicas. En cerca de 50% de los casos existen antecedentes familiares. [accessmedicina.mhmedical.com]
¿Cómo es su tratamiento y pronóstico? El tratamiento es solo de mantenimiento y tratando de evitar las posibles complicaciones. [guiamedica.com.pa]
Etiología
Etiología La IP está causada por mutaciones familiares (10-25 %) o esporádicas de novo ( 50 %) en un gen modulador esencial del factor nuclear kB IKBKG (antes llamado NEMO). [orpha.net]
Entre estos últimos se encontrarían las enfermedades genéticas como probable etiología. En el caso descrito se llegó al diagnóstico de la causa de hidrops tras descartar otras causas y mediante investigación familiar. [revistasochog.cl]
El tratamiento va a depender de la etiología. [scielo.isciii.es]
[…] en el neurodesarrollo, se describe con alta frecuencia. 4-6,8-14 La TAC de cráneo simple arroja atrofia cerebral a predominio frontotemporal, considerado por la nueva propuesta de la Liga Internacional sobre la Epilepsia (ILAE) 2010 y 2017, 16-18 de etiología [revpediatria.sld.cu]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia al nacer es de 1/142.857. La proporción entre mujeres y varones es de 20:1. [orpha.net]
Prevención
Prevención La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes familiares de este trastorno que estén pensando en tener hijos. [ecured.cu]
Además estar pendiente de que alteraciones que se presentan al nacimiento pueden anteceder a otras en el área estomatológica, estando así preparados para etapas de prevención y tratamiento de estas alteraciones. [elsevier.es]