Presentación
Presentación pélvica. Alto riesgo obstétrico. Se inicia antibióticoterapia con ampicilina y gentamicina, e induce maduración pulmonar con betametasona. [scielo.org.bo]
Presentación de un caso clínico. Datos no publicados. [scielo.conicyt.cl]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Ictericia
[…] observa al nacimiento con paladar hendido, cabello puntiagudo y disgenesia tiroidea (en la mayoría de los casos atireosis), que conduce a hipotiroidismo congénito, una condición caracterizada por letargia, hiporexia, macroglosia, piel fría o moteada, ictericia [orpha.net]
Hay que sospecharlo siempre que existan defectos de la línea media o datos de deficiencia de alguna otra hormona hipofisiaria, como hipoglucemia, micropene, criptorquidia o ictericia prolongada. [elsevier.es]
Oídos
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Orejas de baja implantación
En un caso se ha descrito dismorfia facial, consistente en microcefalia, hipertelorismo, narinas antevertidas, puente nasal estrecho, orejas de baja implantación, mandíbula pequeña y retrognatia. [orpha.net]
Mandíbula y dientes
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Macroglosia
[…] clínica Por lo general, el síndrome se observa al nacimiento con paladar hendido, cabello puntiagudo y disgenesia tiroidea (en la mayoría de los casos atireosis), que conduce a hipotiroidismo congénito, una condición caracterizada por letargia, hiporexia, macroglosia [orpha.net]
Otros datos que se presentan si no se inicia un tratamiento oportuno son macroglosia, edema, llanto ronco, facies tosca, hernia umbilical, hipotonía, piel moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (más de dos semanas), bradicardia, dificultad [elsevier.es]
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Macroglosia
[…] clínica Por lo general, el síndrome se observa al nacimiento con paladar hendido, cabello puntiagudo y disgenesia tiroidea (en la mayoría de los casos atireosis), que conduce a hipotiroidismo congénito, una condición caracterizada por letargia, hiporexia, macroglosia [orpha.net]
Otros datos que se presentan si no se inicia un tratamiento oportuno son macroglosia, edema, llanto ronco, facies tosca, hernia umbilical, hipotonía, piel moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (más de dos semanas), bradicardia, dificultad [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
Los procedimientos quirúrgicos para el paladar hendido (reconstrucción maxilofacial y cirugía plástica) y la atresia de coanas (cirugía para reabrir las fosas nasales) deben ser valorados en un centro sanitario especializado. [orpha.net]
Se interna el recién nacido en el servicio de neonatología para valoración y posterior conducta por cirugía pediátrica. [scielo.org.bo]
Dependiendo del tipo y grado del defecto va a ser el tipo de cirugía efectuada. [scielo.conicyt.cl]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
En un caso se ha descrito dismorfia facial, consistente en microcefalia, hipertelorismo, narinas antevertidas, puente nasal estrecho, orejas de baja implantación, mandíbula pequeña y retrognatia. [orpha.net]
Piel
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Alopecia
Otros hallazgos al examen físico pueden ser: alopecia de la región mamaria y axilar, e hipoplasia de la piel y tejido subcutáneo a nivel de la pared anterior del tórax2,12. [scielo.conicyt.cl]
Los hallazgos típicos detectables al examen físico son: fisura orofacial, defectos de reducción de manos y pies, pterigium poplíteo y crural, y anomalías cutáneas (alopecia parcial, apéndices cutáneos, bandas filiformes y quistes de milium constituidos [scielo.edu.uy]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de hipotiroidismo sindrómico, como el síndrome de Johanson-Blizzard. [orpha.net]
Esta teoría explicaría las anormalidades craneanas, cardiopatías o defectos de cierre de las paredes corporales.2,4,6,9 De acuerdo con Paterson, el diagnóstico clínico debe incluir al menos dos de los siguientes criterios diagnósticos: Anillo de constricción [scielo.org.bo]
En este artículo se describen los algoritmos diagnósticos y terapéuticos del HC. [elsevier.es]
Se realizó diagnóstico de secuencia de bandas amnióticas. La autopsia reveló ausencia de diafragmas y un intestino corto. [scielo.edu.uy]
Tratamiento
Manejo y tratamiento La terapia de reemplazo de la hormona tiroidea es el tratamiento estándar para los individuos con el síndrome de Bamforth-Lazarus y debe iniciarse lo antes posible. [orpha.net]
[…] libre sea normal, se debe iniciar el tratamiento. [elsevier.es]
En las extremidades inferiores, se requiere de tratamiento cuando la constricción es profunda o cuando interfiere con la circulación o el drenaje linfático. [scielo.org.bo]
Además se indicó tratamiento con diazepam y fenobarbital. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico
Pronóstico Con una adecuada adherencia al tratamiento, el pronóstico es bueno y los niños pueden tener un normal crecimiento físico, desarrollo puberal y función de la hipófisis anterior. [orpha.net]
Brida amniótica, sinequia intrauterina y tabique mulleriano: Etiopatogenia, diagnóstico diferencial y pronóstico. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 8 / N 2/ 2005. 5. Cafici D, Mejides A, Sepúlveda W. [scielo.org.bo]
Por lo general no presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento, pero el pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento. [elsevier.es]
Es importante destacar que el pronóstico de estos pacientes en general es bueno, ya que no tienen otras malformaciones cardíacas asociadas. [scielo.conicyt.cl]
Etiología
Etiología El síndrome de Bamforth-Lazarus se debe a mutaciones sin sentido homocigotas de pérdida de función ubicadas dentro del dominio forkhead del gen FOXE1 (9q22), que codifica el factor de transcripción tiroidea 2 (TTF-2). [orpha.net]
La etiología exacta de este síndrome es incierta, sin embargo, en el caso presentado, la probable etiología planteada fue la ruptura del amnios, debido al antecedente de haber presentado ruptura prematura de membranas de 1 mes de evolución, no encontrándose [scielo.org.bo]
La etiología más frecuente es la disgenesia tiroidea, la cual se identifica con gamagrafía tiroidea antes de iniciar el tratamiento. [elsevier.es]
Comparación de los aspectos genéticos El SBP y otros síndromes con displasia ectodérmica son de etiología monogénica, significando que la sola mutación del gen en cuestión es responsable del fenotipo. [scielo.edu.uy]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Hasta la fecha sólo se ha descrito en 8 pacientes pertenecientes a 6 familias. [orpha.net]
Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México. Salud Publica Mex., 46 (2004), pp. 141-148 [2] K.B. Harris, K.A. Pass. Increase in congenital hypothyroidism in New York State and in the United States. [elsevier.es]
Prevención
Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el Primer Nivel de Atención. México: Secretaría de Salud; 2008. [12] J. Léger, A. Olivieri, M. Donaldson, T. Torresani, H. Krude, G. Van Vliet, et al. [elsevier.es]