Presentación
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
– Ojos más separados de lo normal (hipertelorismo): la distancia entre los dos ojos es mayor de lo normal. -Raíz nasal deprimida. [cesurformacion.com]
Los rasgos faciales incluyen hipoplasia de moderada a grave del tercio medio facial con hipoplasia maxilar, de las cuencas de los ojos, estrabismo, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, y proptosis, así como puente nasal hundido [orpha.net]
[…] de una inteligencia normal o presentar varios grados de retardo intelectual, siendo el retardo moderado el más común. 1,6,8 De modo secundario a las sinostosis craneales, se producen: braquicefalia, hueso frontal prominente, órbitas poco profundas, hipertelorismo [revistasbolivianas.org.bo]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos al nacimiento. En algunos casos es posible identificar el síndrome en la etapa prenatal. El diagnóstico se puede confirmar mediante una prueba genética molecular. [orpha.net]
Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert. [arh.adam.com]
Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert. El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies. [nlm.nih.gov]
Estos son los síntomas que muestran las personas afectadas por el Síndrome de Aper y algunas de las pruebas diagnosticas que ayudan a los profesionales a investigar y conocer mejor esta patología. [cesurformacion.com]
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y el estudio genético. Para solventar estas alteraciones se requiere cirugía temprana para dar espacio al cerebro, descompresión del espacio intracraneal y mejorar la función respiratoria. [comunidad.madrid]
Tratamiento
El tratamiento para las maceraciones y las infecciones del lecho ungueal pueden de este modo realizarse también al comienzo del tratamiento. Para aumentar el primer espacio, se puede realizar una elongación ósea del pulgar. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies. [arh.adam.com]
Pronóstico
¿Cuál es el pronóstico? Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva. [nicklauschildrens.org]
Pronóstico El pronóstico es moderado, aunque muchos individuos presentan complicaciones que amenazan la vida, incluyendo el compromiso de las vías respiratorias y del sistema nervioso central. [orpha.net]
El pronóstico es incierto dependiendo del grado de afectación. ¿Qué médico me puede tratar? Bibliografía Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 151. [tuotromedico.com]
Etiología
Etiología Una mutación en el gen FGFR2 (10q25.3-10q26) implicado en la señalización celular durante el desarrollo embrionario es causante del síndrome de Apert. [orpha.net]
Etiología [ editar ] Sobre la base de la evidencia empírica la acrocefalosindactilia podría tratarse de un desorden autosómico dominante. Niños y niñas se encuentran igualmente afectados; sin embargo queda por investigar la causa exacta. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se estima que la incidencia del síndrome de Apert es de 1/100.000 - 1/160.000 en nacidos vivos. [orpha.net]
Dichas patologías corresponden el síndrome de Carpenter, el síndrome de Crouzon, el síndrome de Saethre-Chotzen y el síndrome de Pfeiffer. 3 EPIDEMIOLOGIA Las cráneosinostosis sindrómicas ocupan un 40% de todas las craneosinostosis, en ese grupo, la acrocefalosindactilia [revistasbolivianas.org.bo]
Fisiopatología
Fisiopatología [ editar ] Durante el desarrollo embriológico, las manos y pies se forman gracias a células que siguen un programa de muerte selectiva ( apoptosis ), lo que finalmente provoca la separación de los dígitos. [es.wikipedia.org]
Prevención
Prevención La asesoría genética puede ser valiosa si usted tiene un antecedente familiar de este trastorno y está planeando quedar embarazada. Su proveedor puede evaluar a su bebé en busca de esta enfermedad durante el embarazo. [arh.adam.com]