Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de anoniquia-microcefalia Definición de la enfermedad Es un trastorno de anomalías congénitas múltiples caracterizado por anoniquia total congénita y microcefalia e [orpha.net]

Sinónimos: Síndrome de Teebi-Kaurah Prevalencia: 1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal Resumen El síndrome de anoniquia-microcefalia es un trastorno de anomalías congénitas múltiples caracterizado por anoniquia [femexer.org]

congénitas múltiples - hipotonía - epilepsiaQ87.8PseudopseudohipoparatiroidismoE20.1Paquigiria y polimicrogiria occipitalQ04.3Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al XQ79.8Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonasQ75.4Linfedema congénito [indacea.org]

Dependiendo de la severidad del síndrome acompañante, los niños con microcefalia pueden presentar: Retraso en el desarrollo intelectual. Retraso en el desarrollo del lenguaje. [mdsaude.com]

[…] evidente de desarrollo en el nacimiento o durante los primeros años, en comparación con otros individuo de la misma edad. [psicologiaymente.com]

Retraso en el desarrollo, como problemas del habla y con otros indicadores del desarrollo (como sentarse, pararse y caminar). Discapacidad intelectual (disminución de la capacidad para aprender y funcionar en la vida diaria). [cdc.gov]

[…] del desarrollo psicomotorQ79.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20Q93.5Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratasG12.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21Q93.5Neuropatía visceral - anomalías cerebrales [indacea.org]

Excepto en los casos de craneosinostosis, no hay tratamiento o cirugía que haga con que el cerebro o cráneo vuelvan a crecer adecuadamente. [mdsaude.com]

Esta condición concreta, si es detectada a tiempo, sí que puede revertirse mediante cirugía, de manera que se evitarían efectos nocivos sobre el encéfalo. La prevención también resulta fundamental. [psicologiaymente.com]

[…] epidérmicas anormales severas Interacciones tóxicas Infecciones por hongos que alteren el ambiente bajo la uña hasta el punto de eliminarla Inflamación en las uñas Condiciones delicadas en las extremidades superiores e inferiores Traumatismos severos Cirugía [ecured.cu]

[…] invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)U81.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48G11.4Extravasaciones de antraciclinaY43.2Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosisE83.4Cicatrización tras cirugía [indacea.org]

Respecto al retraso mental, en un estudio de 680 casos de niños con microcefalia, el 65% tenía retraso mental y el 43% epilepsia. En otros dos estudios el coeficiente intelectual era tanto menor como lo fuera el tamaño de la cabeza. [webconsultas.com]

Su madre padecía epilepsia, tratado con fenitoína 100mg oral/3 veces al día desde los 20 años de edad. El tratamiento con fenitoína se mantuvo durante el embarazo sin que sus niveles fueran monitorizados. [actasdermo.org]

[…] de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por un déficit de KIAA0226G11.1Isocromosoma YqQ98.6Carcinoma renal papilar de células clarasC64Distonía de torsión idiopática no-DYT1G24.1Carcinoma renal adquirido asociado [indacea.org]

Si bien en algunos casos los niños con microcefalia pueden tener un nivel de inteligencia normativo, por norma general esta afectación curso con un grado variable de discapacidad intelectual. [psicologiaymente.com]

Discapacidad intelectual (disminución de la capacidad para aprender y funcionar en la vida diaria). Problemas con el movimiento y el equilibrio. Problemas para alimentarse, como dificultad para tragar. Pérdida de la audición. Problemas de la vista. [cdc.gov]

[…] cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por un déficit de KIAA0226G11.1Isocromosoma YqQ98.6Carcinoma renal papilar de células clarasC64Distonía de torsión idiopática no-DYT1G24.1Carcinoma renal adquirido asociado con una [indacea.org]

Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Síntomas: Anoniquia, microcefalia Síntomas de las uñas Cabeza pequeña Dientes separados Deformidad del dedo de la mano »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Condiciones óseas...Un término que [nodiagnosticado.es]

Síntomas La señal presente en todos los casos de microcefalia es una cabeza pequeña, desproporcionada para el tamaño del cuerpo. [mdsaude.com]

En el síndrome de Coffin-Siris se presenta retraso mental grave, laxitud articular y dislocación de la cabeza radial1. [actasdermo.org]

[…] espondiloepimetafisaria tipo miembros cortos - anomalías de calcificaciónQ77.7Carcinoma mucinoso tubular de células fusiformesC64Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxasQ77.7Carcinoma tubuloquísticoC64Displasia espondiloepimetafisaria con dislocaciones [indacea.org]

Algunas condiciones de la cabeza pueden ser graves, tal como los cánceres y fracturas del cráneo mientras que ... más » Categorías: Anoniquia, microcefalia Condiciones de la uña Condiciones de la extremidad Condiciones óseas Condiciones musculoesqueléticas [nodiagnosticado.es]

[…] al varónE30.1Pancitopenia por mutaciones en IKZF1D81.8Displasia espondilometafisaria tipo KozlowskiQ77.8Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasiaD81.8Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas [indacea.org]

De acuerdo al síntoma de espasmos musculares en las piernas, principalmente durante la noche surge la confusión en el especialista, sin embargo con una serie de exámenes se determina rápidamente que es un signo clásico de diabetes no definida. [ecured.cu]

Suele asociarse con ampollas cutáneas, erosiones y tejido granulomatoso. [ecured.cu]

[…] autoinmune inducida por medicamentosD59.0Hipercalcemia infantil autosómica recesivaE83.5Síndrome hemolítico-urémico típicoD59.3Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinalQ43.8Enfermedad de la hemoglobina DD58.2Carcinoma de la ampolla [indacea.org]

Un varón de 15 años de edad, sano, acude a consulta por ausencia de uñas en los dedos 4. y 5. de ambas manos y del 5. dedo de los 2 pies, junto con uñas hipoplásicas en los dedos 2. , 3. y 4. de los pies desde el nacimiento (fig. 1). [actasdermo.org]

La lista de síntomas presentes incluye muy pocas señales, sin embargo a continuación se enumeran los más frecuentes: Ausencia de uñas en manos o pies Piel seca Pérdida total de cualquier indicio de uña en los dedos Hiperpigmentación en ingle o axila Tejidos [ecured.cu]

La lista de síntomas presentes incluye muy pocas señales, sin embargo a continuación se enumeran los más frecuentes: Ausencia de uñas en manos o pies Piel seca Pérdida total de cualquier indicio de uña en los dedos Hiperpigmentación en ingle o axila Tejidos [ecured.cu]

[…] nuclearQ12.0Osteocondromatosis carpotarsianaD16.9Catarata parcial congénitaQ12.0Enfermedad de BlountM92.5Aplasia radial - aplasia tibialQ73.8Enfermedad de Nasu-HakolaE75.2Catarata polar posteriorQ12.0OsteomesopicnosisQ78.2Catarata total congénitaQ12.0Osteopatía estriada - hiperpigmentación [indacea.org]

La lista de síntomas presentes incluye muy pocas señales, sin embargo a continuación se enumeran los más frecuentes: Ausencia de uñas en manos o pies Piel seca Pérdida total de cualquier indicio de uña en los dedos Hiperpigmentación en ingle o axila Tejidos [ecured.cu]

De acuerdo al síntoma de espasmos musculares en las piernas, principalmente durante la noche surge la confusión en el especialista, sin embargo con una serie de exámenes se determina rápidamente que es un signo clásico de diabetes no definida. [ecured.cu]

[…] epileptiforme Afasia - Adquirida Epileptic afasia)F80.3Carcinoma indiferenciado de cuerpo de úteroC50Trastorno específico de las habilidades aritméticas (Síndrome de Gerstmann - Síndrome de Gerstmann del Desarrollo - Finger-Agnosia-Izquierdo-Derecho-Confusión-Acalculia-Agrafia [indacea.org]

Hiperactividad. Crisis convulsiva. Déficits visuales o auditivos. Diagnóstico Se puede hacer el diagnóstico se puede hacer durante el embarazo, a través de la ultrasonido fetal, que es capaz de medir el tamaño del cráneo del feto. [mdsaude.com]

[…] familiarH49.1Queratitis intersticial lineal idiopáticaH16.3Nefritis tubulointersticial y síndrome de uveitisN10Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa óseaQ78.0Fiebre de LymeA69.2Síndrome de microduplicación 7p22.1Q92.3Fiebre recurrenteA68.1Diarrea crónica por hiperactividad [indacea.org]

Retracción de Ocular)H50.8Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuadaE76.1Anomalías de la función pupilar (síndrome de Holmes-Adie - Síndrome de Adie - Síndrome de Adie Holmes)H57.0Síndrome BNARQ87.8Enfermedad de Menière (Síndrome de Meniere - Aural Vertigo [indacea.org]

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