Presentación
– 12:00 horas: Acto de presentación del evento, con el alcalde de Marchamalo y miembros de la Asociación del Síndrome de Angelman. – 14:00 horas: Comida en el Restaurante Las Hermanas (tan solo 8,5 euros el menú, para el que quiera comer allí). [deportivoguadalajara.es]
Respecto a la correlación genotipo-fenotipo descrita, coincidimos en la presentación grave de los casos de deleciones. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Epilepsia
Únicamente 3 casos (23 %) refirieron antecedentes familiares de epilepsia, todos en la familia materna. [analesdepediatria.org]
Se analizan 12 pacientes diagnosticados de SA y epilepsia, con una edad media de 10,9 años. El estudio se centra en las características de la epilepsia y trata de correlacionar los hallazgos con el genotipo de la enfermedad. Resultados. [dialnet.unirioja.es]
No hay cura y solo tratamientos para epilepsia o para la hiperactividad aunque afortunadamente no es un síndrome degenerativo o lo que es peor, mortal. Necesitan recibir muchísimas terapias: como logopedia, fisioterapia, estimulación. [distritovillaverde.com]
La epilepsia se puede regular mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de los fármacos. [es.wikipedia.org]
Epilepsia: en general de inicio antes de los tres años, suelen ser una epilepsia polimorfa (varios tipos de crisis diferentes); y en algunos casos se muestra rebelde a la medicación. [mueveteporlosquenopueden.org]
Siquiátrico
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Fácilmente excitable
Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables. [es.wikipedia.org]
- Comportamiento feliz, personalidad fácilmente excitable, frecuentemente acompañada con movimientos de las manos en forma de aleteo. - Comportamiento hipermotriz y periodos de atención cortos. [comunidad.madrid]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
Hallazgos en menos de 80% de los individuos afectados son:[6] • Hueso de atrás de la cabeza (occipital) plano • Lengua para fuera • Problemas para tragar • Problemas de alimentación y / o hipotonía muscular durante la infancia • Prognatismo (mandíbula [rarediseases.info.nih.gov]
Neurológico
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Convulsión
Hay estudios en los que se destaca que un 90% de los casos de SA presentan convulsiones (dato que puede estar sobrestimado ya que sólo se informa de los casos más severos). Un 25% de los niños se inicia con convulsiones febriles. [consumer.es]
La microcefalia y las convulsiones son comunes. Ataxia/ apraxia de la marcha: (con tendencia a caminar en los estadios iníciales con los brazos en candelabro, marionetas); no todos los niños adquieren la marcha libre. [mueveteporlosquenopueden.org]
Los niños afectados por este síndrome pueden presentar convulsiones que cada vez irán siendo menos frecuentes a medida que el afectado vayan creciendo. En contraposición, el insomnio y la hiperactividad van aumentando con la edad. [discapnet.es]
Frecuentes: discapacidad en cuanto al intelecto y convulsiones. Raros: pigmentación, insomnio, babeo, lengua o mandíbula prominente, estrabismo. [recursosdeautoayuda.com]
Diagnóstico
La edad media de diagnóstico del SA ha descendido en los últimos años; esto sugiere un mejor conocimiento del síndrome y un grado mayor de sospecha diagnóstica. [analesdepediatria.org]
En la encuesta preguntamos acerca del momento del diagnóstico, tratando de ver cómo va evolucionando la capacidad del sistema sanitario para reconocer el síndrome, y en segundo lugar en qué medida vamos acompañando el diagnóstico con un asesoramiento [xn--daocerebral-2db.es]
La edad más común de diagnóstico es a partir de los tres años y hasta los siete, cuando todas sus características se hacen más evidentes. [consumer.es]
¿Cómo se realiza el diagnóstico? Para la realización de un correcto diagnóstico el especialista observa primero unos síntomas que le hacen intuir que la persona está afectada por este síndrome. [discapnet.es]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en el EEG, y puede ser confirmado en la mayoría de los casos mediante test citogenético y molecular. El patrón típico del EEG puede ser de utilidad para el diagnóstico. [orpha.net]
Tratamiento
El tratamiento multidisciplinar Actualmente no existe ningún tratamiento para curar el síndrome de Angelman. Las intervenciones que se realizan están orientadas a mejorar la calidad de vida y favorecer el desarrollo del paciente. [neural.es]
Ya se han producido grandes avances en nuestra comprensión de la patología y los avances en los últimos años nos han permitido creer que un tratamiento es posible. Un tratamiento que podría mejorar significativamente la vida de Valeria. [enfermedades-raras.org]
El tratamiento es sintomático: fármacos antiepilépticos, tratamiento conductual, rehabilitación motora y tratamiento ortopédico en los casos de espasticidad. En cuanto al pronóstico, desde el punto de vista cognitivo es muy malo. [analesdepediatria.org]
El actual tratamiento para el síndrome de Angelman es sintomático e incluye dosis controladas de medicamentos, así como también terapias físicas y de comportamiento. El tratamiento resulta exitoso para controlar la hiperactividad y ataxia. [msn.com]
No hay cura y solo tratamientos para epilepsia o para la hiperactividad aunque afortunadamente no es un síndrome degenerativo o lo que es peor, mortal. Necesitan recibir muchísimas terapias: como logopedia, fisioterapia, estimulación. [distritovillaverde.com]
Pronóstico
El pronóstico de vida parece normal en relación con la población general. Todo en las primeras etapas. Se ha descrito y hemos comprobado en algunos niños, una respuesta favorable al tratamiento con melatonina. [mueveteporlosquenopueden.org]
En cuanto al pronóstico, desde el punto de vista cognitivo es muy malo. Las crisis se controlan mejor en la adolescencia y la edad adulta. Asimismo, la independencia motora puede mejorar conforme el niño crece 9. [analesdepediatria.org]
Esta guía integraría además de los diagnósticos, pronósticos y estrategias de comunicación y de educación de los niños, incluso consejos de otros padres. [angel-man.com]
Sin embargo, existen dificultades rutinarias de alimentación, estreñimiento, reflujo gastroesofágico y estrabismo. [ 8 ] Pronóstico [ editar ] La severidad de los síntomas asociados al síndrome de Angelman varían significativamente entre la población [es.wikipedia.org]
Etiología
Etiología Diferentes mecanismos genéticos pueden causar el síndrome de Angelman, como una deleción de la región crítica 15q11.2-q13 (60-75%), disomía uniparental paterna (2-5%), defectos de impronta (2-5%) y mutaciones en el gen UBE3A (10%). [orpha.net]
Las principales entidades con las que se plantea el diagnóstico diferencial incluyen el síndrome de Lenox-Gastaut, el síndrome de Rett, la parálisis cerebral atáxica de etiología indeterminada, deleciones terminales de la región 22q13, síndrome de Prader-Willi [analesdepediatria.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia mundial del AS está entre 1/10.000 y 1/20.000. Descripción clínica Los pacientes con AS son aparentemente normales al nacer. [orpha.net]