Presentación
Ojos
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Ptosis
El síndrome de Ohdo blefarofimosis (OBS) es un síndrome de malformación múltiple congénita caracterizado por blefarofimosis, ptosis, hipoplasia dental, discapacidad auditiva y déficit intelectual. [femexer.org]
Una muchacha infantil mes-vieja 3 tenía manifestaciones del síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) incluyendo las anomalías posicionales típicas de los miembros, de la enfermedad evidente de Hirschsprung, de las cataratas, de la ptosis, de los nares anteverted [lookfordiagnosis.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Fiebre
[…] recurrente, HIDS, SHID, Síndrome de hiper-IgD, Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica Síndrome de Klippel Feil Synonyms: Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Klippel-Feil aislado, Fusión congénita de los segmentos cervicales, Fusión vertebral [rarediseases.info.nih.gov]
Respiratorio
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Nariz en silla de montar
---- Nariz en silla de montar. d. Síndrome X frágil. ---- Retardo mental. e. DES. ---- Masculinización de genitales externos. e. Ref 1 (477) 1410. Se encuentra holoprosencefalia en: a. Epilepsia. b. Diabetes. c. Fenilcetonuria. d. [studocu.com]
Gastrointestinal
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Distensión abdominal
La enfermedad toma su nombre de Harald Hirschsprung, el médico danés que la describió en 1886 por primera vez, describió el caso de dos niños que habían fallecido con una gran distensión abdominal. [medicina.ufm.edu]
Leer más El síndrome de megavejiga – microcolon – hipoperistaltismo intestinal (SMMHI) es una enfermedad congénita poco frecuente que se caracteriza por una distensión abdominal masiva causada por una vejiga urinaria dilatada no obstruida, microcolon [femexer.org]
Historia [ editar ] La enfermedad toma su nombre del médico danés Harald Hirschsprung que la describió en 1888. [ 1 ] Publicó el caso de dos niños que habían fallecido con una gran distensión abdominal. [es.wikipedia.org]
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Estreñimiento
El diagnóstico diferencial incluye causas de estreñimiento y megacolon en el adulto (Tabla 1). [sapd.es]
Etiopatogenia [ editar ] Se debe a la falta de células ganglionares, lo que causa un estreñimiento intenso y persistente. [es.wikipedia.org]
Se debe a la falta de células ganglionares, lo que causa un estreñimiento crónico. La ausencia de estas células impide que existan los movimientos peristálticos necesarios, haciendo que se produzca un remanso y posterior obstrucción intestinal. [medicina.ufm.edu]
Musculoesquelético
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Brazo largo
largo del cromosoma 1, Duplicación parcial del cromosoma 1q, Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1, Trisomía parcial del cromosoma 1q Enfermedad de Addison Synonyms: Enfermedad de Addison primaria, Adrenalitis autoinmune, Enfermedad de Addison [rarediseases.info.nih.gov]
Divulgamos a un paciente con aganglionosis colónico total en asociación con una canceladura de la pieza del brazo largo del cromosoma 10: (del (10) (q11.2q21.2)). [lookfordiagnosis.com]
Neurológico
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Hiperreflexia
Las manifestaciones clínicas incluyeron la microcefalia, retraso mental, espasticidad con la hiperreflexia, disfunción cerebelosa, estatura corta, Hirschsprung' enfermedad de s, tela faríngea, y dismorfismo facial. - - - - - - - - - - ranking 0,56 keywords [lookfordiagnosis.com]
Diagnóstico
El diagnóstico diferencial incluye causas de estreñimiento y megacolon en el adulto (Tabla 1). [sapd.es]
Diagnóstico [ editar ] En el 100% de los pacientes pediátricos con enfermedad de Hirschsprung, el recto esta enfermo. Por este motivo la biopsia de recto es el estándar de oro para hacer el diagnóstico de la enfermedad. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico se realiza mediante colon por enema y biopsia rectal. La manometría anal puede ayudar en la evaluación y revela la falta de relajación del esfínter anal interno. El tratamiento es quirúrgico. [msdmanuals.com]
Tratamiento
Las lesiones papulonodular perianales despejaron en meses o años sin el tratamiento específico después de la resolución de la diarrea. [lookfordiagnosis.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento [ editar ] El tratamiento se basa en la cirugía y consiste en la resección del segmento del colon afectado. [es.wikipedia.org]
El tratamiento es quirúrgico. La enfermedad de Hirschsprung se debe a la ausencia congénita del plexo autónomo de Meissner y de Auerbach (aganglionosis) de la pared intestinal. La incidencia estimada es de 1 cada 5.000 nacidos vivos. [msdmanuals.com]
Etiología
Se piensa que la etiología de la aganglionosis es el fracaso de la migración de neuroblastos de la cresta neural. [msdmanuals.com]
Fisiopatología
Otro gen de importancia por su relación con el mal es el gen receptor de la endotelina B (EDNRB). [ 2 ] Fisiopatología [ editar ] En la etapa de vida embrionaria, los neuroblastos primitivos migran caudalmente entre la semana 6 y 12 de gestación. [es.wikipedia.org]