Presentación
Un 20% de los casos de SAG pueden tener una presentación neonatal con un inicio intrauterino de la enfermedad5. [analesdepediatria.org]
Presentación Clínica En general, hay dos tipos de presentación de la AGS. Algunos bebés, especialmente aquellos con mutaciones AGS1, se enfrentan con problemas al nacer o poco después. [ecured.cu]
1 Variaciones fenotípicas en el síndrome de Aicardi-Goutières causado por mutaciones en el gen RNASEH2B: presentación de dos nuevos casos ORTIZ-MADINAVEITIA S, CONEJO-MORENO D, LÓPEZ-PISÓN J, PEÑA-SEGURA JL, SERRANO-MADRID ML, DURÁN-PALACIOS IC, PELÁEZ-CABO [medes.com]
Tales manifestaciones se ha demostrado en necropsias y confirmado mediante histología (10) y su severidad en imagen se relaciona con la presentación e intensidad de los síntomas (14). [scielo.org.co]
REPORTE DE CASO Síndrome de Aicardi: Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura. Aicardi’s syndrome: A case report and literature review. Miguel A. Villarreal-Ybazeta1,a, Felicitas A. Tirado-Chavarría1,a, Nila E. [scielo.org.pe]
Todo el sistema del cuerpo
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Epilepsia
[…] similares a los descritos en la última serie publicada: presentación neonatal (33%), microcefalia (66%), retraso psicomotor (100%), espasticidad (100%), retraso mental grave (66%) y calcificaciones en la TC de cráneo (66%), sin embargo solo un caso asocia epilepsia [analesdepediatria.org]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del retraso psicomotor y de la posible epilepsia). [orpha.net]
El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del déficit psicomotor y de la posible epilepsia). En un 80% de los casos que presentan la forma más grave, los niños mueren antes de los 10 años. [ecured.cu]
El tratamiento del síndrome básicamente es sintomático y se ejecuta con el control de los problemas de alimentación, del atraso psicomotor y de la epilepsia si se encuentra presente. [sindrome-de.com]
Como antecedente de importancia tenía epilepsia focal estructural con frecuencia ictal de dos veces mes aproximadamente, la cual estaba en manejo con carbamazepina 200mg cada 8 horas. [scielo.org.co]
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Fiebre
Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. [analesdepediatria.org]
A continuación, frente a la aparición repentina de un período de irritabilidad intensa, llanto durante horas, duermen mal y desarrollan fiebre sin infección. Durante este período, se produce una pérdida de aprendizaje. [ecured.cu]
Durante los primeros meses después del nacimiento, estos niños desarrollan características de una encefalopatía con irritabilidad, llanto persistente, dificultades de alimentación, una fiebre intermitente (sin infección obvia), y la neurología anormal [es.qwe.wiki]
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Inflamación
Algunas patologías, debido a una mutación en un gen que controla la inflamación, provocan una activación permanente del sistema inmunitario, lo que causa alteraciones neurológicas de origen inflamatorio o autoinmune. [sjdhospitalbarcelona.org]
La inflamación en el autismo sería codificada genéticamente y pasible de modificación a través de tratamientos ", explica Muotri. [espaciologopedico.com]
En esta tesis se mostró que Samhd1 y el complejo RNasa H2 forman parte de los mecanismos de reparación del ADN que aseguran la supervivencia de los macrófagos durante la inflamación. [tdx.cat]
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Trastorno del movimiento
En su presentación inicial el cuadro se asemeja al de las infecciones TORCH con hepatoesplenomegalia, hipertransaminasemia, trombocitopenia y alteraciones neurológicas que incluyen irritabilidad extrema, trastornos del movimiento y crisis comiciales5. [analesdepediatria.org]
Algunos pacientes pueden cursar con manifestaciones neurológicas como desórdenes del movimiento (55% de los casos) en la mitad de ellos parkinsonismo, distonía en el 8% entre otros trastornos del movimiento como, corea, distonías, mioclonias (2-7,8). [scielo.org.co]
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Llanto
A continuación, frente a la aparición repentina de un período de irritabilidad intensa, llanto durante horas, duermen mal y desarrollan fiebre sin infección. Durante este período, se produce una pérdida de aprendizaje. [ecured.cu]
Durante los primeros meses después del nacimiento, estos niños desarrollan características de una encefalopatía con irritabilidad, llanto persistente, dificultades de alimentación, una fiebre intermitente (sin infección obvia), y la neurología anormal [es.qwe.wiki]
Gastrointestinal
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Vómitos
Los síntomas principales son: vómitos, dificultades de deglución, temblores, irritabilidad, movimientos oculares, y falta de progreso en las habilidades sociales y motoras, estos síntomas progresan a microcefalia y a un síndrome de estado vegetativo. [enfermedades-raras.org]
Inicio
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De inicio neonatal
Nuestra paciente diagnosticada de esta variante presentó un inicio neonatal de su enfermedad superponible al descrito y actualmente es la que mayor afectación clínica presenta. [analesdepediatria.org]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. [analesdepediatria.org]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del retraso psicomotor y de la posible epilepsia). [orpha.net]
Caso 2: niño de 4 meses que desde los 2 meses mostraba gran irritabilidad con dificultades en la alimentación, asociado a un grave retraso psicomotor. [dialnet.unirioja.es]
Síntomas Los síntomas aparecen en los primeros días o meses de vida con una encefalopatía subaguda grave (problemas de alimentación, irritabilidad, regresión o retraso psicomotor), asociada a epilepsia (53% de los casos), sabañones en las extremidades [ecured.cu]
Musculoesquelético
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Osteoporosis
Nuestro paciente con mutación en IFIH1 tiene, además, la peculiaridad de contar con el diagnóstico adicional de síndrome de Singleton-Merten, entidad rara caracterizada por displasia dental, calcificaciones aórticas y osteoporosis, y que también es causada [analesdepediatria.org]
Piel
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Lesión cutánea
Otras manifestaciones características que aparecen en su curso son las lesiones cutáneas tipo sabañón, afectación oftalmológica (fundamentalmente glaucoma), cardiaca o trastornos de la autoinmunidad2. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Encefalopatía
El síndrome de Aicardi-Goutières es una enfermedad de origen genético descrita en 1984 que produce una encefalopatía grave asociada a un déficit en el desarrollo motor e intelectual. [cuidateplus.marca.com]
Descrito en 1984, por Jean Aicardi y Francoise Goutières, como una encefalopatía progresiva de aparición durante los primeros meses de vida, que cursa con linfocitosis en LCR y calcificaciones en los ganglios basales1. [analesdepediatria.org]
También conocida como: Encefalopatía Calcificación de Ganglios Basales Descripción: El Síndrome de Aicardi-Goutières es una encefalopatía progresiva autosómica recesiva asociada a calcificación de los ganglios basales, anomalías de la mielina y líquido [enfermedades-raras.org]
Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Encefalopatías, Genética, Genética médica, Interferones, Mutación, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear, Síndrome de Aicardi ID MEDES: 108434 * RECUERDE. [medes.com]
El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) Síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) .Encefalopatía subaguda hereditaria caracterizada por la asociación de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis del líquido cefalorraquídeo. [ecured.cu]
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Irritabilidad
Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. [analesdepediatria.org]
A continuación, frente a la aparición repentina de un período de irritabilidad intensa, llanto durante horas, duermen mal y desarrollan fiebre sin infección. Durante este período, se produce una pérdida de aprendizaje. [ecured.cu]
Caso 2: niño de 4 meses que desde los 2 meses mostraba gran irritabilidad con dificultades en la alimentación, asociado a un grave retraso psicomotor. [dialnet.unirioja.es]
Los síntomas principales son: vómitos, dificultades de deglución, temblores, irritabilidad, movimientos oculares, y falta de progreso en las habilidades sociales y motoras, estos síntomas progresan a microcefalia y a un síndrome de estado vegetativo. [enfermedades-raras.org]
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Distonía
Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. [analesdepediatria.org]
Debe tenerse en cuenta este síndrome ante un paciente con un cuadro de encefalopatía subaguda de comienzo en el primer año de vida, distonía/espasticidad en grado variable e importante afectación/regresión del desarrollo psicomotor, especialmente si asocia [dialnet.unirioja.es]
Las principales características neurológicas de AGS incluyen problemas de aprendizaje, rigidez de las extremidades con un mal control del tronco y la cabeza, tono muscular anormal (distonía) de miembros. [ecured.cu]
Durante el primer año de vida, estos niños desarrollan microcefalia, espasticidad y distonía. [es.qwe.wiki]
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Convulsión
En general los principales síntomas del Síndrome de Aicardi Goutières son los siguientes: Convulsiones. Retardo mental. Atraso en el desarrollo motor. Lesiones en la retina. [sindrome-de.com]
Los medicamentos pueden ser administrados para ayudar con convulsiones / epilepsia. El tratamiento de los sabañones sigue siendo un problema, pero en particular consiste en mantener los pies / manos calientes. [es.qwe.wiki]
Coloboma (ojos de gato) Discapacidad intelectual Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia) A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios: Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso Sexo femenino Convulsiones [medlineplus.gov]
Señalaron además, que todos sus pacientes eran de sexo femenino, la mayoría de las crisis correspondían a espasmos infantiles, aunque también fueron comunes otros tipos de convulsiones, y el patrón electroencefalográfico predominante correspondía a hipsarritmia [scielo.org.pe]
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Convulsiones neonatales
Esta presentación de la enfermedad se caracteriza por microcefalia, convulsiones neonatales, mala alimentación, nerviosismo, calcificaciones cerebrales (acumulación de depósitos de calcio en el cerebro), la materia blanca anormalidades, y atrofia cerebral [es.qwe.wiki]
Diagnóstico
El descubrimiento del gen IFIH1 es el más reciente (2014)4, por lo que representa la mutación genética patogénica menos frecuente mientras que a mutaciones en RNASEH2B y TREX1 se les adjudica la mayor proporción de diagnósticos de SAG. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante estudios moleculares en muestras de líquido amniótico o en trofoblastos. [orpha.net]
El diagnostico prenatal es posible hoy en día por medio del análisis molecular del liquido amniótico. [sindrome-de.com]
Diagnóstico El diagnóstico se confirma mediante el análisis de los 4 genes implicados. Los principales diagnósticos diferenciales son las infecciones congénitas de tipo TORCH (toxoplasmosis, rubeola, CMV, HSV1 y HSV2). [ecured.cu]
Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Encefalopatías, Genética, Genética médica, Interferones, Mutación, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear, Síndrome de Aicardi ID MEDES: 108434 * RECUERDE. [medes.com]
Tratamiento
Tratamiento En la actualidad, una vez que el niño ha sufrido daño cerebral significativo, no existe ningún tratamiento para reparar los daños. [ecured.cu]
Tratamiento del Síndrome de Aicardi Goutières El tratamiento del síndrome no cura la enfermedad, pero ayuda a disminuir los síntomas y así mejorar la calidad de vida de los pacientes. [sindrome-de.com]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del retraso psicomotor y de la posible epilepsia). [orpha.net]
Y, una vez más, la opción de tratamiento surtió efecto, llegando el descubrimiento de dos nuevos tratamientos posibles para la Aicardi-Goutieres. [espaciologopedico.com]
Hasta la fecha se han descrito cinco genes diferentes implicados en su aparición, pero poco se ha evolucionado en su tratamiento. [abc.es]
Pronóstico
[…] importancia de la variabilidad fenotípica en el SAG y su relación con mutaciones genéticas específicas, tanto para considerar el diagnóstico en presentaciones que se desvíen de la forma clásica como para disponer de más información sobre la evolución y pronóstico [analesdepediatria.org]
Pronóstico Alrededor del 80% de los pacientes que presentan la forma más grave fallecen antes de los 10 años. Sin embargo, la esperanza de vida puede ser mayor para las formas más moderadas. [orpha.net]
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes. [medlineplus.gov]
Síndrome de Aicardi: Variabilidad fenotípica y factores pronósticos. Arch Soc Esp Oftalmol. 2008; 83:29-36. [ Links ] Recibido: 29/01/2016 Aceptado: 04/03/2016 [scielo.org.pe]
Las enfermedades raras (ER) son enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital en juego muchas veces. Pueden manifestarse desde la infancia aunque más del 50 % de las ER son de manifestación adulta. [fundacionlautarotenecesita.org]
Etiología
Etiología En 2006, se identificaron las mutaciones responsables de la enfermedad en 4 genes: TREX1, que codifica una exonucleasa 3'- 5', y RNASEH2A, RNASEH2B y RNASEH2C, genes que codifican para subunidades del complejo endonucleasa RNASEH2. [orpha.net]
El diagnóstico diferencial no puede hacerse únicamente con el sitio de las calcificaciones y su severidad mediante imagen; debe correlacionarse con la medición sérica de calcio, fósforo y hormona paratiroidea para lograr establecer la etiología. [scielo.org.co]
Además, el síndrome no tenía ninguna etiología genética, infecciosa, o metabólica evidente (1,2). [scielo.org.pe]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han publicado más de 120 casos del síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) en la literatura. Descripción clínica La mayoría de neonatos afectados nacen a término y presentan parámetros de crecimiento normales. [orpha.net]
Se desconoce su epidemiología exacta, aunque algunos países como Suiza, Holanda y Estados Unidos han estimado su incidencia en 1/99 000, 1/93 000 y 1/105 000 recién nacidos vivos respectivamente, así como una prevalencia mundial estimada de más de 4 000 [scielo.org.pe]
Fisiopatología
De lo raro a lo común Describir la fisiopatología de las enfermedades raras puede ser de gran ayuda para conocer las enfermedades comunes. [cuidateplus.marca.com]