Presentación
Afectación muscular /- sistémica; en el caso de tratarse de una alteración de enzimas de la cadena respiratoria, la presentación posible es variopinta; en caso de tratarse de un déficit de carnitina, la presentación es AR, 12-38 años, en cinturas, con [monografias.com]
Existen otros diagnósticos diferenciales como artrogriposis congénita múltiple, pterigium poplíteo y la presentación de pterigium en forma aislada, no aplicables en la familia presentada. [scielo.edu.uy]
Esta presentación clínica es menos frecuente. 1.1.5. [es.slideshare.net]
Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo. [ahedysia.org]
La uniformidad de su presentación clínica, la poca ayuda que ofrecen las exploraciones complementarias, bioquímicas y neurofisiológicas, así como la necesidad de la biopsia muscular para llegar a una tipificación definitiva, constituyen características [scptfe.com]
Siquiátrico
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Miedo
SÍNTOMAS Desde el punto de vista clínico, los cuadros de tem- blor más frecuentes son: Temblor fisiológico Puede aparecer en todas las personas, asociado a estadoshiperadrenérgicos,yanteciertosfactoresestre- santes, como la fatiga muscular, el frío, el miedo [es.slideshare.net]
Diagnóstico
Sumando los hallazgos en las ecografías prenatales, las radiografías y autopsia se logra hacer un diagnóstico. [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico prenatal ecográfico de oligoamnios, dilatación de cavidades renales y vejiga. [scielo.edu.uy]
Se trata de un diagnóstico sindromático con múltiples opciones de diagnóstico diferencial. [elsevier.es]
[…] el diagnóstico de éstas miopatías sobre todo en estadios precoces. [scptfe.com]
Artrogriposis Diagnóstico Hasta el momento, no existen mecanismos de diagnóstico prenatal se puede usar para probar esta condición. El diagnóstico de AMC se lleva a cabo poco después del nacimiento principalmente para descartar otros factores. [lasaludfamiliar.com]
Tratamiento
TRATAMIENTO El tratamiento médico suele ser eficaz y debe de continuarse durante el resto de la vida del ciudadano. [es.slideshare.net]
[…] caso clínico para mostrar el tratamiento quirúrgico de la deformidad vertebral asociada. [scielo.org.mx]
AMC es irreversible, el tratamiento adecuado puede mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. [lasaludfamiliar.com]
Tratamientos Objetivos El objetivo principal del tratamiento es que estos pacientes alcancen una autonomía máxima. [kundoc.com]
En todos los casos, un tratamiento precoz y adecuado evita el riesgo de recaída e influye en el pronóstico a largo plazo. [ahedysia.org]
Pronóstico
El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo. [ahedysia.org]
La gravedad de la reducción de la movilidad de un paciente es, de hecho, influyen en el pronóstico de la enfermedad. AMC no es progresiva. Los pacientes de esta enfermedad normalmente tienen habla saludable y la cognición. [lasaludfamiliar.com]
El pronóstico es bueno, ya que no suele existir progresión del proceso, salvo en los casos con afectación cardiaca. [scptfe.com]
Pronostico y expectativa de vida muy malas; viven hasta 2 años. [studocu.com]
Según los datos de las publicaciones, el pronóstico varía según el tipo de articulación afectada y la gravedad de la enfermedad. Para todos los autores, el pronóstico funcional es difícil de establecer en el momento del nacimiento. [kundoc.com]
Etiología
Situación que añade complejidad al desafío de establecer la etiología subyacente en cada caso particular. [elsevier.es]
Síndrome de West idiopático: La Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del Síndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiología. [ahedysia.org]
Las etiologías, las crisis y el pronóstico del síndrome de West (SW) en general están bien documentados; sin embargo, el patrón de herencia, las etiologías, las características clínicas, etc., del ISSX están aún por aclarar. [analesdepediatria.org]
Etiología y fisiopatología La causa más frecuente de EP es la idiopática, sin embargo, se ha catalogado a la EP como una sinucleinopatía, de ahí el acúmulo de α-sinucleína que conforma los cuerpos de Lewy. [accessmedicina.mhmedical.com]
La etiología de esta condición son mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR). [scielo.conicyt.cl]
Epidemiología
Artrogriposis Epidemiología La aparición de AMC es bastante raro. Sólo 1 de cada 3000 personas se ve afectado por este trastorno. Amyoplasia es la forma más común de esta enfermedad y se observa en casi el 43% de todos los casos reportados. [lasaludfamiliar.com]
Epidemiología: cualquier edad, con más frecuencia mujer, frente a mayores de 40 años con igualdad varón-mujer. Músculos predominantemente afectados: proximal, extraocular, bulbar, frente a proximal pero ocular y bulbar no. [monografias.com]
EPIDEMIOLOGÍA La distonía es un trastorno del movimiento carac- terizado por la existencia de contracciones muscula- res sostenidas, que generan movimientos repetitivos de torsión, o posturas anormales, generalmente acom- pañadas de dolor. [es.slideshare.net]
Fisiopatología
Etiología y fisiopatología La causa más frecuente de EP es la idiopática, sin embargo, se ha catalogado a la EP como una sinucleinopatía, de ahí el acúmulo de α-sinucleína que conforma los cuerpos de Lewy. [accessmedicina.mhmedical.com]
Palabras Clave: Artrogriposis; Amioplasia Plan ¶ Introducción 1 ¶ Terminología y clasificación 1 ¶ Fisiopatología y etiología Fisiopatología Etiología 2 2 2 ¶ Formas clínicas Circunstancias diagnósticas Artrogriposis clásica o amioplasia Artrogriposis [kundoc.com]
La fisiopatología de esta afección es desconocida (1), pero estudios de genética molecular han demostrado que mutaciones en los genes CHRNG, CHRNA1 y CHRND pueden causar este síndrome (8,9,13). [scielo.conicyt.cl]
FISIOPATOLOGÍA En esta enfermedad exist raciones que consisten en s 7 el engrosamiento V falta d e las cápsulas articulares cierto grado de fibrosis e infiltración adiposa. [estudiarmucho.com]
Prevención
La prevención de desviaciones de columna vertebral ayudarán mucho a esta finalidad. [scptfe.com]
Protección de articulaciones y prevención de lesiones. [studocu.com]
La recuperación del equilibrio muscular y la prevención de la recidiva se consiguen con transferencia dorsal de los músculos flexores y centralización de los músculos extensores de la muñeca [15, 26]. [kundoc.com]
El mejor tratamiento de la discinesia tardía es la prevención de la misma, evitando la asociación de los anticolinérgicos-neurolépticos,puestoqueincrementan el riesgo de la discinesia tardía. La supresión del trata- miento debe ser gradual. [es.slideshare.net]