Presentación
Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. [doczz.es]
Musculoesquelético
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Dislocación
[…] de una enfermedad rara Síndrome coxo-auricular Definición de la enfermedad El síndrome coxo-auricular es un defecto óseo primario extremadamente raro descrito hasta la fecha en una madre y sus tres hijas únicamente y caracterizado por estatura baja, dislocación [orpha.net]
[…] cerebral progresiva - enfermedad de los ganglios basales 264200 Síndrome de microdeleción 14q22q23 Inmunodeficiencia combinada grave por 280142 deficiencia de LCK Neuropatía sensoriomotora hereditaria con piel 280598 hiperelástica Condrodisplasia con dislocaciones [doczz.es]
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Dislocación de la cadera
[…] de la cadera, cambios vertebrales y pélvicos menores y microtia con pérdida auditiva. [orpha.net]
Cara, cabeza y cuello
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Cuello ancho
hipogonadismo 3044 4 Casos - diabetes mellitus Deficiencia intelectual ligada al X - epilepsia 3052 4 Casos psoriasis Pseudo anodoncia - hipoplasia maxilar - genu 2972 4 Casos valgum 2946 Braquidactilia - pulgar largo 4 Casos 2865 Estatura baja - cuello [doczz.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Leer más Un estudio estima que re-analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos podría proporcionar diagnósticos a aquellos pacientes en los que el primer análisis no proporcionó resultados. [femexer.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Leer más La extraña enfermedad de los dos hermanos paquistaníes conocidos como los ‘ niños solares’, que quedan paralizados cuando el sol se pone, ha comenzado a solucionarse gracias a un tratamiento de neurotransmisores. [femexer.org]
Poliarteritis nodosa 3.0 * 2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * 36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento [doczz.es]
Etiología
[…] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología [doczz.es]